Question

下面是某生物兴趣小组的同学做的两例关于人类遗传病的调查分析：

（1）该小组同学利用本校连续4年来全校3262名学生的体检结果对全体学生进行某遗传病发病率调查，结果汇总如下表。请根据表中数据分析回答：

调查对象 表现型		2004届		2005届		2006届		2007届
		男生	女生	男生	女生	男生	女生	男生	女生
遗传病	正常	404	398	524	432	436	328	402	298
	患病	8	0	13	1	6	0	12	0

 

该组同学分析上表数据，得出该病遗传具有　　 　　　　　　　　　特点。并计算出调查群体中该病发病率为　　　 ，根据表中数据判断该遗传病可能是　　 　　 （常、X染色体；显性、隐性）遗传病。

（2）同时该小组同学针对遗传性斑秃(早秃)开展了调查，他们上网查阅了相关资料：人类遗传性斑秃(早秃)，患者绝大多数为男性，一般从35岁开始以头顶为中心脱发。致病基因是位于常染色体上的显性基因属从性遗传。从性遗传和伴性遗传的表现型都与性别有密切关系，但是它们是两种截然不同的遗方式，伴性遗传的基因位于X或Y染色体上，而从性遗传的基因位于常染色体上，所以，从性遗传是指常染色体上的基因所控制的性状在表现型上受个体性别影响的现象。

该小组针对遗传性斑秃(早秃)开展调查，统计结果如下表：

组别	家庭数	类型		子女情况
		父亲	母亲	男性正常	女性正常	男性早秃	女性早秃
1	5	早秃	正常	1	2	2	1
2	2	正常	早秃	0	1	2	0
3	15	正常	正常	8	9	3	0
4	1	早秃	早秃	0	1	1	0

 

 

 

 

 

 

 

请回答 (相关基因用B、b表示) ：

①第　　　 组家庭的调查数据说明早秃不符合一般的常染色体显性遗传特点。

②请简要说出早秃患者多数为男性的原因　　　　　　　　　　　　　　　　　　　

　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 　　　　　　　　　　 。

③第4组家庭女儿和儿子的基因型分别是　　　　　 、　　　　　　 。

（3）上图中多基因遗传病的显著特点是　　　　　　　　　　　 　　　　 。

（4）①染色体异常遗传病发病风险在出生后明显低于胎儿期，这是因为　　　　　　

　　　　　　　　　　　　　　　　　 　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 。

②为避免生出葛莱弗德氏综合征患者，该母亲怀孕后应及时接受产前检查。检查方法是抽取羊水获得胎儿细胞，运用　　　　　 技术大量扩增细胞，用　　　 使细胞相互分离开来，制作　　　 进行观察。

（5）右图是某种单基因遗传病家系图。

①为研究发病机理，通常采用PCR技术获得大量致病基因，该技术成功的关键是要有　　　　　　　　 酶。

②正常女性人群中该病基因携带者的概率为1/10000，7号与正常女性结婚，生出患病孩子的概率为　　　　　 。

 

Answer 1

（1）男性患者多于女性患者　　1.23%　　伴X隐性遗传病　　（2）①3　　②女性杂合子（Bb）表现正常，男性杂合子（Bb）患病　　③Bb　　BB或Bb　　（3）成年人发病风险显著增加（或成年人随着年龄增加发病人数急剧上升）　　（4）①大多数染色体异常遗传病是致死的，患病胎儿在出生前就死亡了　　②动物细胞培养　　胰蛋白酶　　临时装片　　（5）①耐热的DNA聚合　　②1/40000