Question

【题目】图1是人类某一类型高胆固醇血症的分子基础示意图（控制该性状的基因位于常染色体上，以D和d表示），根据有关知识回答下列问题：

（1）基因型为的人血液中胆固醇含量高于正常人．
（2）图2是对该高胆固醇血症和白化病患者家庭的调查情况，Ⅱ﹣7和Ⅱ﹣8生一个同时患这两种病的孩子的概率是 ， 若Ⅱ﹣7和Ⅱ﹣8生了一个患严重高胆固醇血症的孩子，其最可能的原因是发生了 ．

Answer 1

【答案】
（1）Dd和dd
（2）；基因突变
【解析】解：（1）图1中可以看出，严重患病的细胞膜上没有该受体，并且严重患病的为隐性性状，可用dd表示，因此控制LDL受体合成的是显性基因．基因型为DD的个体细胞膜上具有较多的LDL受体，因此血液中胆固醇含量少，Dd和dd个体该受体较少或没有该受体，因此血液中胆固醇含量较高．（2）图中看出，7号为中度高胆固醇血症患者，基因型为Dd，而8号表现正常，基因型为DD；又由于6号和9号均为白化病患者，因此判断他们的双亲均为杂合子，则7号和8号的基因型均为 AA、 Aa，因此Ⅱ7与Ⅱ8生一个同时患这两种病的孩子的几率= （ ）= ．正常情况下，Ⅱ7（Dd）与Ⅱ8（DD）所生孩子不可能患严重高胆固醇血症，若它们生了一个患严重高胆固醇血症的孩子，其最可能原因是发生了基因突变．
所以答案是：（1）Dd和dd（2） ；基因突变
【考点精析】解答此题的关键在于理解常见的人类遗传病的相关知识，掌握常见遗传病包括抗维生素Ｄ佝偻病、多指、并指、软骨发育不全、色盲、血友病、先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、黑尿症、苯丙酮尿症腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病、21三体综合征等．