Question

【题目】下图中两个家系都有血友病患者（相关基因为H、h），Ⅲ2和Ⅲ3婚后生下一个性染色体组成是XXY非血友病的儿子(Ⅳ2)，家系中的其他成员性染色体组成均正常。请分析回答问题：

（1）血友病的遗传方式与人类红绿色盲的遗传方式相同，即为____。若要调查人群中血友病的发病率，则首先应注意的是____，以确保调查结果的准确性。

（2）图示家系中，Ⅱ1的基因型是____，Ⅲ3的基因型是_____。

（3）若Ⅳ1和正常男子结婚，所生育的子女中患血友病的概率是_____。

（4）Ⅳ2性染色体异常的原因是_____、_____。

（5）若Ⅲ3已怀孕的Ⅳ3是女儿，则其患血友病的概率为_____，为避免产下患病女儿，可通过基因检测进行产前诊断，进行此操作应使用由基因_____（填“H”、“h”）的核苷酸序列制成的基因探针。

Answer 1

【答案】伴X染色体隐性遗传 随机调查足够多的人 XHXh XHXH或XHXh 1/4 Ⅲ2形成配子时XY没有分开 Ⅲ3形成配子时XX没有分开 1/4 H

【解析】

本题以“遗传系谱图”为情境，考查学生对伴性遗传、人类遗传病的调查及其防治等相关知识的识记和理解能力，以及获取信息、分析问题的能力。

(1)依题意和图示分析可知：血友病为伴X染色体隐性遗传病。若要调查人群中血友病的发病率，则应注意在人群中进行随机抽样调查，并且保证调查的群体足够大。

(2) 图示家系中，Ⅱ1与Ⅱ5的父亲均为血友病患者，二者的基因型均为XhY，据此可推知：Ⅱ1和Ⅱ5的基因型都是XHXh，而表现为正常的Ⅱ6的基因型为XHY，所以Ⅲ3的基因型是XHXH或XHXh。

(3) Ⅲ2为血友病患者，其基因型均为XhY，所以Ⅳ1的基因型为XHXh，而正常男子的基因型为XHY。可见，Ⅳ1和正常男子结婚，所生育的子女的基因型及其比例为XHXH∶XHXh∶XHY∶XhY＝1∶1∶1∶1，其中患血友病（XhY）的概率是1/4。

(4) Ⅲ2的基因型为XhY，Ⅲ3的基因型是1/2XHXH或1/2XHXh。Ⅳ2的性染色体组成是XXY，不患血友病，因此Ⅳ2的基因型为XHXhY或XHXHY。若Ⅳ2的基因型为XHXhY，则是由母亲产生的XH的卵细胞与父亲产生的XhY的精子受精后或是由母亲产生的XHXh的卵细胞与父亲产生的Y的精子受精后所形成的受精卵发育而成，此种情况下，Ⅳ2性染色体异常的原因是：Ⅲ2在形成配子的减数第一次分裂后期XhY这对同源染色体没有分开或者是Ⅲ3在形成配子的减数第一次分裂后期XHXh这对同源染色体没有分离；若Ⅳ2的基因型为XHXHY，则是由母亲产生的XHXH的卵细胞与父亲产生的Y的精子受精后所形成的受精卵发育而成的，此种情况下，Ⅳ2性染色体异常的原因是：Ⅲ3在形成配子的减数第一次分裂后期XHXH这对同源染色体没有分离或者是在减数第二次分裂后期XH这条染色体的着丝点分裂后形成的XH与XH这两条子染色体没有分开。综上分析，Ⅳ2的性染色体组成异常的原因是：Ⅲ2形成配子时XY没有分开、Ⅲ3形成配子时XX没有分开。

(5) 结合对的(4)分析可推知：若Ⅲ3已怀孕的Ⅳ3是女儿，则其患血友病的概率为1/2×1/2XhXh＝1/4。为避免产下患病女儿，可通过基因检测进行产前诊断，以确定Ⅳ3是否含有正常基因H，所以进行此操作应使用由基因H的核苷酸序列制成的基因探针。