Question

18．以下关于人类遗传病的叙述，不正确的是（　　）

• A． 猫叫综合征是由染色体结构异常引起的
• B． 镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是基因突变
• C． 先天性愚型是由5号染色体多一条引起的
• D． 近亲结婚可使隐性遗传病的发病机会大大增加

Answer 1

分析 1、人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；
（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；
（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）．
2、遗传病的监测和预防
（1）产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率．
（2）遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展．
（3）禁止近亲结婚：可大大降低隐性遗传病的发病率．

解答 解：A、猫叫综合征是由染色体结构异常（第5号染色体缺失了一段）引起的，A正确；
B、镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是基因突变（碱基对的替换），B正确；
C、先天性愚型（21三体综合征）是由21号染色体多一条引起的，C错误；
D、在近亲结婚的情况下，双方从共同祖先那里继承同一种患病基因的机会大大增加，双方很有可能是同一种遗传病致病基因的携带者．因此近亲结婚可使隐性遗传病的发病机会大大增加，D正确．
故选：C．

点评 本题考查常见的人类遗传病，要求考生识记几种常见人类遗传病的类型、特点及实例，掌握监测和预防人类遗传病的措施，能结合所学的知识准确判断各选项．