Question

16．如图1曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，图2是某家族患甲病（显性基因为B，隐性基因为b）和乙病（显性基因为A，隐性基因为a）两种遗传病的系谱图，图3表示图2家族中一些个体体内细胞分裂时两对同源染色体（其中一对为性染色体）形态及乙病致病基因在染色体上的位置．分析回答：

（1）从图1可知多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加．
（2）染色体异常遗传病呈现图1中发病趋势的原因是大多数染色体异常遗传病是致死的，患病胎儿在出生前就死亡了．
（3）某研究性学习小组在尝试调查人群中遗传病的发病率时，应选取图1中的单基因遗传病进行调查．
（4）已知图2中Ⅱ-6不带致病基因，且Ⅲ-11和Ⅲ-12夫妇均不带有对方家族的致病基因．Ⅲ-11和Ⅲ-12夫妇再生一个男孩患病的概率是$\frac{1}{4}$．若Ⅳ-13与一表现正常的女性婚配（人群中100个人中有一个甲病患者），则生出患甲病后代的概率是$\frac{1}{132}$．Ⅱ-10个体所患的病属于图1中的染色体异常遗传病．
（5）图3中B所示细胞中含染色体组数为4，若图3所示细胞的A图在图2的Ⅱ-5体内存在时该细胞称为第一极体．

Answer 1

分析 从图1曲线可知看出，多基因遗传病的显著特点成年人发病风险显著增加（或随着成年人年龄增加发病人数急剧上升），染色体异常遗传病多数染色体异常遗传病是致死的，患病胎儿在出生前就死亡了，遗传病的发病率通常采用单基因遗传病调查．
图2：甲病有“无中生有病女”的特点，为常染色体隐性遗传病；乙病有“无中生有病男”的特点，为隐性遗传病．
图3：a在X染色体上，说明乙病是伴X隐性遗传病．

解答 解：（1）图1中实线代表多基因遗传病，明显看出成年人发病风险显著增加．
（2）大多数染色体变异遗传病是致死的，患病胎儿在出生前就死亡了，因此染色体异常遗传病风险在出生后明显低于胎儿期．
（3）遗传病的发病率通常采用单基因遗传病调查，要调查足够大的样本，而且要随机取样，避免人为因素的干扰使结果更准确．
（4）已知图2中Ⅱ-6不带致病基因，且Ⅲ-11和Ⅲ-12夫妇均不带有对方家族的致病基因．Ⅱ-6为BB，Ⅱ-7为$\frac{2}{3}$Bb，则Ⅲ-11基因型为$\frac{1}{3}$BbX^AY，Ⅲ-12基因型为BB$\frac{1}{2}$X^AX^a，Ⅲ-11和Ⅲ-12夫妇再生一个男孩患病的概率是$\frac{1}{2}$×$\frac{1}{2}$=$\frac{1}{4}$．已知人群中100个人中有一个甲病患者，则b=$\frac{1}{10}$，B=$\frac{9}{10}$，则正常人中杂合子占$\frac{2}{11}$，若Ⅳ-13（$\frac{1}{3}$×$\frac{1}{2}$=$\frac{1}{6}$BbX^aY）与一表现正常的女性婚配Bb（$\frac{2}{11}$），则生出患甲病后代的概率是$\frac{2}{11}$×$\frac{1}{6}$×$\frac{1}{4}$=$\frac{1}{132}$．Ⅱ-10个体患21三体综合征，属于图1中的染色体异常遗传病．
（5）图3中B所示细胞处于有丝分裂后期，含4个染色体组数，若图3所示细胞的A图细胞质均等分裂，所以在图2的Ⅱ-5（女性）体内存在时该细胞称为第一极体．
故答案为：
（1）成年人发病风险显著增加（或随着成年人年龄增加发病人数急剧上升）
（2）大多数染色体异常遗传病是致死的，患病胎儿在出生前就死亡了
（3）单基因
（4）$\frac{1}{4}$      $\frac{1}{132}$      染色体异常遗传病
（5）4      第一极体

点评 本题具有一定综合性，难度较大，属于考纲中理解、应用层次的要求，重在考查了遗传病的三种类型和基因自由组合定律的应用，要求考生具有一定的识图分析能力，并且能够通过系谱图的判断利用基因的自由组合定律计算相关概率．