【题目】脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种单基因常染色体隐性遗传病,致病原因主要是SMN1基因缺失,导致肌肉萎缩和无力。
【1】研究发现,SMN1基因能够编码全长为294个氨基酸的SMN蛋白,则SMA患者体内_____。
A.正常合成SMN蛋白B.合成的SMN蛋白不足294个氨基酸
C.缺乏SMN蛋白D.合成的SMN蛋白多于294个氨基酸
【2】SMN1基因关联传出神经元的正常功能,据此判断,SMA患者可能的症状有_____。
A.相关反射减弱或消失B.行走困难
C.抗利尿激素合成异常D.认知障碍
一对夫妇曾育有一个SMA患儿,出生后4个月天折。准备孕育第二个孩子,现取夫妇双方的配子进行检测,拟筛选出正常的配子进行体外受精,再将健康的胚胎植入母体内。
【3】对父方的精子进行检测,发现样本中5号染色体和14号染色体存在结构异常(如图)。据图判断,染色体的结构出现了_____。
A.倒位B.易位C.重复D.缺失
【4】上述情况下,有无可能筛选到正常精子用于体外受精?_____。
【5】经检测,在父方体细胞中发现有上述结构变异的染色体,父方是否会患SMA?____,为什么?________________。
【答案】
【1】C
【2】AB
【3】B
【4】有可能
【5】 不会 据图可知,虽然染色体发生易位,但是染色体上的基因没有丢失,只是移动了位置,SMN1基因能正常表达
【解析】
性状由基因决定,受环境影响。基因位于染色体上,基因中含有许多碱基对编码合成对应的蛋白质。
【1】A、SMA患者是由于SMN1缺失,故不能正常合成SMN蛋白,A错误;
B、SMA患者缺失SMN1基因,无法编码合成对应的SMN蛋白,B错误;
C、SMA患者缺失SMN1基因,无法合成该基因对应编码的SMN蛋白,C正确;
D、SMA患者缺失SMN1基因,无法编码合成对应的SMN蛋白,D错误;
故选C。
【2】A、反射由感受器、效应器、传入神经元、传出神经元和神经中枢组成,SMN1基因关联传出神经元的正常功能,故SMA患者的相关反射可能会减弱或消失,A正确;
B、人的行走由反射弧控制肌肉收缩完成,SMN1记忆关联传出神经元的功能,故SMA患者可能有行走困难的症状,B正确;
C、抗利尿激素的合成受内分泌系统调控,与传出神经无关,C错误;
D、人的认知障碍是由于大脑皮层功能和结构异常引起,与传出神经无关,D错误;
故选AB。
【3】A、倒位指染色体发生断裂后,某一区段颠倒180°后重新连接而成的一类染色体,与题图不符,A错误;
B、染色体片段位置的改变称为易位,它伴有基因位置的改变,图中5号染色体上的SMN1片段移动到了14号染色体上,B正确;
C、染色体上个别区段多出一份,称为重复,与题图不符,C错误;
D、缺失是一个正常染色体断裂后丢失了一个片段,这片段上的基因也随之失去,与题图不符,D错误;
故选B。
【4】父方发生染色体结构变异的精子不是全部的精子,依旧有可能筛选到正常精子用于体外受精。
【5】由题图可知,虽然染色体发生易位,但是染色体上的基因没有丢失,只是移动了位置,SMN1基因能正常表达,故父方不会患SMA。
本题考查染色体结构变异的相关知识以及染色体、基因和编码蛋白之间的关系。需要学生牢记并掌握几种染色体结构变异的特征与差别,能够在实际运用时明确地进行分辨。
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【题目】下图为甲、乙两种单基因遗传病的遗传家系图,其中一种遗传病为伴性遗传。人群中乙病的发病率为1/256。下列叙述正确的是( )
A.图中甲病为伴X染色体显性,而乙病为常染色体显性
B.Ⅱ3和Ⅲ6的基因型不同,III3的出现是交叉互换的结果
C.若Ⅲ1与某正常男性结婚,则子代患乙病的概率为1/51
D.若Ⅲ3和Ⅲ4再生一个孩子,同时患两种病的概率为1/6
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【题目】某植物种群中,AA个体占16%,aa个体占36%,该种群随机交配产生后代中A基因频率、自交产生的后代中AA个体百分比和a基因频率的变化分别为( )
A.不变;不变,增大B.不变;增大,不变
C.增大;不变,增大D.不变;不变,不变
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【题目】在燕麦胚芽鞘顶端不同位置插入不透水的云母片,如图。光照一段时间后将出现的情况是( )
A.甲向光弯曲生长
B.甲直立生长
C.乙直立生长
D.乙向光弯曲生长
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【题目】如图是一个红绿色盲遗传系谱,则该家族中( )
A.I-1和II-2的基因型不一定相同
B.I-1将红绿色盲基因传给了II-1和II-2
C.I-2和II-1的X染色体携带相同的基因
D.I-2的红绿色盲基因来自于其母亲
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【题目】如图是酵母菌呼吸实验装置示意图,下列关于该实验的叙述正确的是( )
A.可以用乳酸菌代替酵母菌
B.可以用花生油代替石蜡油
C.可以用NaOH溶液代替BTB溶液
D.可以用酒精灯直接加热代替水浴
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【题目】如图表示生长素浓度对某植物根、芽和茎生长的影响,与此图无关的结论是 ( )
A. 生长素对三种器官的作用都具有两重性
B. 同一植物不同器官对生长素的敏感性不同
C. D点对应的生长素浓度对茎和芽都具有促进作用
D. 幼嫩的根细胞对生长素反应灵敏,成熟的根细胞对生长素反应不灵敏
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【题目】下图为通过DNA分子杂交鉴定含有某特定DNA的细菌克隆示意图。下列叙述正确的是
A.根据培养皿中菌落数可以准确计算样品中含有的活菌实际数目
B.外源DNA必须位于重组质粒的启动子和终止子之间才能进行复制
C.重组质粒与探针能进行分子杂交是因为DNA分子脱氧核糖和磷酸交替连接
D.放射自显影结果可以显示原培养皿中含有特定DNA的细菌菌落位置
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【题目】悬铃木具有较强的吸收有害气体、抵抗烟尘、隔离噪音的功能,适合做行道树。下图为悬铃木幼苗叶肉细胞中发生的生理过程,回答下列问题:
(1)在上图中光合作用合成c以及呼吸作用生成b的具体场所分别是_______、_________;在图中所示的情况下,该植株的干重_________(填“增加”“减少”或“无法确定”)。
(2)该叶肉细胞胞间中的b至少需跨过_________层磷脂分子才能到达其被固定的场所;若在温度和光照都适宜的情况下,随着细胞间隙b浓度的增加,C5含量保持稳定,则此时叶肉细胞的光合速率____(填“大于”“小于”或“等于”)呼吸速率。
(3)给悬铃木提供14CO2,根细胞在缺氧环境中可能会出现14C2H5OH,14C转移的途径是_________。
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