Question

家族性腺瘤性息肉是一种单基因遗传性疾病，主要表现为大肠上生长出无数的息肉（腺瘤），这些腺瘤如不治疗，最终100％会发生癌变，成为结肠直肠癌。患病个体的APC基因中发生了一个单碱基突变，从而使其翻译产物中第147位的精氨酸替换为谷氨酰胺。已知精氨酸和谷氨酰胺的密码子分别为CGC、CGU、 CGA 、CAA 、 CAG。请分析回答腺瘤问题：

（1）患病个体APC基因中发生突变的碱基对是_______________．

（2）下图为某单基因遗传病的系谱图。请据图回答：

①该遗传病的遗传方式为______________________________________。

②III9与II4基因型相同的概率为____________________，若III8和III9婚配，后代患病的概率为_________。

③III8色觉正常，他与一个正常女性婚配，生了一个儿子，既患该单基因遗传病有红绿色盲。现又符合生二胎的条件，则他们再生一个正常孩子的概率是______________________。

④调查表明某地区大约每3600个人中有一个该单基因遗传病患者。若III9与当地一个表现型正常的男性婚配，所生女孩发病的概率为_____________________。

Answer 1