Question

下表是4种遗传病的发病率比较。请分析回答：

　　

(1)4种疾病中可判断属于隐性遗传病的有________。

(2)表兄妹婚配子代的发病率远高于非近亲婚配子代的发病率，其原因是________。

(3)某家属中有的成员患丙种遗传病(设显性基因为B，隐性基因为b，有的成员患丁种遗传病(设显性基因为A，隐性基因为a)见下谱系图。现已查明Ⅱ-6不携带致病基因。问：

a．丙种遗传病的致病基因位于________染色体上；丁种遗传病的致病基因位于________染色体上。

b．写出下列两个体的基因型Ⅲ-8________，Ⅲ-9________。

c．若Ⅲ-8和Ⅲ-9婚配，子女中只患丙或丁一种遗传病的概率为________，同时患两种遗传病的概率为________。

Answer 1

答案：
解析：

(1)甲、乙、丙、丁； 　　(2)表兄妹血缘关系很近，婚配后隐性致病基因在子代中纯合的概率大大增加； 　　(3)a．X,常;b．aa XBXB或aa XBXb,AAXbY或Aa XbY;c．3/8,1/6 　　解析 这是一道较高层次的综合分析题，认知类型属于掌握知识以及分析应用综合能力。题目要求通过对4种遗传病发病率的比较，要求判断属于隐性遗传病的有哪些？且说明表兄妹婚配子代发病率远高于非近亲婚配子代的发病率的原因。考生在认真分析表列中的数据后，只要准确把握各种病都为千分之一以下的发病率(发病率低)，即可判断出甲、乙、丙、丁四遗传病都是隐性遗传病。而表兄妹婚配子代的发病率高于非近亲婚配子代的原因是近亲结婚导致隐性致病基因在子代中纯合的几率大大增加所致。题目中第(3)小题设问难度大，不仅要求考生通过对某一家族患丙、丁两种隐性遗传病谱系图的分析，答出这两种病的遗传方式，分析出其患病成员的基因型，还要求计算出若一个患丙病男性与一个患丁病女性近亲婚配后，其子女患病的概率。这就要求考生准确理解题意，牢固掌握有关常染色体和性染色体上隐性致病基因遗传特点的知识后，并且会综合分析计算出两种疾病在后代中同时出现或单患一种病的可能概率。解答问题的关键，首先是对丙病和丁病的遗传方式做出判断：究竟是常染色体隐性遗传还是性染色体隐性遗传。常染色体隐性遗传病的特点是：男女患者的比例相等。性染色体隐性遗传病多为伴X性染色体遗传病，其特点是：男性患者多于女性，且一般是具有隔代遗传倾向(男性患者可以通过其女儿将病遗传给外孙)。从题中谱系分析：丙病均为男性患者，且都是由Ⅰ代中男性患者通过他的两个女儿传给了Ⅲ代他的两个外孙。故可考虑丙病为伴X性染色体的隐性遗传病；再依据题干中明确指出Ⅱ-6不携带致病基因，具体分析Ⅱ-6与Ⅱ-5婚配后生一患丙病儿子(Ⅲ-9)，即可确定丁病为伴X染色体的隐性遗传病。丁病虽然均表现为女性患者，但做为隐性遗传病分析，该病不属于伴性遗传病，只符合常染色体上隐性致病基因的遗传特点。在确定了丙、丁两种疾病的遗传方式后，就可以根据谱系对Ⅲ-8和Ⅲ-9的基因型进行分析：Ⅲ-8为女性丁病(aa)无丙病()，由于其兄弟Ⅲ-为丙病患者()，故Ⅲ-8的母亲Ⅱ-4为丙病基因携带者()，这样Ⅲ-8的基因型有两种可能：或aa。Ⅲ-9为丙病患者而无丁病()，其父Ⅱ-6不携带致病基因，而其母Ⅱ-5则携有丁病基因(Aa)，所以Ⅲ-9基因型也有两种可能——。最后在计算若Ⅲ-8与Ⅲ-9婚配，其子女患有丙或丁一种疾病和同时患有丙、丁两种疾病的概率时，首先要分别计算出其后代患某种疾病和不患某病的概率，然后再综合回答。具体分析过程：患丁病(aa)概率：Ⅲ-8为患者(aa)，Ⅲ-9为携带致病基因(Aa)的几率是1/2，故其后代患丁病的概率为1/2×1/2＝1/4，不患丁病的概率是3/4。患丙病()的概率：Ⅲ-8为患者()，其后代患丙病的概率为1/2×1/2＝l/4，不患丙病的概率为3/4。列出简表如下：患一种病(丙或丁)的概率为3/16＋3/16＝3/8。