Question

【题目】由CSS基因突变所致的克里斯蒂安森综合征是一种罕见的遗传病，以全身性发育迟缓、智力障碍为特征。学者在调查中获得一个如左图所示的家系。

（1）据左图可知，克里斯蒂安森综合征最可能的遗传方式是_____________。

A. X连锁显性遗传 B. 常染色体显性遗传

C. X连锁隐性遗传 D. 常染色体隐性遗传

（2）对该家族中5-10号成员相关基因进行测序，发现6、8、9号个体均只有一种碱基序列，据此确定克里斯蒂安森综合征的遗传方式是_____________。

（3）测序结果显示，CSS基因的突变形式是第391位核苷酸由G变成了T。试根据右图判断，上述突变使相应密码子由_____________变成了_____________。

① AGU（丝氨酸） ② CGU（精氨酸） ③ GAG（谷氨酸）④ GUG（缬氨酸） ⑤ UAA（终止密码） ⑥ UAG（终止密码）

（4）根据克里斯蒂安森综合征的遗传方式和右图，判断下列表述正确的是_____________。

A. 机体只要含有异常CSS蛋白就会导致疾病

B. 机体只需单个CSS正常基因便能维持健康

C. 异常CSS蛋白对正常CSS蛋白具有抑制效应

D. 正常CSS蛋白对异常CSS蛋白具有激活效应

（5）进一步调查发现，8和9号个体还患有另一种遗传病（Charge综合征，由位于第8号染色体上的CHDC基因突变所致），而父母表现型正常。若同时考虑两对相对性状，推测6号产生的精子包括________。（染色体上横线表示致病基因）

A. B.

C. D.

（6）在该家系中，5号体内的CSS和CHDC基因分布状况应为__________。

A.CSS基因在体细胞、CHDC基因在性细胞

B.CHDC基因在体细胞、CSS基因在性细胞

C.体细胞和性细胞均同时含有CSS基因和CHDC基因

D.CSS基因和CHDC基因不可能同时存在于体细胞和性细胞中

Answer 1

【答案】CD X连锁隐性遗传 ③ ⑥ B ABC C

【解析】

根据系谱图可知，该病为无中生有，故为隐性遗传病，单纯根据系谱图无法确定基因的具体位置。设控制该病的基因为B、b。

根据右图CSS正常基因与突变基因表达产物可知，基因突变后编码的蛋白质中氨基酸的数目减少。

（1）据左图可知，克里斯蒂安森综合征为“无中生有”，故可能是常染色体隐性遗传病或伴X隐性遗传病。故选CD。

（2）若该病为常染色体隐性遗传病，则患者的正常父母一定是该病的携带者，基因测序的结果5和6均应该含有2种碱基序列，但测序结果显示6、8、9号个体均只有一种碱基序列，故该病为伴X隐性遗传病，6号为XBY，不携带致病基因。

（3）根据正常基因和突变基因表达产物可知，基因突变后，终止密码子提前出现。测序结果显示，CSS基因的突变形式是第391位核苷酸由G变成了T，即DNA上由G-C碱基对变为T-A碱基对，由于终止密码子的首位碱基一定是U，故突变后该部位对应的终止密码子可能是UAA或UAG，由于该突变是碱基对的替换，只改变该部位密码子的首位碱基，即G被U替代，故原始的密码子为GAA或GAG，结合题意可知，该部位的密码子由③ GAG（谷氨酸）变成了⑥ UAG（终止密码）。

（4）根据系谱图可知，该病是隐性遗传病，故隐性纯合子才会患病；

A、杂合子同时含有正常CSS蛋白和异常蛋白，机体不患病，A错误；

B、杂合子只含有1个正常CSS基因，不患病，B正确；

C、杂合子同时含有正常CSS蛋白和异常蛋白，机体不患病，无法判断异常CSS蛋白对正常CSS蛋白具有抑制效应，C错误；

D、无法判断正常CSS蛋白对异常CSS蛋白具有激活效应，D错误。

故选B。

（5）由上分析可知，克里斯蒂安森综合征为伴X隐性遗传病，5和6的基因型分别为XBXb、XBY，又根据父母正常，8和9患Charge综合征，结合基因的位置可知，Charge综合征为常染色体隐性遗传病，设控制该病的基因为A、a，则5和6均为Aa，即6号的基因型为：AaXBY，其产生的精子有AXB、AY（对应B选项）、aXB（对应A选项）、aY（对应C选项）四种类型，6号不可能产生含b精子，故选ABC。

（6）在该家系中，5号的基因型为：AaXBXb，其体细胞和性细胞均同时含有CSS基因和CHDC基因，故选C。