[题目]苯丙酮尿症(PKU)是一种严重的单基因遗传病.正常人群中每70人有1人是该致病基因的携带者(显.隐性基因分别用A.a表示).图示是某患者的家族系谱图.请回答下列问题:(1)苯丙酮尿症(PKU)的遗传方式是 .(2)II2是纯合体的概率是胎儿III1的基因型可能有 .(3)II2和II3婚配.生下PKU患者的概率是正常人群中男女婚配生下PKU患者� 题目和参考答案——青夏教育精英家教网—

【题目】苯丙酮尿症（PKU）是一种严重的单基因遗传病，正常人群中每70人有1人是该致病基因的携带者（显、隐性基因分别用A、a表示）。图示是某患者的家族系谱图，请回答下列问题：

（1）苯丙酮尿症（PKU）的遗传方式是_____________。

（2）II2是纯合体的概率是___________胎儿III1的基因型可能有_____________。

（3）II2和II3婚配，生下PKU患者的概率是正常人群中男女婚配生下PKU患者的_____________倍，为避免PKU患儿出生，II2夫妇辅助手段生育第二胎，体外受精后，排除致病基因，胚胎植入子宫前，实施__________________________。

（4）已知人类红绿色盲症是伴X染色体隐性遗传病，II2和II3色觉正常，III1是男性红绿色盲患者，则下列说法正确的是_____________。

A.II3将红绿色盲病基因传给III1

B.III1的病因可能是自身身体细胞发生突变所致。

C.正常情况下，II2和II3所生子女，患红绿色盲几率为1/4

D.II2的精子形成过程中发生了基因突变，产生了红绿色盲致病基因

【答案】常染色体隐性遗传 1/3 AA、Aa、aa 46.67 基因检测 ABC

【解析】

分析图1：I1、I2都正常，但他们有一个患病的女儿，即“无中生有为隐性，隐性看女病，女病男正非伴性”，说明该病为常染色体隐性遗传病，且I1、I2基因型都为Aa。

（1）根据上面分析可知，苯丙酮尿症（PKU）的遗传方式是常染色体隐性遗传。

（2）由上分析可知，I1、I2基因型都为Aa， II2表现正常，则其基因型为1/3AA，2/3Aa，II3表现正常，基因型可能是AA或Aa，故胎儿III1的基因型可能有AA、Aa、aa。

（3）I1、I2的基因型均为Aa，II2表现正常，则其基因型及比例为1/3AA、2/3Aa，与II3（69/70AA、1/70Aa）正常异性婚配（正常人群中每70人有1人是该致病基因的携带者），生下PKU患者的概率是2/3×1/70×1/4，而正常人群中男女婚配生下PKU患者的概率是1/70×1/70×1/4，因此是正常人群中男女婚配生下PKU患者的（2/3×1/70×1/4）÷（1/70×1/70×1/4）≈46.67倍，为避免PKU患儿出生，II2夫妇辅助手段生育第二胎，体外受精后，排除致病基因，胚胎植入子宫前，实施基因检测。

（4）人类红绿色盲症是伴X染色体隐性遗传病，II2和II3色觉正常，III1是男性红绿色盲患者，则II2和II3的基因型分别为XBY、XBXb，III1的基因型是XbY。

A、双亲中只有II3有色盲基因，故是II3将红绿色盲病基因传给III1，A正确；

B、III1的红绿色盲病基因有可能是自身身体细胞发生突变所致，B正确；

C、正常情况下，II2和II3所生子女，患红绿色盲几率为1/4，C正确；

D、红绿色盲致病基因在X染色体上，如果II2的精子形成过程中发生了基因突变，不会传给其儿子，D错误；

故选ABC。

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B.人类胰岛素基因+细菌基因+运载体

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为了解基因结构，通常选取一特定长度的线性DNA分子，先用一种限制酶切割，通过电泳技术将单酶水解片段分离，计算相对大小；然后再用另一种酶对单酶水解片段进一步降解，分析片段大小。下列是某小组进行的相关实验。

已知一线性DNA序列共有5 000bp （bp为碱基对）	第一步水解	产物（单位：bp）	第二步水解	产物（单位:bp）
	E酶切割	2100	第一步水解产物分离后，分别用F酶切割	1900 200
		1400		800 600
		1000		1000
		500		500
	F酶切割	2500	将第一步水解产物分离后分别用E酶切割	1900 600
		1300		800 500
		1200		1000 200
	经E酶和F 酶同时切割	1900 1000 800 600 500 200