Question

【题目】亨廷顿舞蹈症是由第四号常染色体上的Humtington基因发生突变引起的人类遗传病，患者一般在中年发病．某家庭亨廷顿舞蹈症系谱图如图：
回答下列问题：
（1）Humtington基因发生突变可能是由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或而引发的基因结构改变．
（2）Ⅲ6的基因型是（填“HH”、“Hh”或“hh”），原因是 ．
（3）Ⅲ7是患者的概率为 ， Ⅲ7在出生前，为确定其是否患亨廷顿舞蹈症，可用的手段来进行产前诊断．目前对此病的治疗思路之一是特异性降解由突变体基因合成的mRNA，从而阻止基因表达中的环节．
（4）若Ⅲ代中某个体基因型为HHh，研究发现其原因为染色体变异，则该变异（填“一定”或“不一定”）是染色体数目变异，原因是 ．

Answer 1

【答案】
（1）替换
（2）Hh；该病为显性遗传病,Ⅲ6为患者一定含有H基因,Ⅱ5的基因型为hh,其中一个h一定会遗传给Ⅲ6,所以Ⅲ6的基因型为Hh
（3） ；基因诊断；翻译
（4）不一定；染色体结构变异也可能导致该个体的基因型为HHh
【解析】解：（1）亨廷顿舞蹈症基因发生突变可能是由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换而引发的基因结构改变．（2）由于Ⅲ6个体患病而该病为显性遗传病，Ⅲ6为患者一定含有H基因；又其父亲Ⅱ5正常，基因型为hh，其中一个h一定会遗传给Ⅲ6，所以Ⅲ6的基因型是Hh．（3）Ⅲ7是患者的概率为 ．Ⅲ7在出生前，为确定其是否患亨廷顿舞蹈症，可用基因诊断的手段来进行产前诊断．目前对此病的治疗思路之一是特异性降解由突变体基因合成的mRNA，使翻译过程缺少直接模板，从而阻止基因表达中的翻译环节．（4）若Ⅲ代中某个体基因型为HHh，由于染色体结构变异（重复）也可能导致该个体的基因型为HHh，所以不能确定基因型为HHh的个体一定是染色体数目变异．

所以答案是：（1）替换；（2）Hh；该病为显性遗传病，Ⅲ6为患者一定含有H基因，Ⅱ5的基因型为hh，其中一个h一定会遗传给Ⅲ6，所以Ⅲ6的基因型为Hh；（3） ；基因诊断；翻译；（4）不一定；染色体结构变异也可能导致该个体的基因型为HHh。

【考点精析】解答此题的关键在于理解常见的人类遗传病的相关知识，掌握由遗传物质发生改变而引起的疾病叫做遗传病．常见的有：白化病、血友病、色盲、先天性愚型，以及对基因的分离规律的实质及应用的理解，了解基因的分离定律的实质是：在杂合体的细胞中，位于一对同源染色体上的 等位 基因，具有一定的独立性，在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立地随配子传给后代．