Question

人21号染色体上的短串联重复序列(STR，一段核昔酸序列)可作为遗传标记对21三体综合症做出快速的基因诊断(遗传标记可理解为等位基因)。现有一个21三体综合症患儿，该遗传标记的基因型为NNn，其父亲该遗传标记的基因型为Nn，母亲该遗传标记的基因型为nn。

(1)该21三体综合症的患儿为男孩，其体细胞的染色体组成是___________，双亲中哪一位的21号染色体在减数分裂中未发生正常分离？______________。其减数分裂过程如上图，在上图所示精(卵)细胞，不正常的是______。
(2)21三体综合症个体细胞中，21号染色体上的基因在表达时，它的转录是发生在________中。
(3)能否用显微镜检测出21三体综合症和镰刀型细胞贫血症？请说明其依据。________________。
(4)某生物的某个体因个别基因丢失，导致两对同源染色体上的基因组成为ABb，则丢失的基因是__________，最可能的原因是_______________。
(5)如果这种在细胞减数分裂中的不正常情况发生在性染色体，其产生的异常卵子可与一个正常的精子受精而形成不同类型的合子，如下图所示(注：在此只显示性染色体)。则XO型的合子可能发育成一个个体，但YO型的合子却不能，此现象可能的原因是____________。

Answer 1

(1)45+XY          父亲          DEFG
(2)细胞核
(3)能。在显微镜下，可观察到21三体综合症患者的细胞中染色体数目异常，镰刀型细胞贫血症患者的红细胞呈镰刀形。
(4)A或a       染色体畸变(染色体缺失)
(5)X、Y染色体携带的基因不同，X染色体携带某些对受精卵的生存及随后发育的重要基因，Y染色体则缺少了这些基因