Question

20．图甲表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，图乙是在一个家族中另一遗传病的遗传系谱图（控制基因用B、b表示）．请分析回答：

（1）图甲中①②表示遗传信息传递过程，①过程发生的时间是有丝分裂或减数第一次分裂间期．
（2）①过程中T/A变成A/T，所发生的基因突变导致编码血红蛋白基因异常是人类镰刀型细胞贫血症的根本原因，α链和β链的碱基互补配对方式是A-U、T-A，C-G，G-C．
（3）从图乙中可知这种遗传病致病基因位于常染色体上，属于显（显/隐）性遗传病．
（4）图乙中，Ⅰ₂的基因型是AA或Aa，要保证Ⅱ₉婚配后代不患此病，从理论上说其配偶的基因型必须为aa．
（5）在符合“二孩”政策前提下，Ⅱ₃和Ⅱ₄打算再生一个孩子，则他们第二个孩子为正常男孩的概率为$\frac{1}{4}$．
（6）若以后Ⅲ₇和Ⅲ₈近亲结婚，则他们所生孩子患病的概率为$\frac{5}{6}$．

Answer 1

分析 图示甲中看出，由于基因发生突变，导致密码子改变，所翻译的氨基酸改变，导致产生异常的血红蛋白．图中①表示基因突变，②表示转录．
图乙中系谱图可以看出，“有中生无为显性”，该病为显性遗传病，又由于“显性看男病，男病女正非伴性”确定，该病为常染色体显性遗传病，由此判断各个体的基因型，运用基因的分离定律进行计算．

解答 解：（1）图甲中①②分别表示遗传信息的基因突变和转录过程，基因突变发生在有丝分裂或减数第一次分裂间期．
（2）图中看出，突变后的DNA分子中，非模板链的中间的碱基由A变成了T，因此基因突变过程中T/A变成A/T，所发生的基因突变导致编码血红蛋白基因异常是人类镰刀型细胞贫血症的根本原因，α链（DNA的一条链）和β链（mRNA）的碱基互补配对方式是A-U、T-A，C-G，G-C．
（3）由分析可知，图乙中这种遗传病致病基因位于常染色体上，属于显性遗传病．
（4）由于图乙中的遗传病为常染色体显性遗传，因此Ⅰ₂的基因型可能是AA或Aa，要保证Ⅱ₉（基因型为aa）婚配后代不患此病，从理论上说其配偶的基因型必须为aa．
（5）由于Ⅰ₁的基因型为aa，则Ⅱ₄的基因型为Aa，因此在符合“二孩”政策前提下，Ⅱ₃（aa）和Ⅱ₄（Aa）打算再生一个孩子，则他们第二个孩子为正常男孩的概率为=$\frac{1}{2}×\frac{1}{2}$=$\frac{1}{4}$．
（6）Ⅲ₇的基因型为Aa，而Ⅲ₈的基因型为$\frac{1}{3}$AA、$\frac{2}{3}$Aa，若以后Ⅲ₇和Ⅲ₈近亲结婚，则他们所生孩子患病的概率为=$1-\frac{2}{3}×\frac{1}{4}=\frac{5}{6}$．
故答案为：
（1）有丝分裂或减数第一次分裂间期
（2）A/T    根本   A-U T-A   
（3）常  显    
（4）AA或Aa   aa
（5）$\frac{1}{4}$     
（6）$\frac{5}{6}$

点评 本题结合人类镰刀型细胞贫血症的病因示意图和遗传系谱图，考查基因突变、基因分离定律及应用，要求考生识记基因突变的相关知识，能准确判断图中各过程的名称，掌握基因突变与生物性状的关系．