Question

26、（2013重庆卷）8.(20分)某一单基因遗传病家庭，女儿患病，其父母和弟弟的表现型均正常。

（1）根据家族病史，该病的遗传方式是         ；母亲的基因型是         （用A、a表示）；若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚，其子女患该病的概率为       （假设人群中致病基因频率为1/10，结果用分数表示），在人群中男女患该病的概率相等，原因是男性在形成生殖细胞时              自由组合。

（2）检测发现，正常人体中的一种多肽链（由146个氨基酸组成）在患者体内为仅含45个氨基酸的异常多肽链。异常多肽链产生的根本原因是             ，由此导致正常mRNA第         位密码子变为终止密码子。

（3）分子杂交技术可用于基因诊断，其基本过程是用标记的DNA单链探针与         进行杂交。若一种他安贞能直接检测一种基因，对上述疾病进行产前基因诊断时，则需要         种探针。若改致病基因转录的mRNA分子为“…ACUUAG…”，则基因探针序列为                  ；为制备大量探针，可利用        技术。

Answer 1

26、【答案】

常染色体隐性遗传；Aa；1/33；常染色体和性染色体

基因突变；46

目的基因（待测基因）；2；ACTTAG(TGAATC)；PCR