Question

【题目】苯丙酮尿症（PKU）是一种严重的单基因遗传病，正常人群中每70人有1人是该致病基因的携带者（基因用a、a表示）．图1是某患者的家族系谱图，其中II1、II3及胎儿II1（羊水细胞）的DNA经限制酶Msp I处理，产生不同的片段（kb表示千碱基对）；经电泳结果如图2．请回答下列问题：

（1）单基因遗传病是指受控制的遗传病．
（2）由图2中基因A与a的长度不同可知，基因A中的碱基对发生了形成基因a．能否根据题干中的信息推测出a基因在人群中出现的频率？ ．
（3）苯丙酮尿症的遗传方式为 ， 由图2可知，图1中胎儿III1的基因型是 ． II2和II3再生一个表现型正常孩子的概率为 ．
（4）III1长大后与正常异性婚配，生下PKU患者的概率为 ．

Answer 1

【答案】
（1）一对等位基因
（2）缺失；不能
（3）常染色体隐性遗传；Aa；
（4）
【解析】解：（1）单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病．（2）由图2中基因A与a的长度不同可知，基因A中的碱基对发生了缺失形成基因a．不能根据题干中的信息推测出a基因在人群中出现的频率．（3）由分析可知，苯丙酮尿症的遗传方式为常染色体隐性遗传，由图2可知，Ⅱ3及胎儿Ⅲ1（羊水细胞）的DNA经限制酶Msp处理都得到两种长度的片段，说明他们都是杂合子，即图1中胎儿III1的基因型是Aa．根据系谱图可以判断II2的基因型为 AA、 Aa，II3（Aa）再生一个表现型正常孩子的概率=1﹣ = ．（4）III1的基因型是Aa，III1长大后与正常异性（ AA、 Aa）婚配，生下PKU患者的概率= = ．
【考点精析】本题主要考查了常见的人类遗传病的相关知识点，需要掌握常见遗传病包括抗维生素Ｄ佝偻病、多指、并指、软骨发育不全、色盲、血友病、先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、黑尿症、苯丙酮尿症腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病、21三体综合征等才能正确解答此题．