Question

（6分）某一单基因遗传病家庭，女儿患病，其父母和弟弟的表现型均正常。

（1）根据家族病史，该病的遗传方式是 ；母亲的基因型是 （用A、a表示）；若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚，其子女患该病的概率为 （假设人群中致病基因频率为1/10，结果用分数表示），在人群中男女患该病的概率相等，原因是男性在形成生殖细胞时 自由组合。

（2）检测发现，正常人体中的一种多肽链（由146个氨基酸组成）在患者体内为仅含45个氨基酸的异常多肽链。异常多肽链产生的根本原因是 ，由此导致正常mRNA第 位密码子变为终止密码子。

Answer 1

（6分）（1）常染色体隐性遗传 Aa 1/33 常染色体和性染色体

（2）基因突变 46

【解析】

试题分析：（1）双亲表现型正常，女儿患病改病只能是常染色体隐性遗传病，如果是伴X隐性遗传病，其父亲必须有病。双亲应该都是杂合子，是Aa。其弟弟表现型正常，但有2/3是携带者的可能性，与一正常女子结婚，该女子是携带者的概率是2*9/99=2/11，其子女的患病概率是2/3*2/11*1/4=1/33。该病是常染色体上基因控制的，而人类性别主要是性染色体控制的，常染色体和性染色体在减数分裂过程中是随机结合的，故该病在男女中发病率相同。

（2）由题意可知该蛋白质变短，应是翻译提前终止了，产生这种现象的根本原因是DNA上发生了碱基对的增添、缺失或替换正好提取形成了终止密码子，这是基因突变。因为形成了45个氨基酸，应是导致在mRNA的46位密码子变为终止密码子。

考点：本题考查人类遗传病相关知识，意在考察考生对知识点的理解掌握和把握知识点间内在联系综合运用能力。