Question

【题目】如图为某患者家族遗传系谱，已知其中4号不含致病基因（相关基因用 B﹣b表示）．
（1）该病的致病基因位于染色体上，为（显或隐）性遗传病，2号个体的基因型为 ． 7号与一正常男性婚配，生育出患病孩子的概率是 ．
（2）测定该病的有关基因，正常人与患者的相应部分碱基序列如下： 正常人：…TCAAGCAGCGGA
患 者：…TCAAGCAACGGAAA…
由此判断，是碱基对的导致基因结构改变，产生突变的致病基因．
（3）为减少该病在下一代中的发生，若均与完全正常的个体婚配，第Ⅲ代中的 （填写序号）个体的后代可能患病．

Answer 1

【答案】
（1）X；隐；XBXb；
（2）替换和增添
（3）7号和9号
【解析】解：（1）由分析可知，该遗传病是X染色体的隐性遗传病；个体2是致病基因的携带者，基因型为XBXb；4和5正常，其儿子10患病，因此7的基因型可能是XBXb的概率是 ，正常男性的基因型是XBY，因此7号与一正常男性婚配，生育出患病孩子的概率是XbY= ．（2）分析正常人与患者的相应部分碱基序列可知，患者的该碱基序列中A/T碱基对替换了正常基因中的G/C碱基对，并且与正常人相比，患者增添了2个A/T碱基对，从而造成基因结构的改变．（3）由于该病是伴X隐性遗传病，男性正常就不携带致病基因，女性正常可能携带致病基因，所以为减少该病的发生，第Ⅲ代中的7号和9号个体应进行遗传咨询和产前诊断．

所以答案是：（1）X；隐；XBXb ；（2）替换和增添；（3）7号和9号

【考点精析】解答此题的关键在于理解常见的人类遗传病的相关知识，掌握由遗传物质发生改变而引起的疾病叫做遗传病．常见的有：白化病、血友病、色盲、先天性愚型，以及对基因突变的原因和结果的理解，了解基因突变的结果使一个基因变成它的等位基因．