【题目】肾上腺—脑白质营养不良（ALD）是一种半X染色体的隐性遗传病（用d表示）。患者发病程度差异较大，科研人员对该病进行了深入研究。
（1）下图为某患者家系图，其中Ⅱ-2的基因型是______________________。
（2）为确定该家系相关成员的基因组成与发病原因，科研人员提取四名女性与此基因有关的DNA片段进行PCR（生物体外DNA复制技术），产物酶切后进行电泳（利用带电离子在电场中移动速度不同而达到分离的技术称为电泳技术，如等位基因D和d经限制酶切开后，由于相关片段分子量等差异，在电场中移动距离不同，从而使两种基因得以分离）。已知正常基因含一个限制酶切位点，结果如下图。由下图 可知四名女性中______________是杂合子。
（3）已知女性每个细胞所含两条X染色体中的一条总是保持固缩状态而失活，推测失活染色体上的基因无法表达的原因是________________________。
（4）分别提取四名女性的mRNA作为模板，反转录出cDNA，进行PCR，计算产物量的比例，结果如下表。
综合上图与下表，推断Ⅱ-3、Ⅱ-4发病的原因是来自__________（父方/母方）的X染色体 失活概率较高，以__________基因表达为主。
样本来源 | PCR产物量的比例（突变：正常） |
Ⅰ—1 | 24:76 |
Ⅱ-3 | 80:20 |
Ⅱ-4 | 100:0 |
Ⅱ-5 | 0:100 |
（5）图图家系中Ⅱ-1（不携带d基因）与Ⅱ-2 婚配后，若生女孩，请判断其是否患病并说明判断原因________________________________________。
【答案】 XdY Ⅰ-1、Ⅱ-3、Ⅱ-4 染色体呈固缩状态无法解旋进行转录 父方 突变（Xd） 不一定，女孩为杂合子，是否患病取决于X染色体失活情况
【解析】分析图1：根据题意可知，该病为伴X染色体隐性遗传病。分析图2：正常基因含一个限制酶切位点，因此正常基因酶切后只能形成两种长度的DNA片段；突变基因增加了一个酶切位点，则突变基因酶切后可形成3种长度的DNA片段。结合图2可知，正常基因酶切后可形成长度为310bp和118bp的两种DNA片段，而突变基因酶切后可形成长度为217bp、118bp和93bp的三种DNA片段。分析表格：Ⅱ-3、Ⅱ-4个体突变基因的表达量明显高于正常基因。
（1）该病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅱ-2为男性患者，则其基因型为XdY。
（2）正常基因含一个限制酶切位点，因此正常基因酶切后只能形成两种长度的DNA片段；突变基因增加了一个酶切位点，则突变基因酶切后可形成3种长度的DNA片段。结合图2可知，正常基因酶切后可形成长度为310bp和118bp的两种DNA片段，而突变基因酶切后可形成长度为217bp、118bp和93bp的三种DNA片段，这说明突变基因新增的酶切位点位于长度为310bp的DNA片段中。正常纯合个体的基因经过酶切只能形成两种长度的DNA片段，杂合子的基因经过酶切后可形成四种长度的DNA片段，因此图2四名女性中Ⅰ-1、Ⅱ-3、Ⅱ-4是杂合子。
（3）已知女性每个细胞所含两条X染色体中的一条总是保持固缩状态而失活，其失活染色体上的基因无法表达的原因是染色体呈固缩状态，无法解旋进行转录。
（4）以mRNA为模板合成cDNA的过程称为逆转录。表1中，Ⅱ-3、Ⅱ-4个体突变基因的表达量明显高于正常基因，由此可推断Ⅱ-3、Ⅱ-4发病的原因是来自父方的X染色体失活概率较高，以突变（Xd）基因表达为主。
（5）ALD属于遗传病，通过遗传咨询和产前诊断可以对该病进行监测和预防。该病为伴X染色体隐性遗传病，图1家系中Ⅱ-1(不携带d基因，基因型为XDXD)与Ⅱ-2（XdY）婚配后，所生男孩的基因型均为XDY，不患病；所生女孩的基因型均为XDXd，其是否患病取决于X染色体失活情况，因此不一定患病。
天天向上一本好卷系列答案
小学生10分钟应用题系列答案科目：高中生物 来源： 题型：
【题目】下图表示人体免疫系统清除流感病毒（RNA病毒）的部分过程，下列叙述正确的是
A. 细胞甲为B细胞，其与细胞乙、丙都能接受抗原刺激
B. 有细胞丙参与的免疫过程一定属于人体的特异性免疫
C. 与细胞乙相比，细胞丙的高尔基体和溶酶体都更发达
D. 细胞甲、乙、丙中基因种类基本相同，但表达情况不同
查看答案和解析>>
科目：高中生物 来源： 题型：
【题目】下图甲、乙、丙分别表示在有限空间内培养（或饲养）两种生物的实验结果，下列相关的叙述错误的是（ ）
A. 豆科植物与根瘤菌的种群数量变化关系如图甲所示
B. 图乙中b生物对a生物的进化有害无益
C. 甲、乙、丙分别表示的是互利共生、捕食、竞争关系
D. 图丙中实验初期，竞争与种内互助并存，后期X的种内斗争加剧
查看答案和解析>>
科目：高中生物 来源： 题型：
【题目】下图表示小肠上皮细胞吸收葡萄糖的过程，小肠上皮细胞膜上的ATPase（ATP水解酶）能将胞内Na+主动转运进入血液，以维持肠腔内Na+浓度高于胞内的状态，而小肠上皮细胞内的葡萄糖浓度高于血浆和肠腔。据此判断，下列叙述不正确的是
A. Na+由肠腔进入小肠上皮细胞不消耗ATP
B. SGLT1介导的葡萄糖跨膜运输的方式为主动运输
C. GLUT2介导的葡萄糖进入血浆的方式为协助扩散
D. ATPase能协助小肠上皮细胞排出K+、积累Na+
查看答案和解析>>
科目：高中生物 来源： 题型：
【题目】新生儿小肠上皮细胞通过消耗ATP，可以直接吸收母乳中的免疫球蛋白和半乳糖。这两种物质被吸收到血液中的方式分别是（ ）
A. 胞吞 主动转运 B. 主动转运 主动转运
C. 主动转运 胞吞 D. 被动转运 主动转运
查看答案和解析>>
科目：高中生物 来源： 题型：
【题目】膝跳反射中，兴奋在神经元之间的传递途径是（ ）
A．树突→突触→细胞体→轴突 B．轴突→细胞体→树突→突触
C．树突→细胞体→轴突→突触 D．树突→突触→轴突→细胞体
查看答案和解析>>
科目：高中生物 来源： 题型：
【题目】将玉米种子置于25℃、黑暗、水分适宜的条件下萌发，每天定时取相同数量的萌发种子，一半直接烘干称重，另一半切取胚乳烘干称重，计算每粒的平均干重，结果如右图所示．若只考虑种子萌发所需的营养物质来源于胚乳，据图判断下列说法错误的是（ ） 
A.萌发过程中胚乳组织中的淀粉被水解成葡萄糖，再通过细胞呼吸为种子萌发提供能量
B.萌发过程中在72～96小时之间种子的呼吸速率最大
C.萌发过程中胚乳的部分营养物质转化成幼苗的组成物质，在72～96小时之间种子转化速率最大
D.若保持实验条件不变，120小时后萌发种子的干重变化趋势是下降
查看答案和解析>>
科目：高中生物 来源： 题型：
【题目】某哺乳动物的基因型是AaBb，下图是其体内一个正在进行减数分裂的细胞示意图。下列说法不正确的是
A．该细胞含有二个染色体组，此细胞经分裂后形成4种精子或一种卵细胞
B．该细胞发生过交叉互换，染色体结构未发生改变
C．等位基因A与a的分离只发生在减数第一次分裂
D．减数第二次分裂出现差错可能产生基因型为Aabb的细胞
查看答案和解析>>
湖北省互联网违法和不良信息举报平台 | 网上有害信息举报专区 | 电信诈骗举报专区 | 涉历史虚无主义有害信息举报专区 | 涉企侵权举报专区
违法和不良信息举报电话：027-86699610 举报邮箱：58377363@163.com