Question

分析有关遗传病的资料，回答问题．

图1为某种遗传病的系谱图，这种单基因遗传病由基因D/d控制．
（1）若该遗传病是X连锁隐性遗传病，判断依据是：

 

．
（2）依据第（1）题的判断，Ⅰ-3的父亲的基因型是

 

．
（3）若Ⅱ-6和Ⅱ-7 还育有一正常女儿，则可判断该病属于

 

遗传病．设该家系所在地区的人群中，该病的发病率为19%，则Ⅳ-15 与一个患同病的女子结婚，他们生育一个正常孩子的几率是

 

．
（4）若Ⅳ-14患有唐氏综合征，则下面正确显示Ⅳ-14体细胞整套染色体的照片是

 

．

（5）唐氏综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图2所示，预防该遗传病的主要措施是

 

（多选）．
A．适龄生育       B．基因诊断          C．染色体分析         D．B超检查．

Answer 1

考点：常见的人类遗传病

专题：

分析：遗传病的判定方法：
（1）首先确定显隐性：
①“无中生有为隐性”，“有中生无为显性”，判断是显性还是隐性遗传病方法，看有无同时正常的双亲生患病的后代，或同时患病的双亲生正常的孩子．
②如果患者很多连续每代都有最可能显性遗传，如果患者数量很少，只有某代或隔代个别有患者即为隐性遗传．
（2）再确定致病基因的位置：
①“无中生有为隐性，女儿患病为常隐”，“有中生无为显性，女儿正常为常显”．
②“母患子必患，女患父必患，男性患者多于女性”，则最可能为“X隐”（女病男必病）；父患女必患，子患母必患，女性患者多于男性”，最可能为“X显”（男病女必病）．
③“父传子，子传孙，子子孙孙无穷尽，无女性患者”，则最可能为“伴Y”（男性全为患者）．

解答： 解：（1）伴X隐性遗传的特点有：
①男患者多于女患者．
②交叉遗传．
③母亲患病X^dX^d，儿子全部患病X^dY．
（2）该病代代遗传，且发病率较高，男患者的母亲和女儿均为患者，最可能为伴X显性遗传，Ⅰ-3为患者X^DY，父亲图解中未体现，若父亲正常基因型就是X^dY．
（3）Ⅱ-6和Ⅱ-7均为患者，若还育有一正常女儿，则为常染色体显性遗传病，因为伴X显性遗传男患者后代女儿全为患者，该病D_-的发病率为19%，dd=1-19%=81%，根据遗传平衡定律，d=

9

10

，D=

1

10

，Ⅳ-15 基因型为Dd，患同病的女子基因型为D_-，为Dd的概率为

Dd

DD+Dd

=

2× 9 10

1 10 +2× 9 10

=

18

19

，只有该女子为Dd时才能生出正常孩子dd，概率为

18

19

×

1

4

=

9

38

．
（4）唐氏综合征患者21号染色体为三条，Ⅳ-14患有唐氏综合征且为男性，体细胞染色体组成为45+XY．
（5）据图2分析，母亲的年龄越大唐氏综合征患儿的发病率越高，预防措施应有适龄生育，也可在胎儿发育过程中做染色体组成分析，由于唐氏综合征属于染色体异常遗传病，无治病基因，基因诊断不可，B超检查只能检查胎儿器官是否病变，看不到智力是否正常、染色体组成是否正常等．
故答案为：
（1）母亲患病，儿子全部患病；男性患者多于女性患者． 
（2）X^dY
（3）常染色体显性      

9

38

（4）B
（5）AC

点评：本题主要考查学生对人类遗传病、遗传病的类型等考点的理解，以及后代发病率的相关计算，并涉及遗传平衡定律的应用．