Question

【题目】人类遗传性疾病已经成为威胁人类健康的一个重要因素。下列相关叙述正确的是（ ）

A.猫叫综合征是5号染色体缺失所致

B.B超检查可反映出胎儿是否有畸形

C.人类的遗传病都表现为先天性疾病

D.不含致病基因的胎儿不会患遗传病

Answer 1

【答案】B

【解析】

遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。

人类遗传病的五大类为：染色体病、单基因病、多基因病、体细胞遗传病、线粒体遗传病。染色体病是由于各种原因引起的染色体数目和（或）结构异常的疾病；单基因病主要指由一对等位基因突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致；多基因遗传病指某种疾病的发生受两对以上等位基因的控制，它们的基本遗传规律也遵循孟德尔的遗传定律，但多基因遗传病除了决定于遗传因素之外，还受着环境等多种复杂因素的影响，故也称多因子病；由体细胞突变而引起的疾病；线粒体病是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷，致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变。线粒体脑肌病的不同类型发病年龄不同。

A、猫叫综合征是5号染色体部分片段缺失所致，5号染色体缺失指整条染色体缺失，形成缺体，A错误；

B、B超检查在一定程度上能发现胎儿是否存在畸形，B正确；

C、有许多遗传病是先天性的，如多指、并指等等，也有很多致病基因在个体发育到一定年龄时才开始表达，C错误；

D、不含致病基因的胎儿可能存在染色体异常遗传病，比如5号染色体片段缺失、21号染色体多出一条等情况而致病，D错误。

故选B。