Question

4．亨廷顿舞蹈症是一种遗传神经退化疾病，主要病因是患者第四号染色体上的Huntington基因（用字母H表示）发生变异，产生了变异的蛋白质，该蛋白质在细胞内逐渐聚集，形成大的分子团．一般患者在中年发病，逐渐丧失说话、行动、思考和吞咽的能力，病情大约会持续发展15年到20年，并最终导致患者死亡．在一次人口普查过程中，偶然发现一特殊罕见男患者，其病情延迟达30年以上．通过家谱发现，该男子的父亲患该病，母亲正常，但其外祖父和外祖母皆因患该病死亡．经基因检测，发现该男患者与其他患者相比，出现一个A基因．
（1）由该家族的情况判断，亨廷顿舞蹈症遗传方式为常染色体显性遗传；判断依据是：该患病男子的母亲正常，其外祖父和外祖母皆因患该病死亡．
（2）出现A基因的根本原因是基因突变．从发病机理分析，A基因能够使病情延迟达30年以上，最可能的解释是A基因通过控制相关酶的合成，分解变异蛋白，使病情延迟．
（3）若已知A基因位于常染色体上且与H基因不在同一对染色体上．该男患者已经与一正常女性婚配，生一个正常男孩的几率是$\frac{1}{4}$．若他们的第二个孩子已确诊患有亨廷顿舞蹈症，则该小孩出现病情延迟的几率是$\frac{1}{2}$．

Answer 1

分析 根据题意分析可知：该男子的母亲正常，但其外祖父和外祖母皆因患该病死亡，即“有中生无为显性，显性看男病，男病女正非伴性”，说明亨廷顿舞蹈症为常染色体显性遗传病．

解答 解：（1）由于该患病男子的母亲正常，而其外祖父和外祖母皆因患该病死亡，说明亨廷顿舞蹈症为常染色体显性遗传病．
（2）出现A基因的根本原因是基因突变．亨廷顿舞蹈症主要病因是患者第四号染色体上的H基因发生变异，产生了变异的蛋白质，该蛋白质在细胞内逐渐聚集，形成大的分子团，该男子与其他患者相比，多了一个A基因，病情得以延迟，由此可推知A基因可能通过控制相关酶的合成，分解变异蛋白，使病情延迟．
（3）该男患者的基因型为AaHh，已经与一正常女性婚配（hh），生一个正常男孩（hh）的概率是$\frac{1}{2}×\frac{1}{2}$=$\frac{1}{4}$．若他们的第二个孩子已确诊患有亨廷顿舞蹈症，则该小孩出现病情延迟（Aa）的概率是$\frac{1}{2}$．
故答案为：
（1）常染色体显性遗传   该患病男子的母亲正常，其外祖父和外祖母皆因患该病死亡           
（2）基因突变   A基因通过控制相关酶的合成，分解变异蛋白，使病情延迟
（3）$\frac{1}{4}$      $\frac{1}{2}$

点评 本题考查常见的人类遗传病，要求考生识记几种常见人类遗传病的类型及特点，能根据题干信息准确判断该遗传病的遗传方式，同时能结合题干信息准确答题，属于考纲理解和应用层次的考查．