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    某一单基因遗传病家庭，女儿患病，其父母和弟弟的表现型均正常．
    （1）根据家族病史，该病的遗传方式是
     
    ；母亲的基因型是
     
    （用A、a表示）；若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚，其子女患该病的概率为
     
    （假设人群中致病基因频率为
    1
    10
    ，结果用分数表示），在人群中男女患该病的概率相等，原因是男性在形成 生殖细胞时
     
    自由组合．
    （2）检测发现，正常人体中的一种多肽链（由146个氨基酸组成）在患者体内为仅含45个氨基酸的异常多肽链．异常多肽链产生的根本原因是
     
    ，由此导致正常mRNA第
     
    位密码子变为终止密码子．
    考点：人类遗传病的类型及危害,基因突变的特征
    专题：
    分析：1、双亲正常，生有患病的孩子，该病是隐性遗传病，如果女患者的父亲或儿子正常，则该病是常染色体隐性遗传病．
    2、人群中致病基因频率为
    1
    10
    ，即a=
    1
    10
    、A=
    9
    10
    ，正常人是杂合子的概率是Aa=2×
    1
    10
    ×
    9
    10
    ÷（
    9
    10
    ×
    9
    10
    +2×
    1
    10
    ×
    9
    10
    ）=
    2
    11
    解答： 解：（1）由题意知，女患者的父亲和母亲均正常，因此该病是常染色体隐性遗传病；母亲和父亲的基因型为Aa，弟弟表现正常，基因型为AA或Aa，Aa的概率是
    2
    3
    ，人群中表现型正常的女性的基因型为Aa的概率是
    2
    11
    ，则弟弟与人群中表现型正常的女性结婚，其子女患该病的概率为aa=
    2
    3
    ×
    2
    11
    ×
    1
    4
    =
    1
    33
    ；由于男性在形成生殖细胞时常染色体和性染色体进行自由组合，因此该遗传病在人群中男女患该病的概率相等．
    （2）由题意知，异常多肽链与正常多肽链相比少一个氨基酸，因此该变异可以是由于基因突变导致mRNA第46为编码氨基酸的密码子变成终止密码子，使翻译过程提前结束．
    故答案为：
    （1）常染色体隐性遗传病    Aa   
    1
    33
        常染色体和性染色体
    （2）基因突变   46
    点评：本题的知识点是人类遗传病的类型和特点，基因的分离定律的实质和应用，减数分裂过程中染色体的行为变化，基因突变，旨在考查学生理解所学知识的要点，把握知识的内在联系并应用相关知识综合解答问题的能力．
    练习册系列答案
    年级 高中课程 年级 初中课程
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    相关习题

    科目：高中生物 来源： 题型：

    由于硝化细菌的作用，土壤中的氨可以转变成植物制造何种物质的原料？（　　）
    A、核糖和脂肪
    B、葡萄糖和淀粉
    C、氨基酸和核苷酸
    D、脂肪酸和氨基酸

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    科目：高中生物 来源： 题型：

    根据图A、B、C回答下列问题：

    （1）图A所示的生物膜为叶绿体的
     
    ．可以使光能转变为化学能的是
     
    分子，可用
     
    （溶剂）提取这些色素，并用
     
    （方法）对这些色素进行分离．
    （2）图B表示在不同光照强度下（标准大气压），某植物的氧气释放量．当光照强度到达一定值后氧气释放速度不再加强的限制因素有
     
    ．若植物产生的有机物都为葡萄糖，则该植物在2000Lx光强度下每小时光合作用所产生的葡萄糖是
     
    mg．
    （3）将长势相同、数量相等的甲、乙品种大豆幼苗置于两个相同的密闭透明玻璃罩内，在光照、温度等相同且适宜的条件下培养，定时测定玻璃罩内CO2含量，结果如图C．
    ①0～25min期间，影响甲品种大豆幼苗光合作用强度的主要因素是
     
    含量．
    ②乙植株比甲植株固定CO2的能力
     
    ．
    ③30～45min期间两个玻璃罩内CO2含量相对稳定的原因是
     
    ．

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    科目：高中生物 来源： 题型：

    玉米的叶肉细胞中，具有叶绿素的细胞器是（　　）
    A、线粒体和高尔基体
    B、叶绿体
    C、核糖体和液泡
    D、液泡和叶绿体

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    科目：高中生物 来源： 题型：

    回答有关神经调节的问题．
    材料Ⅰ：人体在受到某些伤害性刺激时会迅速做出反应，图甲为相关反射弧示意图．某兴趣小组通过记录传入神经上的电信号及产生的感觉，研究不同刺激与机体感觉之间的关系，结果见表．据图表分析回答下列问题：


    （1）该研究小组同学应该将电流计安装在图甲中（用图中数字表示）所在的位置．在未给予刺激时神经纤维上的膜电位表现为
     
    ．
    （2）根据上表的信息，以下分析正确的是
     
    ．
    A．刺激产生的电信号传到图甲的②处形成感觉．
    B．不同类型的刺激引起不同类型的感觉，是因为效应器不同；
    C．不同强度的刺激改变了传入神经上电信号的频率而导致感觉强度有差异．
    D．若某人在接受热刺激后没有产生感觉一定是图甲中神经中枢受损的结果．
    （3）某人在受到针刺激马上缩手的同时情不自禁的喊了声：“好疼！”，则该过程除了受感觉中枢调节外肯定还有的言语区的
     
    参与调节．
    材料Ⅱ：多巴胺是一种由脑内分泌的神经递质，可传递兴奋及开心的信息而影响一个人的情绪，研究发现该物质也与毒品上瘾有关．图乙是一种毒品分子可卡因干扰下的多巴胺发挥作用的示意简图，正常情况下多巴胺运载体能将已经发挥作用的多巴胺运回结构A内．据图分析回答下列问题：
    （4）图中结构A称为，兴奋从B传递到C过程中发生的信号转变是
     
    ．
    （5）多巴胺释放到突触间隙后的转移途径为
     
    ．描述毒品发挥作用的机制．
     
    ．

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    科目：高中生物 来源： 题型：

    果蝇是一种非常小的蝇类，遗传学家摩尔根曾因对果蝇的研究而获得“诺贝尔生理学或医学奖”．近百年来，果蝇被应用于遗传学研究的各个方面，而且它是在人类基因组计划之前被测序的一种生物．请回答下列有关问题．
    （1）科学家选择果蝇为实验材料的原因可能是
     
    ．
    （2）对果蝇基因进行研究，应测序
     
    条染色体，它们是
     
    ．
    （3）将果蝇的一个细胞放入13N标记的脱氧核苷酸培养液中，在第二次细胞分裂的中期，发现一条染色单体中只有一条脱氧核苷酸链有放射性，则其姐妹染色单体有
     
    条链含有放射性．

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    科目：高中生物 来源： 题型：

    下列有关群落及生态系统的叙述，正确的是（　　）
    A、只有群落受到外界因素干扰或破坏，才会出现演替
    B、生态系统都需要不断得到来自系统外的能量补充
    C、通过光合作用和呼吸作用可以完成碳的全球化循环
    D、一般来说，生物种类越多，生态系统的恢复力稳定性越高

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    科目：高中生物 来源： 题型：

    下列关于细胞结构的叙述，正确的是（　　）
    A、分泌消化酶的细胞中高尔基体一般比较发达
    B、细胞核和细胞器都具有膜结构，均属于生物膜系统
    C、制备纯净细胞膜时，可用鸡的红细胞代替猪的成熟红细胞
    D、正常生理状态下溶酶体执行功能时，对细胞自身结构无分解作用

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    科目：高中生物 来源： 题型：

    下列关于下丘脑的叙述，错误的是（　　）
    A、有细胞外液渗透压感受器
    B、有体温调节中枢
    C、有渴觉中枢
    D、能分泌抗利尿激素

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