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    某家族有两种遗传病：β地中海贫血(“地贫”)是由于11号染色体上β-基因突变导致血红蛋白结构异常，基因型与表现型的关系如表；蚕豆病是只在X染色体上G6PD酶基因显性突变（用D表示）导致该酶活性降低而引起的，但女性携带者表现正常，请回答：

    （1）β-基因突变可产生β+基因和β0基因，体现了基因突变的_________，从生物多样性角度来看，这体现了__________多样性。

    （2）对家系部分成员的DNA用_________酶来获取β基因片段。并对该基因片段进行PCR扩增后的产物电泳结果如图2所示，结合图1和表2，推断II-8的基因型为____________（两对基因）。

    （3）III-11个体的蚕豆病致病基因来自其亲本的______个体。

    （4）若图中II-9已怀孕则M个体出现蚕豆病的概率是________。为避免M遗传病的出生,应采取的产前诊断方法是____________。

    （5）比较三种细胞内的X染色体数：正常人的受精卵______II-9的体细胞_________II-9的次级卵母细胞（填“>”、“≥”、“<”、“≤”、或“=”）。

     

    【答案】

    （1）不定向性；???? 基因（遗传）；

    （2）限制性核酸内切 (限制)???? β+β-XdY（或β0β-XdY或β-β-XdY）

    （3）II-6??? （4）1/8?? 基因诊断???? （5）“≤”???? “≥”

    【解析】

    试题分析：（1）β-基因突变可产生β+基因和β0基因，体现了基因突变的不定向性，从生物多样性角度来看，这体现了基因多样性或遗传多样性。

    （2）用限制酶来获取β基因片段，因为限制酶能够识别特定的核苷酸序列。根据电泳结果如图2所示，结合图1和表2，I-3和I-4是无异常的地贫，并且是在靠近点样孔只有一条带，所以基因型都为β-β-的纯合。如果III-11个体的基因型是β0β0，则I-1和I-2个体的基因型分别是β0β-和β+β-；如果III-11个体的基因型是β+β+，则I-1和I-2个体的基因型分别是β+β-和β0β-；II-8不患蚕豆病，所以基因型是XdY，II-8不患地贫，基因型可能是β+β-或β0β-或β-β，由此可知II-8的基因型为β+β-XdY或β0β-XdY或β-β-XdY。

    （3）III-11个体的蚕豆病致病基因来自其亲本的II-6个体，蚕豆病女性携带者表现正常。

    （4）II-10个体为蚕豆病患者，可知其母亲I-4为蚕豆病的携带者，故II-9是蚕豆病携带者的概率为1/2，则M个体出现蚕豆病的概率是1/2×1/4=1/8。为避免M遗传病的出生，应采取的产前诊断方法是基因诊断，基因突变在显微镜下看不到。

    （5）II-9为女性，有2条X染色体，最多为有丝分裂的后期有4条X染色体，正常人的受精卵如果是女性和II-9相等；如果是男性有1条X染色体，最多有2条；II-9的次级卵母细胞在后期有2条X染色体，在其它时期为1条。所以三种细胞内的X染色体数：正常人的受精卵≤II-9的体细胞≥II-9的次级卵母细胞。

    考点：本题考查遗传规律和可遗传变异，意在考查考生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系，形成知识的网络结构。

     

    练习册系列答案
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    科目：高中生物 来源：2010～2011学年江西省抚州市教研室高二上学期期末考试生物试卷 题型：综合题

    根据要求回答基因与染色体、遗传规律、伴性遗传等方面的问题：
    Ⅰ、（1）某实验动物正常体细胞有28条染色体，请据图回答问题：

    图中黑毛与长毛两个基因是否为等位基因?____________，该染色体上的基因能否全部表达?_________________，原因是_____________________________。
    （2）假设该试验动物鼻的高矮受一对等位基因控制，基因型BB为高鼻，Bb为中鼻，bb为矮鼻。长耳与短耳受另一对等位基因控制（用

    A．c表示），只要有一个C基因就表现为长耳。这两对等位基因的遗传遵循自由组合定律。现有高鼻短耳与矮鼻长耳两个纯种品系杂交产生F1，F1自交得F2。则F2的表现型有______种，其中高鼻长耳个体的基因型为______，占F2的比例为________。
    （3）该试验动物属于XY型性别决定。    		B．d基因位于X染色体上，d是隐性可致死基因（导致隐性的受精卵不能发育，但Xd的配子有活性）。能否选择出雌雄个体杂交。使后代只有雌性?___________。请根据亲代和子代基因型情况说明理由___________________________
    ____________________________________________________________________。
    （4）正常温度条件下发育的试验动物，长毛（N）对短毛（n）为显性，这一对等位基因位于常染色体上。但即便是纯合长毛（NN）的，在较高温度条件下培养，长成的成体却表现为短毛。现有一个短毛个体，如何判断它的基因型是否属于纯合的nn?请设计实验方案并进行结果分析。
    方法步骤：
    结果分析：
    Ⅱ、下图是某家族的系谱图，在这个家族中有两种遗传病甲（基因为    		C．a）和乙（基因为D．b），乙病患者的性染色体与男性相同，体内有睾丸，外貌与正常女性一样，但均表现不育。家族中7号个体无甲致病基因，1号个体无乙病致病基因。请根据图谱回答下列问题：

    （1）甲病的遗传方式为             ；乙病的遗传方式为               。
    （2）4号个体的基因型可能为：            ，5号个体的基因为：            。
    （3）11号和12号个体结婚，生下一个患甲病孩子的概率为：           ，患甲病但不患乙病的孩子的概率为：               。

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    科目：高中生物 来源：2012-2013学年广东省六校高三5月高考模拟考试理科综合生物试卷 题型：综合题

    某家族有两种遗传病：β地中海贫血(“地贫”)是由于11号染色体上β-基因突变导致血红蛋白结构异常，基因型与表现型的关系如表2；蚕豆病是只在X染色体上G6PD酶基因显性突变（用D表示）导致该酶活性降低而引起的，但女性携带者表现正常，请回答：

    （1）蚕豆病说明了基因对性状的控制方式是________________，进而控制生物体的性状。

    （2）β-基因突变可产生β+基因和β0基因，体现了基因突变的             ，从生物多样性角度来看，这体现了__________多样性

    （3）对家系部分成员的DNA用              酶来获取β基因片段。并对该基因片段进行PCR扩增后的产物电泳结果如图2所示，结合图1和表2，推断II-8的基因型为                             。

    （4）III-11个体的蚕豆病致病基因来自___     个体。

    （5）若图中II-9已怀孕则M个体出现蚕豆病的概率是_______  _。为避免M遗传病的出生,应采取的产前诊断方法是____________。

     

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    科目：高中生物 来源：2010～2011学年江西省抚州市教研室高二上学期期末考试生物试卷 题型：综合题

    根据要求回答基因与染色体、遗传规律、伴性遗传等方面的问题：

    Ⅰ、（1）某实验动物正常体细胞有28条染色体，请据图回答问题：

    图中黑毛与长毛两个基因是否为等位基因?____________，该染色体上的基因能否全部表达?_________________，原因是_____________________________。

    （2）假设该试验动物鼻的高矮受一对等位基因控制，基因型BB为高鼻，Bb为中鼻，bb为矮鼻。长耳与短耳受另一对等位基因控制（用C、c表示），只要有一个C基因就表现为长耳。这两对等位基因的遗传遵循自由组合定律。现有高鼻短耳与矮鼻长耳两个纯种品系杂交产生F1，F1自交得F2。则F2的表现型有______种，其中高鼻长耳个体的基因型为______，占F2的比例为________。

    （3）该试验动物属于XY型性别决定。D、d基因位于X染色体上，d是隐性可致死基因（导致隐性的受精卵不能发育，但Xd的配子有活性）。能否选择出雌雄个体杂交。使后代只有雌性?___________。请根据亲代和子代基因型情况说明理由___________________________

    ____________________________________________________________________。

    （4）正常温度条件下发育的试验动物，长毛（N）对短毛（n）为显性，这一对等位基因位于常染色体上。但即便是纯合长毛（NN）的，在较高温度条件下培养，长成的成体却表现为短毛。现有一个短毛个体，如何判断它的基因型是否属于纯合的nn?请设计实验方案并进行结果分析。

    方法步骤：

     

     

    结果分析：

     

     

     

    Ⅱ、下图是某家族的系谱图，在这个家族中有两种遗传病甲（基因为A、a）和乙（基因为B、b），乙病患者的性染色体与男性相同，体内有睾丸，外貌与正常女性一样，但均表现不育。家族中7号个体无甲致病基因，1号个体无乙病致病基因。请根据图谱回答下列问题：

    （1）甲病的遗传方式为              ；乙病的遗传方式为                。

    （2）4号个体的基因型可能为：             ，5号个体的基因为：             。

    （3）11号和12号个体结婚，生下一个患甲病孩子的概率为：            ，患甲病但不患乙病的孩子的概率为：                。

     

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    科目：高中生物 来源：2010届湖北省黄冈市高三五月份理综（二）生物部分 题型：综合题

    （15分）下图是某家族的系谱图，在这个家族中有两种遗传病甲（基因为A、a）和乙（基因为B、b），乙病患者的性染色体与男性相同，体内有睾丸，外貌与正常女性一样，但均表现不育。家族中7号个体无甲致病基因，1号个体无乙病致病基因。请根据图谱回答下列问题：

    （1）甲病的遗传方式为                  ；乙病的遗传方式为                    。

    （2）4号个体的基因型可能为：               ，5号个体的基因为：                 。

    （3）11号和12号个体结婚，生下一个患甲病孩子的概率为：               ，患甲病但不患乙病的孩子的概率为：                 。

    （4）如果只考虑乙病，请用遗传图解，以6和7号个体为例，解释在这个家族中女人特别多的现象。

     

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