Question

11．一对表现正常的夫妇，丈夫（Ⅲ11）家族中有人患有甲种遗传病（A、a），他的祖父和祖母是近亲结婚；妻子（Ⅲ12）家族中患有乙种遗传病（B、b），她有一个患21三体综合征的舅舅；夫妻均不带有对方家族的致病基因．两个家族的系谱图如下所示，请回答下列相关问题：

（1）甲病是常染色体隐性遗传病；乙病是X染色体隐性遗传病．（填“常染色体隐性”“X染色体隐性”“常染色体显性”或“X染色体显性”）
（2）丈夫的基因型是AAX^BY或AaX^BY，妻子的基因型是AAX^BX^b．
（3）该夫妇再生一个男孩患病的概率是$\frac{1}{2}$，女孩患病的概率是0．
（4）21三体综合征可能是由染色体组成为23+X或23+Y的细胞与正常的生殖细胞受精后发育而来．
（5）通过对上述问题的分析，为了达到优生的目的，应该采取的措施有：进行遗传咨询、进行产前诊断、禁止近亲结婚、提倡“适龄生育”（写出2种）

Answer 1

分析 根据题意和系谱图分析可知：1号和2号均正常，但他们有一个患甲病的女儿（5号），即“无中生有为隐性，隐性看女病，女病男正非伴性”，说明甲病为常染色体隐性遗传病；11号和12号均正常，但他们有个患乙病的儿子（13号），说明乙病是隐性遗传病，且11号和12号均不带有对方家族的致病基因，因此乙病为伴X隐性遗传病．

解答 解：（1）根据分析可知，甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为伴X染色体隐性遗传病．
（2）5号的基因型为aa，则1号和2号的基因型均为Aa，7号的基因型为AA或Aa，因此11号的基因型为AAX^BY或AaX^BY．妻子不带丈夫家族致病基因a，但是有一个患乙病的儿子，所以其基因型为AAX^BX^b．
（3）12号个体没有甲病致病基因，因此11号和12号个体所生孩子不会患甲病；11号个体没有乙病致病基因，12号个体是乙病携带者，因此他们所生男孩有$\frac{1}{2}$的概率患病．女孩的基因型为X^BX^B、X^BX^b，女儿全部正常．
（4）21三体综合征患者比正常人多了一条染色体，其染色体组成为45+XX或45+XY，可能是由染色体组成为23+X的卵细胞或23+Y的精子与正常的生殖细胞受精后发育而来．
（5）优生措施：
①禁止近亲结婚（最简单有效的方法）原因：近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里继承同一种致病基因的机会大增，使所生子女患隐性遗传病的机会大增．
②遗传咨询（主要手段）：诊断→分析判断→推算风险率→提出对策、方法、建议．
③提倡适龄生育．
④产前诊断（重要措施）在胎儿出生前，用专门的检测手段（如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查等）对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病．
故答案为：
（1）常染色体隐性    X染色体隐性
（2）AAX^BY或AaX^BY      AAX^BX^b
（3）$\frac{1}{2}$      0
（4）23+X 或23+Y
（5）进行遗传咨询、进行产前诊断、禁止近亲结婚、提倡“适龄生育”

点评 本题结合系谱图，考查伴性遗传及人类遗传病的相关知识，要求考生掌握几种常考的人类遗传病的类型及特点，能根据系谱图和题中信息“夫妻均不带有对方家族的致病基因”判断这两种遗传病的遗传方式，根据题干要求答题．