Question

某医学院临床医学系学员对五个多指（趾）畸形家系进行调查知56人中有患者9人。多指（趾）的主要临床特征是：在拇指（趾）或小指（趾）上生有一赘生指（趾），也有发育不全者只有残迹悬于皮肤蒂上，还有携带者表现型完全正常。具体系谱图如下图。表示男女畸形，□○表示男女正常。

请据图分析并回答问题。

（1）根据课本知识和资料并结合A、B两家系图判断，多指畸形明显具有________（填“单基因”或“多基因”）遗传特征，属于________（填“显性”或“隐性”）遗传病，致病基因最可能在________（填“常”或“性”）染色体上。

（2）从C、D和E家系的表现来看，和前两个家系的情况________（填“相同”、“不一致”或“相反”）。造成这种现象的可能性主要有两方面：一是________；二是________。对于“二”的最可能解释是患者的父母亲之一为杂合子，但由于内外因素的共同作用，其父母体内的致病基因未能表达即外显率低；另一种不太可能的原因是________。

（3）如果A家庭和E家庭携带的是相同的致病基因，AⅢ和EⅢ的患病男女婚配后出生正常男孩的几率是________。

（4）比多指严重的人类遗传病有很多，如________（举出另两类人类遗传病各两种）。遗传病给人类带来无数烦恼，你能谈谈自己如何面对人类遗传病吗？____________________。

Answer 1

答案：
解析：

　　答案：（1）单基因　显性　常

　　（2）不一致　隐性遗传病　显性遗传病，但外显率低　基因突变

　　（3）1／8

　　（4）冠心病、原发性高血压（多基因遗传病）和猫叫综合征、21三体综合征（染色体异常遗传病）　尊重事实，尊重科学，尊重病人；关注医学发展，勇于献身科学，做好优生科普宣传；乐于奉献，做对社会负责任的人

　　试题讲评：（1）家系图A、B明显表现为代代遗传、不分性别。（2）属于信息题。根据题干和提问的叙述提示，判断出是显性遗传病而不能表现的新特点“外显率低”，和根据基因突变的低频率性特点确定基因突变的可能性较小。（3）关键是显性遗传病杂合子即可表达的特点，确定患病男女基因型都是杂合的，并且预计后代时要考虑性别因素。（4）提醒同学们关注人类遗传病高发性的特点，并科学理性地对待。