Question

【题目】分析有关遗传病的资料，回答问题：侏儒症是由一种基因引起的疾病，会导致短小的身材和骨骼不成比例的生长。但也可能由于个体发育过程中，垂体周围组织有各种病变包括肿瘤等导致的。

A女士是一个先天性侏儒症患者，未婚。据调查，其父亲、母亲均正常。A女士的哥哥和妹妹B以及他们的配偶均正常，配偶均不携带致病基因。两家的子女中，只有A女士的哥哥家有一女儿C为该病的患者。

（1）从上述材料中可以看出，生物体的性状是由______________________________决定的。

（2）关于女儿C患病的原因可能性最低的是 _____

A．母亲的卵原细胞发生基因突变

B．父亲的精原细胞发生基因突变

C．C的垂体周围组织产生病变

D．C的下丘脑某些细胞异常

（3）若B女士携带红绿色盲基因b，若同时考虑先天性侏儒症和红绿色盲两种遗传病，B女士正常的女儿与一个只有红绿色盲基因家族的正常男性结婚，生出一个不患病但同时携带两种致病基因孩子,这个孩子体细胞中的基因及其中染色体上的位置正确的是___________。

（4）下图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图（深色代表的个体是该遗传病患者，其余为表现型正常个体）。控制该性状的基因用A和a表示。

①II—2、II—3、II—4、II—5的基因型相同的概率为_________

②近亲结婚时该遗传病发病率较高，假定Ⅱ－1、Ⅲ－1和Ⅲ－4是纯合子，图中第Ⅳ代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率是__________，该夫妇为了避免生出患病孩子，他们做了产前诊断，就该病而言最佳的检测手段是_________

Answer 1

【答案】基因型和环境因素共同（或遗传物质和环境因素共同） B D 100％ 1/48 基因诊断

【解析】

试题由题意可知，双亲表现正常，生有侏儒症女儿，因此侏儒症是常染色体隐性遗传病；也可能是由于个体发育过程中，垂体周围组织有各种病变包括肿瘤等导致的，因此侏儒症既受基因控制，也受环境影响；色盲是X染色体上的隐性遗传病，Y染色体上无相应的基因或等位基因，属于伴性遗传。

（1）由题意知，儒症是由一种基因疾病引起，也可能由于个体发育过程中，垂体周围组织有各种病变包括肿瘤等导致的，由此可以看出生物的性状基因型和环境因素共同（或遗传物质和环境因素共同）决定的。

（2）由题意知，A女士患有侏儒症，A女士哥哥的配偶不携带致病基因，A女士哥哥的女儿C患有侏儒，可能的原因是C的垂体周围组织产生病变、C的下丘脑某些细胞异常、C的父亲携带者侏儒症基因等原因、母亲的卵原细胞发生基因突变等，而父亲的精原细胞发生基因突变引起的原因较低。

故选B。

（3）由题意知，B女士携带色盲基因，色盲是X染色体上的隐性遗传，B女士的女儿与一个只有红绿色盲基因家族的正常男性结婚，生有一个不患病但同时携带两种致病基因孩子，该孩子的体细胞的基因型是AaBb，侏儒是常染色体上的隐性遗传病，两对等位基因分别位于2对同源染色体上，因此基因型是图中的D。

故选D。

（4）①根据题意已知该遗传病是常染色体隐性遗传病，所以Ⅱ-2、Ⅱ-3、Ⅱ-4、Ⅱ-5的基因型都是Aa，所以概率为100%。

②Ⅱ-1、Ⅲ-1都是纯合子，所以Ⅳ-1的基因型是1/2×1/2=1/4Aa，Ⅲ-4是纯合子，Ⅳ-1的基因型是2/3×1/2=1/3，他们结婚生出一个患该遗传病子代的概率是1/4×1/3×1/4=1/48，该夫妇为了避免生出患病孩子，他们做了产前诊断，最佳的检测手段是基因诊断。