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    某种疾病是由正常基因突变为显性致死基因而引起的，显性纯合子在胚胎时死亡。调查发现15 000个新生儿中有75个婴儿患有此病，则该群体中致死基因频率为(　　)

    A．2.5×10－3 　　　 B．5×10－3

    C．10×10－3 　　　　 D．0

     

    A

    根据题中条件可知，基因型为Aa的个数为75人，基因型为AA的个体不存在，则A的基因频率＝75/(2×15 000)＝2.5×10－3。

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    科目：高中生物 来源：2010届重庆市南开中学高三下学期5月月考（理综生物）试题 题型：综合题

    产前诊断是优生学的主要措施之一，其中羊水检查是针对孕妇进行的一种检查手段，主要检查羊水和羊水中胎儿脱落的细胞，以确定胎儿成熟程度和健康状况，并诊断胎儿是否患有某些遗传病。下图甲是羊水检查的主要过程，图乙是某患者家系遗传系谱简图。据图回答下列问题：


    （1）胎儿在母体内的发育过程属于个体发育的      ，简要说明在生物进化过程中出现羊膜和羊水的意义                  （说出一点即可）
    （2）在对获取的胎儿细胞进行悬浮培养过程中，配制的培养基（液）中除了葡萄糖、氨基酸、无机盐、促生长因子、微量元素等营养物质外，还需添加一定量的      ，另外为了防止杂茵污染，还需要加入一定量的      。若需检测胎儿是否患有21三体综合征，最好选用       期的细胞在显微镜下观察。21三体综合征属于      （A、单基因遗传病  B、多基因遗传病  C、染色体异常的疾病）
    （3）某次羊水检查中发现Ⅲ-10表现正常，但调查却发现其姐姐（上图乙中的Ⅲ-9）患有某种遗传病（用A、
    a表示）。据图乙回答问题：
    ①该溃传病的遗传方式是      。Ⅲ-9基因型
                
    ②若Ⅲ-7与Ⅲ-9婚配，生一个患病女孩的概率
    为                
    ③若Ⅱ5再次怀孕后到医院进行遗传咨询，医生
    将该家系中部分成员A、a基因所在的DNA分
    子进行处理，经电泳分离后结果如右图所示。
    由电泳图谱分析可知，该胎儿是否患该种遗传病?
            。理由是                                                     

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    科目：高中生物 来源：2012-2013学年湖北省孝感高级中学高二上学期期末考试生物试卷（带解析） 题型：综合题

    恶性高热是一种较为罕见的疾病，是由氟烷等挥发性麻醉药物所触发的一种骨骼肌异常高代谢状态，病情危重，常危及生命。恶性高热易感者的骨骼肌细胞膜有缺陷，导致由5000多个氨基酸组成的钙离子通道蛋白RYR1结构异常，在诱发药物氟烷等挥发性麻醉药物的作用下，该钙离子通道持续开放，钙离子持续大量外流，使全身肌肉痉挛，产热急剧增加，体温迅速升高，在没有特定治疗药物的情况下，一般的临床降温措施难以控制体温的升高。同时产生大量乳酸和CO2，出现酸中毒、低氧血症、高血钾、心律失常等一系列变化，最终可导致死亡。
    （1）研究发现某种麻醉药物是通过抑制突触传递来实现麻醉作用的，在该药物作用后，检测突触间隙中神经递质的含量，与作用前相比较并未减少，则可推测该药物很可能是通过作用于         来发挥作用的。若用该药物作用于下图中的突触，然后刺激左侧神经元一次，电流计指针将偏转     次。

    （2）恶性高热的病因说明基因可通过控制                   直接控制生物体的性状。
    （3）恶性高热的原理可以说明（   ）（多选）

    A．无机盐对于细胞和生物体的生命活动有重要作用
    B．细胞膜具有控制物质进出细胞的作用
    C．肌细胞中钙离子的含量越高越好
    D．内环境稳态对生命活动的正常进行具有重要意义
    （4）在发病时，患者细胞内的                （生理过程）显著增强，释放大量热量，此时细胞内活动显著增强的细胞器是          ，此时机体中位于          的体温调节中枢通过神经-体液发送信息，使机体汗腺分泌增加，毛细血管         ，但体温仍然迅速升高，这说明                                       。

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    科目：高中生物 来源：2010届重庆市高三下学期5月月考（理综生物）试题 题型：综合题

    产前诊断是优生学的主要措施之一，其中羊水检查是针对孕妇进行的一种检查手段，主要检查羊水和羊水中胎儿脱落的细胞，以确定胎儿成熟程度和健康状况，并诊断胎儿是否患有某些遗传病。下图甲是羊水检查的主要过程，图乙是某患者家系遗传系谱简图。据图回答下列问题：

    （1）胎儿在母体内的发育过程属于个体发育的       ，简要说明在生物进化过程中出现羊膜和羊水的意义                   （说出一点即可）

    （2）在对获取的胎儿细胞进行悬浮培养过程中，配制的培养基（液）中除了葡萄糖、氨基酸、无机盐、促生长因子、微量元素等营养物质外，还需添加一定量的       ，另外为了防止杂茵污染，还需要加入一定量的       。若需检测胎儿是否患有21三体综合征，最好选用        期的细胞在显微镜下观察。21三体综合征属于       （A、单基因遗传病  B、多基因遗传病  C、染色体异常的疾病）

    （3）某次羊水检查中发现Ⅲ-10表现正常，但调查却发现其姐姐（上图乙中的Ⅲ-9）患有某种遗传病（用A、

    a表示）。据图乙回答问题：

    ①该溃传病的遗传方式是       。Ⅲ-9基因型

                

    ②若Ⅲ-7与Ⅲ-9婚配，生一个患病女孩的概率

    为                

    ③若Ⅱ5再次怀孕后到医院进行遗传咨询，医生

    将该家系中部分成员A、a基因所在的DNA分

    子进行处理，经电泳分离后结果如右图所示。

    由电泳图谱分析可知，该胎儿是否患该种遗传病?

                 。理由是                                                     

     

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    科目：高中生物 来源： 题型：

    某种疾病是由正常基因突变为显性致死基因而引起的，显性纯合子在胚胎时死亡。调查发现15 000个新生儿中有75个婴儿患有此病，则该群体中致死基因频率为(　　)

    A．2.5×10－3 　　　 B．5×10－3

    C．10×10－3 　　　　 D．0

     

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