Question

1．如图为人类白化病的遗传系谱图．请据图回答（显性基因用A表示，隐性基因用a表示）：

（1）该病是致病基因位于常染色体上的隐性遗传病．
（2）Ⅰ₃的基因型是Aa，Ⅱ₅的基因型是AA或Aa．
（3）若Ⅱ₉和一个表现型正常的女性携带者结婚，则他们生一个患病男孩的概率是$\frac{1}{12}$．

Answer 1

分析 根据题意和系谱图分析可知：图中6号和7号均正常，但他们有一个患病的女儿10号，即“无中生有为隐性，隐性看女病，女病男正非伴性”，说明该病是常染色体隐性遗传病．

解答 解：（1）据图分析，图中6号和7号均正常，但他们有一个患病的女儿10号，符合单基因遗传病的遗传口诀中的无中生有为隐性，隐性看女病，女病男正非伴性，所以该病是常染色体隐性遗传病．
（2）由于3号和4号无病但有一个8号的儿子，所以3号和4号都为白化病的携带者，即Ⅰ₃的基因型是Aa．白化病为常染色体隐性遗传病，因此Ⅱ₁₀的基因型为aa，由于Ⅱ₆和Ⅱ₇的表现型正常，因此他们的基因型均为Aa，所以1号和2号中至少有一个为携带者，故5号的基因型为AA或Aa．
（3）图中3号和4号都为白化病的携带者，所以9号是携带者的概率为$\frac{2}{3}$，其和一个表现型正常的女性携带者结婚，他们生一个患病男孩的概率为$\frac{2}{3}$×$\frac{1}{4}$×$\frac{1}{2}$=$\frac{1}{12}$．
故答案为：
（1）常   隐
（2）Aa   AA或Aa
（3）$\frac{1}{12}$

点评 本题考查了人类遗传病的相关知识，要求考生能够根据遗传系谱图判断该病的遗传方式，掌握判断方法和识记判断口诀；能够利用基因的分离定律进行相关计算，难度适中，属于考纲中应用层次的考查．