Question

【题目】遗传工作者在进行遗传病调查时发现了一个先天性垂体性侏儒症的家系（设相关基因为A、a，系谱如图所示）．请分析回答下列问题：
（1）据系谱图推测，该病为遗传病，判断的依据是 ．
（2）该病患者由于垂体产生的不足，引起侏儒症．
（3）研究人员采集了 10位家系成员（系谱图中有编号的个体）的血样，提取了这些成员的DNA，采 用技术对该病相关基因一GHRHR基因片段（260bp，bp代表碱基对）进行大量扩增，然后用限制性核酸内切酶BstU I对其切割，并进行琼脂糖凝胶电泳分析，电泳图谱如图所示．

据系谱图和电脉图谱分析可知：
①该病患者的GHRHR基因片段有个BstU I酶切点．
②在提取DNA的部分家系成员中，是致病基因的携带者．
③若Ⅱ﹣10与Ⅱ﹣11再生育一个孩子，这个孩子患病的概率是 ．

Answer 1

【答案】
（1）常染色体隐性；Ⅰ代亲本无病，Ⅱ代子女有病，说明是隐性遗传病，Ⅱ2有病，但后代男子无病，说明该致病基因在常染色体上
（2）生长激素
（3）PCR（或聚合酶链式反应）；0；Ⅲ﹣1、Ⅰ﹣2、Ⅲ﹣6；0
【解析】解：（1）Ⅰ代亲本无病，Ⅱ代子女有病，说明是隐性遗传病，Ⅱ2有病，但后代男子无病，说明该致病基因在常染色体上．因此，先天性垂体性侏儒症为常染色体隐性遗传病．（2）侏儒症是由于儿童时期，垂体分泌的生长激素不足导致的．（3）基因基因片段进行大量扩增的常用方法是聚合酶链式反应，即PCR技术．①Ⅱ﹣2、Ⅱ﹣7和Ⅱ﹣10都没有被限制性核酸内切酶BstUⅠ切割，说明该病患者GHRHR基因片段上没有BstUⅠ酶切位点．②正常基因可被限制酶写成长度不同的两种DNA片段，而致病基因不能被切割，因此致病基因的携带者（Aa）的电泳图谱中含有三种长度的DNA，则在家系成员中，肯定是致病基因的携带者的有Ⅲ﹣1、Ⅰ﹣2、Ⅲ﹣6．③若Ⅱ﹣10（aa）与Ⅱ﹣11（AA）再生育一个孩子，这个孩子的基因型为Aa，不可能患病． 所以答案是：（1）常染色体隐性Ⅰ代亲本无病，Ⅱ代子女有病，说明是隐性遗传病，Ⅱ2有病，但后代男子无病，说明该致病基因在常染色体上（2）生长激素 （3）PCR（或聚合酶链式反应）①0 ②Ⅲ﹣1、Ⅰ﹣2、Ⅲ﹣6 ③0
【考点精析】本题主要考查了常见的人类遗传病的相关知识点，需要掌握常见遗传病包括抗维生素Ｄ佝偻病、多指、并指、软骨发育不全、色盲、血友病、先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、黑尿症、苯丙酮尿症腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病、21三体综合征等才能正确解答此题．