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7.高血氢症又称OTC症,患者由于缺乏鸟氨酸氢甲酰基转移酶,尿素循环中断,血氨、尿乳清酸等增高,常有厌食、易怒、昏睡、呕吐等症状.某研究小组调查了甲、乙 两种单基因遗传病的家系,绘制成的系谱图如图所示.其中甲病(A、a基因控制)为OTC症.乙病(B、b基因控制)在男性中只要有一个b基因就表现患病,而在女性中是隐性纯合子才会表现患病.已知Ⅰ1不携带甲病致病基因,Ⅱ9为纯合子.请分析回答下列问题:

(1)单基因遗传病产生的根本原因是基因突变.
(2)甲病的遗传方式为伴X染色体隐性遗传,其发病机理表明基因可通过控制酶的合成来控制代谢过程从而控制生物体性状.Ⅱ3与Ⅱ4生出患甲病孩子的概率为$\frac{1}{8}$.
(3)乙病致病基因位于常染色体上.Ⅱ7的基因型为BBXAY,若Ⅱ7与Ⅱ8为异卵双生,基因型相同的概率为100%.Ⅱ5与Ⅱ6生一男孩两病兼患的概率为$\frac{3}{16}$.
(4)调查乙病的遗传方式应在患者家系中进行;某种基因型相同的个体,在男性中就表现患病,而在女性中则是正常,可能的原因是受到性激素的影响.

分析 1、分析遗传系谱图可知,Ⅰ-1、Ⅰ-2不患病,Ⅱ-1患有甲病,且Ⅰ1不携带甲病致病基因,因此甲病是伴X隐性遗传病;Ⅰ-1、Ⅰ-2不患乙病,Ⅱ-2患有乙病,说明乙病是隐性遗传病,Ⅱ-9为正常纯合子,因此该病的致病基因位于常染色体上,是常染色体隐性遗传病;判断出遗传病的遗传方式后,根据遗传系谱图和题干信息判断出相关个体的基因型及可能的概率,然后应用分解组合法对遗传病的发病率进行计算.
2、基因对性状的控制途径:①基因通过控制酶的合成控制细胞代谢进而间接控制生物性状,②基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物性状.
3、调查某遗传病的发病率要在广大人群中随机抽样调查,调查某种遗传病的遗传方式要在具有患者的家系中进行调查.

解答 解:(1)单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病,等位基因是基因突变的结果,因此单基因遗传病产生的根本原因是基因突变.
(2)分析遗传系谱图和题意可知,Ⅰ-1、Ⅰ-2不患病,Ⅱ-1患有甲病,且Ⅰ1不携带甲病致病基因,因此甲病是伴X隐性遗传病;由于患者是由于缺乏鸟氨酸氢甲酰基转移酶引起的,因此体现了基因过控制酶的合成控制细胞代谢进而间接控制生物性状;分析题图可知,Ⅱ-3的基因型是XAXA或XAXa,各占$\frac{1}{2}$,Ⅱ-4的基因型为XAY,Ⅱ3与Ⅱ4生出患甲病孩子的概率为XaY=$\frac{1}{2}$×$\frac{1}{4}=\frac{1}{8}$.
(3)由Ⅰ-1、Ⅰ-2不患乙病,Ⅱ-2患有乙病,说明乙病是隐性遗传病,Ⅱ-9为正常纯合子,因此乙病是常染色体隐性遗传病;由题意知,男性中只要有一个b基因就表现患病,Ⅱ-7是不患乙病的男性,因此基因型为BB,且不患甲病,所以对与甲病和乙病来说,Ⅱ-7的基因型是BBXAY;Ⅱ-8也是两种病都不患的男性,因此基因型也是BBXAY;分析甲病:Ⅱ-5不患病,基因型为XAXA或XAXa,各占$\frac{1}{2}$,Ⅱ-6不患甲病,基因型为XAY,Ⅱ-5、Ⅱ-6婚配生的男孩患甲病的概率是XaY=$\frac{1}{2}$×$\frac{1}{2}=\frac{1}{4}$;再分析乙病:Ⅱ-5是不患乙病的女性,但是有一个不患乙病的兄弟(BB)和一个患乙病的兄弟(-b),因此其父亲的基因型为BB,母亲的基因型为Bb,该女性的基因型是BB或Bb,各占$\frac{1}{2}$,Ⅱ-6患乙病,且患有乙病的姐妹(bb),因此父亲的基因型为Bb、母亲的基因型为Bb,该男性个体的基因型为bb或Bb,分别占$\frac{1}{3}$、$\frac{2}{3}$,Ⅱ-5、Ⅱ-6婚配所生男孩正常的概率是BB=$\frac{1}{2}×\frac{2}{3}×\frac{1}{2}+\frac{1}{2}×\frac{2}{3}×\frac{1}{4}=\frac{1}{4}$,患乙病的概率是1-$\frac{1}{4}=\frac{3}{4}$,因此两种病都患的概率是$\frac{1}{4}×\frac{3}{4}=\frac{3}{16}$.
(4)调查某种遗传病的遗传方式要在具有患者的家系中进行调查;某种基因型相同的个体,在男性中就表现患病,而在女性中则是正常,可能的原因是受性激素的影响.
故答案为:
(1)基因突变
(2)伴X染色体隐性遗传    控制酶的合成来控制代谢过程   $\frac{1}{8}$
(3)常  BBXAY    100%    $\frac{3}{16}$
(4)患者家系    性激素

点评 本题旨在考查学生分析题干获取信息的能力并结合题干信息判断遗传病的遗传方式和相关个体的基因型的能力,理解所学知识的要点,把握知识的内在联系的能力并应用相关知识结合题干信息综合解答问题的能力.

练习册系列答案
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科目:高中生物 来源: 题型:多选题

20.下列关于高倍显微镜的使用中,说法正确的是(  )
A.因为藓类的叶片大,在高倍镜下容易找到,所以直接使用高倍物镜
B.高倍显微镜的使用步骤:转动转换器→调节光圈→移动标本→转动细准焦螺旋
C.换高倍物镜后,只能调节细准焦螺旋使物像清晰
D.为了使高倍物镜下的视野亮一些,可使用最大的光圈或凹面反光镜

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科目:高中生物 来源: 题型:解答题

18.图甲是细胞膜模式图.图乙表示由几种生物膜参与的生理过程.请据图回答:
(1)组成细胞膜的脂质中,磷脂最丰富,该膜功能的复杂性与膜上蛋白质的种类和含量密切相关.

(2)图甲中l、2、3、4代表物质进出细胞的几种方式,其中没有(有/没有)一种可表示葡萄糖进入红细胞的过程;1(填数字)过程能表示钾离子进入植物细胞.
(3)图乙中出现的细胞器有核糖体内质网、高尔基体和溶酶体.
(4)图乙所示生理过程消耗(消耗/不消耗)能量,分泌蛋白的分泌过程体现了细胞膜具有流动性的特点.

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科目:高中生物 来源: 题型:解答题

15.如图所示基因控制蛋白质合成过程中某时期的图解,据图回答:
(1)该图表示遗传信息的翻译过程.图中①是tRNA.
(2)该过程进行的场所是③核糖体.
(3)该过程的模板是②mRNA.若图中多肽中含60个组成单位,则②中至少含180个碱基.
(4)缬氨酸的密码子是GUC.
(5)根据图中信息,形成甲硫氨酸-赖氨酸-缬氨酸所对应的双链DNA片段的碱基序列是ATGAAAGTC
TACTTTCAG.

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科目:高中生物 来源: 题型:解答题

2.现有4个纯合南瓜品种,其中2个品种的果形表现为圆形(圆甲和圆乙),1个表现为扁盘形(扁盘),1个表现为长形(长).用这4个南瓜品种做了3个实验,结果如下:
实验1:圆甲×圆乙,F1为扁盘,F2中扁盘:圆:长=9:6:1
实验2:扁盘×长,F1为扁盘,F2中扁盘:圆:长=9:6:1
实验3:用长形品种植株的花粉分别对上述两个杂交组合的F1植株授粉,其后代中扁盘:圆:长均等于1:2:1.综合上述实验结果,请回答:
(1)南瓜果形的遗传受2对等位基因控制,且遵循基因的自由组合定律.
(2)若果形由一对等位基因控制,用A、a表示,若由两对等位基因控制,用A、a和B、b表示,以此类推,则圆形的基因型应为AAbb、Aabb、aaBb、aaBB,扁盘的基因型应为AABB、AABb、AaBb、AaBB.
(3)为了验证(1)中的结论,可用长形品种植株的花粉对实验1得到的F2植株授粉,单株收获F2中扁盘果实的种子,每株的所有种子单独种植在一起得到一个株系.观察多个这样的株系,则所有株系中,理论上有1/9的株系F3果形均表现为扁盘,有$\frac{4}{9}$的株系F3果形的表现型及数量比为扁盘:圆=1:1,有$\frac{4}{9}$的株系F3果形的表现型及数量比为扁盘:圆:长=1:2:1.

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科目:高中生物 来源: 题型:解答题

12.图甲表示果蝇细胞某些过程中染色体数目变化的曲线图,图乙表示果蝇精原细胞减数分裂产生配子的过程.请据图回答下列问题:

(1)图乙所示分裂过程中染色体数目的变化情况可用图甲a(填字母)时期表示,此分裂过程的染色体数目变化与图甲c时期代表的相比,最大的不同是染色体数目减半;过程b最可能发生了受精作用使染色体数目加倍.
(2)图乙中细胞Ⅱ的名称是次级精母细胞.
(3)已知果蝇的红眼(W)对白眼(w)为显性,这对基因位于X染色上,若图乙中的a与一只红眼雌果蝇产生的卵细胞结合后发育成一只白眼雄果蝇,则b与该红眼雌果蝇产生的卵细胞结合发育成的果蝇的表现型为红眼雄果蝇或白眼雄果蝇.
(4)若已知果蝇的灰翅(B)对黑翅(b)为显性,你能否通过一次杂交实验即可确定这对基因是位于常染色体上还是性染色体上?能.如果能,请写出杂交组合的亲本表现型:灰翅雄果蝇和黑翅雌果蝇.(如果不能,此空不作答)

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科目:高中生物 来源: 题型:选择题

19.家猫的毛色受非同源染色体上的两对等位基因(基因A、a和基因B、b)控制,其中基因A、a位于常染色体上,基因B、b位于X染色体上.当有基因A存在时表现为白色,当无基因A存在时,B控制斑纹色,b控制红色,而杂合子Bb是玳瑁色.一只白色雌猫与一只斑纹色雄猫交配,生出的小猫有:1只红色雄猫、1只玳瑁色雌猫、1只斑纹色雌猫、1只白色雄猫、1只白色雌猫.由此可知交配的亲本为(  )
A.AaXBXb×aaXBYB.AaXBXB×AaXBYC.aaXBXb×aaXBYD.AaXBXb×AAXBY

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科目:高中生物 来源: 题型:选择题

16.蛋白质是生命活动的体现者,但在正常生理活动中它不能作为细胞的(  )
A.重要结构物质B.重要调节物质C.主要能源物质D.机体免疫

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科目:高中生物 来源: 题型:解答题

14.罗汉果甜苷具有重要的药用价值,它分布在罗汉果的果肉、果皮中,种子中不含这种物质,而且有种子的罗汉果口感很差,微量培育无子罗汉果,科研人员将用秋水仙素处理二倍体罗汉果,诱导其染色体加倍,得到表所示结果.请分析回答:
处理秋水仙素溶液浓度(%)处理株数(棵)处理时间(d)成活率(%)变异率(%)
滴芽尖生长点法0.05[K]3051001.28
0.186.424.3
0.274.218.2
(1)在诱导染色体数目加倍的过程中,秋水仙素的作用是抑制有丝分裂过程中纺锤体的形成.
(2)上述研究中,自变量是秋水仙素溶液的浓度,因变量是被处理植株的成活率和变异率.
(3)鉴定体细胞中染色体数目是确认罗汉果染色体数目是否加倍最直接的证据.首先去变异植株幼嫩的芽尖进行固定,再经解离漂洗、染色和制片,制得变异植株芽尖的临时装片,最后选择处于有丝分裂中期的细胞进行染色体数目统计.
(4)获得了理想的变异株后,要培育无子罗汉果,还需要继续进行的操作是用四倍体罗汉果与二倍体杂交,获得三倍子无籽罗汉果.
(5)图1所示为葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因的转录过程,该过程需要的酶是RNA聚合酶,转录完成后,④需通过0层生物膜才能与核糖体结合,图2中核糖体上的碱基配对方式有G-C、A-U、C-G、U-A.

(6)关于图1,下列说法不正确的是B.
A.⑥在①上移动方向是从右到左,所用原料是氨基酸
B.最终合成的肽链②③④⑤在结构上各不相同
C.合成①的场所在细胞核,合成⑥的场所在细胞质
D.该过程表明生物体内少量的mRNA可以迅速合成出大量的蛋白质.

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