Question

5．HGPRT缺陷症的致病基因在X染色体上，患儿发病时有自残行为，图是一个该缺陷症的系谱图．请分析回答：
（1）此病的致病基因为隐性基因．
（2）9号的致病基因来自Ⅰ世代中的4．
（3）若9号同时患有白化病，则在9号形成配子时，白化病基因与该缺陷病基因之间遵循哪一遗传规律？自由组合定律．
（4）如果7号与一正常男子婚配，所生子女中患该缺陷症的几率为$\frac{1}{8}$．
（5）如果9号与一正常女子（来自世代无此病的家族）婚配，从优生的角度考虑，应选育何种性别的后代男，简要说明理由若生女孩，则有隐性致病基因．

Answer 1

分析 分析系谱图：5号和6号都正常，但他们有一个患病的儿子，即“无中生有为隐性”，说明该病为隐性遗传病；又已知该病的致病基因位于X染色体上，因此该病为伴X染色体隐性遗传病．

解答 解：（1）由以上分析可知，此病的致病基因为隐性基因．
（2）9号的致病基因来自Ⅱ代6号，而Ⅱ代6号的致病基因来自Ⅰ代中的4．
（3）白化病的致病基因位于常染色体上，与该病的致病基因不在同一对同源染色体上，因此白化病基因与该缺陷病基因之间遵循基因的自由组合定律．
（4）相关基因用B、b表示，则7号的基因型及概率为$\frac{1}{2}$X^BX^B、$\frac{1}{2}$X^BX^b，与一正常男子（X^BY）婚配，所生子女中患该缺陷症的几率为$\frac{1}{2}×\frac{1}{4}$=$\frac{1}{8}$．
（5）9号的基因型为X^bY，与一正常女子（来自世代无此病的家族）（X^BX^B）婚配，后代中女孩含有隐性致病基因，因此从优生的角度考虑，应选育男性后代．
故答案为：
（1）隐   
（2）4   
（3）自由组合定律  
（4）$\frac{1}{8}$ 
（5）男    若生女孩，则有隐性致病基因

点评 本题结合系谱图，考查常见的人类遗传病，要求考生识记几种常见人类遗传病的类型及特点，能根据系谱图准确判断该遗传病的遗传方式及相应个体的基因型，再结合所学的知识准确答题．