Question

【题目】Angelman综合征是一种因患儿脑细胞中缺乏UBE3A蛋白导致的神经遗传性疾病。此病患者脸上常有笑容，缺乏语言能力，且智能低下。图1表示正常人脑细胞中UBE3A蛋白产生过程。以下三种情况会导致Angelman综合征的发生：①母源UBE3A基因发生突变，无法正常表达；②父源单亲二倍体；仅含有来自父方的两条15号染色体；③母源缺失：来自母方的15号染色体UBE3A基因所在区域发生大片段缺失。请回答下列问题：

（1）UBE3A基因和SNRPN基因的遗传_________（在“遵循”、“不遵循”中选择）基因的自由组合定律，判断的依据是________。

（2）据图1分析，父源单亲二倍体的脑细胞中，UBE3A基因无法表达的原因是_______。

（3）对某Angelman综合征患儿和正常人的UBE3A基因进行测序，相应部分碱基序列如上图2所示。据此判断，来自_____方的UBE3A基因发生了碱基对的_______，从而引起基因结构的改变。

（4）来自母方的15号染色体UBE3A基因所在区域发生大片段缺失导致的变异称为_______。

（5）若产生的某个配子的15号染色体上，UBE3A基因是母方的，而SNRPN基因是父方的，最可能的原因是在减数分裂_____时期，发生了_________。

Answer 1

【答案】不遵循 UBE3A基因和SNRPN基因都位于15号（一对同源）染色体上 父方SNRPN基因产生的反义RNA与UBE3A基因转录的mRNA互补（结合），干扰了UBE3A基因的mRNA的翻译过程（或缺少母方15号染色体的UBE3A基因） 母 替换 染色体结构的变异 四分体（或第一次分裂前期） 交叉互换

【解析】

分析题图：UBE3A蛋白由位于15号染色体上的UBE3A基因控制合成，该基因在人脑细胞中的表达与其来源有关：来自母方的UBE3A基因可正常表达，来自父方的UBE3A基因由于邻近的SNRPN基因产生的反义RNA干扰而无法表达。

（1）由图可知，UBE3A基因和SNRPN基因位于一对同源染色体上，所以它们的遗传关系不遵循自由组合定律。

（2）据题干信息可知，在人脑细胞中，来自父方的ube3a基因无法表达的原因是snrpn基因产生的反义RNA与ube3a基因转录的mRNA互补，干扰了ube3a基因的mRNA的翻译过程。

（3）根据图示基因序列情况，判断患儿的致病机理是：母方的ube3a基因发生了碱基对替换，从而引起基因结构的改变（即基因突变）。

（4）来自母方的15号染色体UBE3A基因所在区域发生大片段缺失导致的变异是染色体结构变异。

（5）若产生的某个配子中，ube3a基因是母方的，而snrpn基因是父方的，最可能的原因是在减数分裂时联会，父母双方各一条非姐妹染色单体部分片段发生了交叉互换。