Question

12．苯丙酮尿症发病的根本原因是（　　）

• A． 缺少了正常基因
• B． 缺乏将苯丙氨酸转变为酪氨酸的酶
• C． 染色体结构变异
• D． 缺乏将苯丙氨酸转变为苯丙酮酸的酶

Answer 1

分析 几种常见的单基因遗传病及其特点：
1、伴X染色体隐性遗传病：如红绿色盲、血友病等，其发病特点：（1）男患者多于女患者；（2）隔代交叉遗传，即男患者将致病基因通过女儿传给他的外孙．
2、伴X染色体显性遗传病：如抗维生素D性佝偻病，其发病特点：（1）女患者多于男患者；（2）世代相传．     
3、常染色体显性遗传病：如多指、并指、软骨发育不全等，其发病特点：患者多，多代连续得病．
4、常染色体隐性遗传病：如白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症等，其发病特点：患者少，个别代有患者，一般不连续．  
5、伴Y染色体遗传：如人类外耳道多毛症，其特点是：传男不传女．

解答 解：苯丙酮尿症是一种隐性遗传病，致病的突变基因编码的是有缺陷的苯丙氨酸羟化酶，可见其发病的根本原因是基因突变，直接原因是体细胞中缺少一种正常的苯丙氨酸羟化酶．
故选：A．

点评 对于基因突变与生物性状改变之间的关系的理解，把握知识的内在联系是解题的关键．