【题目】A型着色性干皮病是一种少见的人类单基因遗传病，病人因缺乏DNA修复过程所需的一种重要蛋白质XPA（由XPAC基因控制合成）而在出生后不久即出现皮肤日晒伤，继而陆续出现步态不稳、语言障碍、耳聋、视觉异常等神经系统病症。图1为一个该病家族的系谱图，图2为对患者及其父母的XPAC基因测序的结果。请回答以下问题：
注：图2测序结果中第一行和第二行是分别对2个基因的单链进行测序的结果，第2行仅显示不同位点
（1）从图1可以判断出此病的致病基因是位于___________染色体上的___________性基因。图2的测序结果也支持上述判断，因为______________________。
（2）已知正常的XPA蛋白含有273个氨基酸。图2所示的突变发生在XPAC基因第631位碱基对（C//G→T//A），使得相应位点由精氨酸密码变为终止密码子UGA，图2是显示的序列是___________（“信息链”或“模板链”），从分子水平上解释该病的致病机理是___________，导致病人出现多种病症。
（3）用PCR扩增包含该突变位点的一个长度为322bp的DNA片段，突变序列的扩增片段可用一种限制酶（DdeI）切为长度分别为197bp和125bp的两个片段， 但正常序列的扩增片段不能被该酶酶切。目前患儿母亲再次怀孕，并接受了产前基因诊断，家庭成员及胎儿的PCR扩增产物酶切电泳带型示意图如图3所示。
据图分析，胎儿的基因型是___________（基因用A、a表示）。用上述方法分别检测患者的爷爷和奶奶，结果分别与Ⅱ-6、胎儿相同，则Ⅱ-5与Ⅱ-6的基因型相同的概率是___________。
（4）研究者从另一个家庭中找到了一种蛋白质XPA蛋白功能缺陷患者，并对该患者和正常人进行基因测序，部分测序结果如图4所示。据图4分析，该患者DNA序列上的碱基对变化是____________________。
【答案】常隐患者父母都是杂合子，2个XPAC基因序列不同，患者是纯合子，其致病基因来自父母双方信息链基因突变后终止密码子提前出现，翻译提前终止形成的XPA蛋白结构异常（缺少63个氨基酸），导致病人细胞的DNA修复能力受损AA50%C/G→T/A
【解析】
据图1分析，图中Ⅱ-6、Ⅱ-7正常，而他们的女儿Ⅲ-9患病，说明A型着色性干皮病为常染色体隐性遗传病，Ⅱ-6、Ⅱ-7都是杂合子，Ⅲ-9是隐性纯合子。据图2分析，父亲和母亲的基因序列相同，但是他们的两个基因的序列不同，而患者的两个基因序列相同，且与亲本的一个基因序列相同。
（1）根据以上分析已知，该病为常染色体隐性遗传病；由于患者父母都是杂合子，2个XPAC基因序列不同，而患者是纯合子，其致病基因来自父母双方，因此图2的测序结果也支持上述判断。
（2）根据题意分析，图2所示的突变发生在XPAC基因第631位碱基对（C//G→T//A），使得相应位点由精氨酸密码变为终止密码子UGA，则终止密码对应的模板链上的碱基序列为ACT，说明图2显示的序列（TGA）是信息链；从分子水平上看，该病的致病机理是基因突变后终止密码子提前出现，翻译提前终止，导致形成的XPA蛋白结构异常（缺少63个氨基酸），最终导致病人细胞的DNA修复能力受损，出现多种病症。
（3）Ⅱ-6和Ⅱ-7的基因型都是Aa，Ⅲ-9的基因型为aa，根据图3分析，3号的电泳图与4号胎儿的电泳图含有的片段完全不同，说明他们不含相同的基因，因此胎儿基因型为AA。根据题意分析，患者的爷爷奶奶的电泳图分别与Ⅱ-6、胎儿相同，说明Ⅱ-1、Ⅱ-2基因型分别为Aa、AA，则Ⅱ-5的基因型为AA或Aa，其与Ⅱ-6基因型相同的概率为1/2。
（4）据图分析，比较正常个体和患者的碱基种类和顺序可知，正常人的基因序列为CAGTCTCGCAAG，患者的碱基序列为CAGTCTTGCAAG，因此该患者DNA序列上的碱基对变化是C/G→T/A。
100分闯关期末冲刺系列答案科目：高中生物 来源： 题型：
【题目】请根据所提供的实验材料用具设计一个实验，验证“重力影响生长素的重新分配”。实验材料用具：若干相同的燕麦胚芽鞘尖端、若干相同的去掉尖端的胚芽鞘、一个实验支架（支架的材料托中，放置了6块已编号的相同琼脂块。相邻两个琼脂块之间用不透水的云母片完全分割开）。
①写出主要实验步骤：____________。
②预期实验结果：
放置a1琼脂块的胚芽鞘比放置a2琼脂块的胚芽鞘____________________。
放置a3琼脂块的胚芽鞘比放置A2琼脂块的胚芽鞘_______________________________。
放置A3琼脂块的胚芽鞘_____________________________。
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【题目】一万年前,科罗拉多大峡谷中的松鼠(原种群中黑毛基因A的基因频率为50%)被一条河流分隔成两个种群,两个种群现在已经发生明显的分化。研究人员指出,经过长期演化两个种群可能形成两个物种,下列说法错误的是（ ）
A. 物种的形成必须通过a才能最终达到c
B. ①②③④⑤⑥为生物进化提供原材料
C. b表示自然选择过程
D. c表示生殖隔离
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【题目】如图为果蝇体细胞的染色体图，下列相关叙述错误的是
A. 从图中可以看出，果蝇一个体细胞中含有2个染色体组
B. 从图中可以看出，果蝇的一个染色体组含有2条染色体
C. Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ表示果蝇的常染色体
D. 该果蝇产生的生殖细胞中，一半含有X染色体，一半含有Y染色体
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【题目】萤火虫尾部发光器能发光的机理如下图所示。ATP快速荧光检测仪中含有荧光素、荧光素酶等物质，用来快速检测食品表面的微生物，下列说法正确的是
A. ATP是细胞中的能量货币，细胞中储存大量ATP为生命活动供能
B. 微生物残留量越多，产生的ATP越多，所发荧光强度越强
C. ATP快速荧光检测仪只能检测残留的需氧型微生物
D. ATP快速荧光检测仪直接检测葡萄糖溶液也可发荧光
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【题目】野生型果蝇（纯合子）的眼形是圆眼，某遗传学家在研究中偶然发现一只棒眼雄果蝇，他想探究果蝇眼形的遗传特点，便设计了如图甲所示的实验。雄果蝇的染色体组成图及性染色体放大图如图乙所示。据图分析回答下列问题：
（1）由图甲中F1的表现型可知，果蝇眼形中________是显性性状。
（2）若F2中圆眼∶棒眼≈3∶1，且雌雄果蝇中均有圆眼、棒眼，则控制圆眼、棒眼的等位基因位于________染色体上。
（3）若F2中圆眼∶棒眼≈3∶1，但仅雄果蝇中有棒眼，则控制圆眼、棒眼的等位基因可能位于________，也可能位于________。
（4）请从野生型F1、F2中选择合适的个体，设计实验方案，对上述（3）中的问题作出进一步判断。
实验步骤：
①让F2中棒眼雄果蝇与F1中雌果蝇交配，得到________；
②让________与________交配，观察子代中有没有________个体出现。
预期结果与结论：
①若只有雄果蝇中出现棒眼个体，则控制圆眼、棒眼的基因位于________。
②若子代中没有棒眼果蝇出现，则控制圆眼、棒眼的基因位于________。
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【题目】图为胡萝卜的植物组织培养示意图，有关叙述错误的是（ ）
A. ③胡萝卜植株的花粉细胞也具有细胞的全能性
B. ①过程中既进行细胞分裂又进行细胞分化
C. 图示过程体现了植物细胞核的全能性
D. 根与叶的细胞功能不同的根本原因是基因的选择性表达
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【题目】塞罕坝国家森林公园地处典型的森林一草原交错带，公园内既有森林，又有草原。研究发现，鹰对不同种群数量的鼠群发起攻击的成功率不同（如图所示）。请回答下列相关问题：
（1）调查鼠的种群密度通常采用___________法，若要预测鼠的种群数量的变化趋势，通常要调查鼠种群的___________，但决定鼠种群数量变化的因素有___________。若鼠迁入一个理想环境，第二年的种群数量是第一年的
倍，则
为___________（填“大于”“等于”或“小于”）1的定值。
（2）鹰攻击的成功率与鼠种群数量的关系是___________；如果鹰的数量下降，一段时间内，鼠种群数量可能出现的变化趋势是___________。
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【题目】ATP酶复合体存在于生物膜上，其主要功能是将生物膜—侧的H+搬运到另一侧，并催化ATP的形成。下图表示ATP酶复合体的结构和主要功能，回答下列问题:
（1）ATP酶复合体具有的功能说明膜蛋白具有___________功能。图中H+从B侧运输到A侧的跨膜运输方式为___________。
（2）叶绿体中含有较多的ATP酶复合体，它分布在___________。ATP酶复合体在线粒体中参与有氧呼吸第___________阶段的反应。
（3）科学家发现，一种化学结构与ATP相似的物质GTP（三磷酸鸟苷）也能为细胞的生命活动提供能量，请从化学结构的角度解释GTP也可以供能的原因：_____________________。
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