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【题目】脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种单基因常染色体隐性遗传病,致病原因主要是SMN1基因缺失,导致肌肉萎缩和无力。

1研究发现,SMN1基因能够编码全长为294个氨基酸的SMN蛋白,则SMA患者体内_____

A.正常合成SMN蛋白B.合成的SMN蛋白不足294个氨基酸

C.缺乏SMN蛋白D.合成的SMN蛋白多于294个氨基酸

2SMN1基因关联传出神经元的正常功能,据此判断,SMA患者可能的症状有_____

A.相关反射减弱或消失B.行走困难

C.抗利尿激素合成异常D.认知障碍

一对夫妇曾育有一个SMA患儿,出生后4个月天折。准备孕育第二个孩子,现取夫妇双方的配子进行检测,拟筛选出正常的配子进行体外受精,再将健康的胚胎植入母体内。

3对父方的精子进行检测,发现样本中5号染色体和14号染色体存在结构异常(如图)。据图判断,染色体的结构出现了_____

A.倒位B.易位C.重复D.缺失

4上述情况下,有无可能筛选到正常精子用于体外受精?_____

5经检测,在父方体细胞中发现有上述结构变异的染色体,父方是否会患SMA____,为什么?________________

【答案】

1C

2AB

3B

4有可能

5不会 据图可知,虽然染色体发生易位,但是染色体上的基因没有丢失,只是移动了位置,SMN1基因能正常表达

【解析】

性状由基因决定,受环境影响。基因位于染色体上,基因中含有许多碱基对编码合成对应的蛋白质。

1ASMA患者是由于SMN1缺失,故不能正常合成SMN蛋白,A错误;

BSMA患者缺失SMN1基因,无法编码合成对应的SMN蛋白,B错误;

CSMA患者缺失SMN1基因,无法合成该基因对应编码的SMN蛋白,C正确;

DSMA患者缺失SMN1基因,无法编码合成对应的SMN蛋白,D错误;

故选C

2A、反射由感受器、效应器、传入神经元、传出神经元和神经中枢组成,SMN1基因关联传出神经元的正常功能,故SMA患者的相关反射可能会减弱或消失,A正确;

B、人的行走由反射弧控制肌肉收缩完成,SMN1记忆关联传出神经元的功能,故SMA患者可能有行走困难的症状,B正确;

C、抗利尿激素的合成受内分泌系统调控,与传出神经无关,C错误;

D、人的认知障碍是由于大脑皮层功能和结构异常引起,与传出神经无关,D错误;

故选AB

3A、倒位指染色体发生断裂后,某一区段颠倒180°后重新连接而成的一类染色体,与题图不符,A错误;

B、染色体片段位置的改变称为易位,它伴有基因位置的改变,图中5号染色体上的SMN1片段移动到了14号染色体上,B正确;

C、染色体上个别区段多出一份,称为重复,与题图不符,C错误;

D、缺失是一个正常染色体断裂后丢失了一个片段,这片段上的基因也随之失去,与题图不符,D错误;

故选B

4父方发生染色体结构变异的精子不是全部的精子,依旧有可能筛选到正常精子用于体外受精。

5由题图可知,虽然染色体发生易位,但是染色体上的基因没有丢失,只是移动了位置,SMN1基因能正常表达,故父方不会患SMA

本题考查染色体结构变异的相关知识以及染色体、基因和编码蛋白之间的关系。需要学生牢记并掌握几种染色体结构变异的特征与差别,能够在实际运用时明确地进行分辨。

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