Question

Ⅰ．《美国人类遗传学杂志》发表了上海交大医学院科学家成功定位多发性骨性连接综合征（SYNS）的发病基因的研究成果。科学家发现，成纤维细胞生长因子9（FGF9）基因的突变是导致SYNS的元凶，而该突变使FGF9的第99位氨基酸由正常的丝氨酸突变成了天冬氨酸。FGF9是一种由208个氨基酸组成的分泌性糖蛋白。根据上述材料，请回答：

（1）已知丝氨酸的遗传密码子为UCA、UCU、UCC、UCG、AGU、AGC，天冬氨酸的遗传密码子为GAU和GAC，则FGF9基因中至少有 对碱基发生改变才会导致SYNS。

（2）下图是科学家根据一个SYNS的遗传家系绘制的遗传系谱图：

根据系谱图可判断出SYNS的遗传方式可能是 ，若Ⅲ4与一正常男性婚配，生了个男孩，这个男孩同时患两种遗传病的概率是 。

（3）经调查在自然人群中SYNS病发病率为19%，Ⅲ2与自然人群中仅患SYNS病的女性婚配，则他们后代患SYNS病的几率为 。

（4）若对Ⅲ2进行基因治疗，则导入了 的受体细胞在患者体内应该能够增殖，合成并分泌FGF9。

（5）研究表明，世界不同地区的群体之间，杂合子（Aa）的频率存在着明显的差异。请简要解释这种现象。① ；

② 。

Ⅱ．1917年，摩尔根发现了一只缺刻翅雌果蝇，让它与正常翅雄果蝇交配，后代中雄果蝇均为缺刻翅，雌果蝇均为正常翅。请回答：

（1）摩尔根杂交实验表明，缺刻翅基因位于 染色体上。亲本中，缺刻翅雌蝇和正常翅雄蝇的基因型分别是 （显、隐性基因分别用N、n表示）。

同年，布里奇斯发现了另一只缺刻翅红眼雌果蝇，且该果蝇细胞学检查发现染色体异常（如图所示），研究表明这种染色体异常纯合（雄性果蝇有一条异常的染色体，即视为纯合体）会导致果蝇死亡。深入研究发现，因缺刻翅基因不能正确编码Notch受体而影响翅的发育。已知果蝇红眼（基因B）对白眼（基因b）为显性，眼色和控制翅形的基因都位于图中染色体的Ⅱ区。

（2）从图中看出，布里奇斯发现的缺刻翅红眼雌果蝇可能是图中 （甲/乙）染色体发生缺失所致，该果蝇的基因型为 。

（3）布里奇斯用该红眼缺刻翅雌蝇与白眼正常翅雄蝇杂交，子代中的缺刻翅个体占 ，雌蝇和雄蝇的比例为 。F2中雄果蝇个体占 。

Answer 1