遗传病是威胁人类健康的一个重要因素．某校生物小组开展对当地几种遗传病的调查.请根据相关调查结果分析并回答问题:(1)遗传性乳光牙是一种单基因遗传病.小组同学对一个乳光牙女性患者的家庭成员情况进行调查.根据调查结果绘制遗传系谱图如下:①该病为染色体上性遗传病．②女患者与一正常男性结婚后.生下一个正常男孩的概率为．� 题目和参考答案——青夏教育精英家教网—

遗传病是威胁人类健康的一个重要因素．某校生物小组开展对当地几种遗传病的调查，请根据相关调查结果分析并回答问题：
（1）遗传性乳光牙是一种单基因遗传病，小组同学对一个乳光牙女性患者的家庭成员情况进行调查，根据调查结果绘制遗传系谱图如下：

①该病为

染色体上

性遗传病．
②女患者与一正常男性结婚后，生下一个正常男孩的概率为

_．
③小组同学进一步查阅相关资料得知，遗传性乳光牙是由于正常基因中第45位决定谷氨酰胺的一对碱基发生改变，引起该基因控制的蛋白质合成终止而导致的．已知谷氨酰胺的密码子为（CAA、CAG），终止密码子为（UAA、UAG、UGA），那么，该病基因发生突变的情况是

，与正常基因控制合成的蛋白质相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白质相对分子质量

，进而使该蛋白质的功能丧失．
（2）医学专家研究母亲生育年龄与生出染色体异常患儿几率的关系获得相关数据如下：

新生儿出生时母亲年龄	Down综合征的发病率	其它主要染色体异常的发病率
20	1/1420	1/500
25	1/1250	1/480
30	1/1140	1/420
35	1/360	1/190
40	1/100	1/77
41	1/80	1/55
42	1/60	1/43
43	1/48	1/34
44	1/38	1/27
45	1/30	1/20

①Down综合征发病率与母亲孕龄的关系是：

；为有效预防Down综合征的发生，可采取的主要措施

．
②经咨询了解到医院常用21号染色体上的短串联重复序列STR（一段核苷酸序列）作为遗传标记（可理解为等位基因）对Down综合征进行快速的诊断．核型分析之前重要的一步是依据

，原理用

体培养基对细胞进行体外培养，若用“+”表示有该遗传标记，“-”表示无该遗传标记，现诊断出一个down综合征患儿，该遗传标记的基因型是“++-”，其父基因型是“+-”，其母的基因型是“--”，那么这名患儿21三体形成的原因是：

的21号染色体在

中未发生正常分离或在

中没有分别移向细胞两极．

考点：常见的人类遗传病,细胞的减数分裂

专题：

分析：阅读题干和题图可知，本题的知识点有基因的分离定律、基因突变、染色体数目变异，明确知识点后梳理相关的基础知识，然后解析题图结合问题的具体提示综合作答．由父母有病，子女无病，可知该病是显性遗传病，又母亲有病，外祖母没病，可知其是常染色体遗传病．

解答： 解：（1）①根据题意和图示分析可知：第二代都患病，而第三代子女都有正常，说明遗传性乳光牙为常染色体显性遗传病．②女患者是杂合体的概率为2/3，她与一正常男性结婚后，生下一个正常男孩的概率为2/3×1/2×1/2=1/6．③由谷氨酰胺的密码子（CAA、CAG），终止密码子（UAA、UAG、UGA）可知碱基C变为U，所以基因上碱基是GC变为AT，由题可知乳光牙致病基因控制合成的蛋白质的氨基酸数目减少，蛋白质相对分子减小．
（2）①根据表中数据可知：Down综合征发病率随母亲年龄增高而增高，所以通过适龄生育和产前诊断，可有效预防Down综合征的发生．
②动物细胞的培养用的是液体培养基，利用的原理是细胞增殖．从父基因型是“+-”，其母的基因型是“--”，而down综合征患儿遗传标记的基因型是“++-”，说明其“+”来自父亲．是父亲的精原细胞在减数分裂过程中，第21号染色体分离异常所致．染色体分离异常发生在减数第一次分裂后期同源染色体未能分离或减数第二次分裂后期着丝点分裂后产生的两条染色体移向了细胞的同一极．
答案：（1）①常     显     ②1/6    ③G-C突变成A-T     减小
（2）①Down综合征发病率随母亲年龄增高而增高        适龄生育和产前诊断
②细胞增殖     液体      父亲        减数第一次分裂    减数第二次分裂

点评：本题考查基因的自由组合定律、染色体变异的相关知识，意在考查学生的识图能力和判断能力，运用所学知识综合分析问题的能力．

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chlL基因是野生型蓝藻中控制叶绿素合成的基因，科学家为研究其功能，需要构建缺失chlL基因的突变型蓝藻，实验过程如下图所示．图中细菌质粒pUC118带有氨苄青霉素的抗性基因（amp^R）；其上的lacZ基因编码的蛋白质可以让细菌在含有半乳糖的培养基上形成蓝色菌落，该基因被切断时菌落呈白色．细菌质粒pRL-425带有红霉素的抗性基因（Er）．请回答：
（1）科学家首先需要通过

扩增出大量的野生型蓝藻的chlL基因，将其导入pUC118中获得重组质粒1．在含有半乳糖的平板上，菌落呈

色的是成功导入重组质粒1的细菌形成的．
（2）将野生型蓝藻和突变型蓝藻分别放在含有红霉素的液体培养基中培养，野生型蓝藻会

；而在不含红霉素的液体培养基中分别培养时，出现

的现象，才能说明突变型蓝藻chlL基因的部分片段缺失不影响其正常的生长繁殖．
（3）已知蓝藻叶绿素的合成有两条途径，依赖光的合成和不依赖光的合成，分别提取在光下和黑暗环境中培养的野生型和突变型蓝藻的叶绿素，其含量见下表：

项目蓝藻	叶绿素含量/?g?（OD₇₃₀^-1）
项目蓝藻	光下培养	黑暗中培养
野生型	4.22	3.34
突变型	4.22	0.08

由上表数据可以得出的结论是

．

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（1）上段文字中的“本来细胞里酚氧化酶与酚类底物是分开存放的”中“分开存放”是由于细胞具有

的缘故，这种结构可以使细胞内同时进行多种化学反应，而不会互相干扰，保证了细胞生命活动高效、有序地进行．这种结构主要由

组成．
（2）人们可以利用细胞内的酚类氧化酶活性加工制作茶叶．红褐色的红茶制取过程中必定有“将细胞揉破”的关键环节，揉破细胞的目的是让

使其氧化；而绿色的绿茶制取过程中则必须有热锅炒制的关键环节，热锅炒制的目的是使

，从而保持茶叶绿色．

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（2）当平均光照强度在X和Y之间（白天和黑夜的时间各为12小时），A植物一昼夜中有机物总量的变化是

，B植物一昼夜中有机物总量的变化是

．

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组合序号	杂交组合类型	子代的表现型和植株数目
组合序号	杂交组合类型	紫色不抗虫	白色不抗虫
1	紫色不抗虫×白色抗虫a	210	208
2	紫色不抗虫×白色抗虫b	0	280