Question

15．如图所示为两个家庭的遗传系谱图，Ⅱ-1患苯丙酮尿症，Ⅱ-3患尿黑酸症，Ⅱ-4患血友病，控制上述三种性状的等位基因分别用P和p、A和a、H和h表示，它们分别位于三对同源染色体上，血友病基因h位于X染色体上．一号和二号家庭均不携带对方家庭出现的遗传病基因．请回答下列问题．   

（1）据图分析，苯丙酮尿症的遗传方式是常染色体隐性遗传病，Ⅱ-1的基因型是AAppXHXH，Ⅱ-4的基因型是$\frac{1}{3}AAPP{X}^{h}Y$、$\frac{2}{3}AaPP{X}^{h}Y$．．
（2）Ⅰ-3 和Ⅰ-4 再生一个孩子患血友病的概率是$\frac{1}{4}$．
（3）若Ⅱ-3已经怀孕，则其生一个健康男孩的概率是$\frac{3}{8}$，为了避免生出患病男孩，可采取的有效手段是基因诊断．
（4）一调查小组经调查发现表现型正常的人群中，100个人中有一人含苯丙酮尿症致病基因．现有一名双亲正常，其弟弟患苯丙酮尿症的正常女性与一正常男性婚配，婚后他们生一个正常男孩的概率为$\frac{599}{1200}$．

Answer 1

分析 一号家庭正常的双亲生了一个有苯丙酮尿症病的女儿，说明苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病；二号家庭正常的双亲生了一个有尿黑酸尿症病的女儿，说明尿黑酸尿症也是常染色体隐性遗传病；血友病是伴X染色体隐性遗传病．
此处的苯丙酮尿症病为常染色体隐性遗传．本题首先根据题中所给信息判断正常女性的基因型，而正常男性的基因型可能有两种，需要利用题中“100正常个人中有一人含苯丙酮尿症病基因”确定比例，然后再利用基因的分离定律进行计算．

解答 解：（1）一号家庭正常的双亲生了一个有苯丙酮尿症病的女儿，说明苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病；Ⅱ-1的基因型是AAppX^HX^H，Ⅱ-3是尿黑酸尿症病患者，可推知基因型大致为aaPPX^HX^_，可推知I-3和I-4关于该病的基因型为Aa和Aa，因此Ⅱ-4关于此病的基因型是$\frac{1}{3}AA、\frac{2}{3}Aa$，又因为患血友病和不携带对方家庭出现的遗传病基因，因此Ⅱ-4的基因型是$\frac{1}{3}AAPP{X}^{h}Y$、$\frac{2}{3}AaPP{X}^{h}Y$．
（2）根据题（1）解析，可推知I-3和I-4的基因型AaPPX^HY、AaPPX^HX^h，因此再生一个孩子患血友病的概率是$\frac{1}{4}$．
（3）Ⅱ₂个体的基因型及概率为$\frac{1}{3}$PPAAX^HY或$\frac{2}{3}$PpAAX^HY，而Ⅱ₃个体的基因型及概率为PPaaX^HX^H$\frac{1}{2}$或PPaaX^HX^h$\frac{1}{2}$，他们所生后代不患病的概率为1×1×$\frac{3}{4}$=$\frac{3}{4}$，因此他们生一个健康的男孩的几率=$\frac{3}{4}×\frac{1}{2}=\frac{3}{8}$．为了避免生出患病男孩，可采取的有效手段是基因诊断
（4）由于双亲正常其弟弟是苯丙酮尿症，因此双亲的基因型均为Pp，则该女性的基因型为$\frac{1}{3}$PP、$\frac{2}{3}$Pp，因此该女性经减数分裂形成的卵细胞中含p基因的几率=$\frac{2}{3}×\frac{1}{2}=\frac{1}{3}$．
（2）由于“表现型正常的人群中，100个人中有一人含苯丙酮尿症”，因此该男性的基因型为$\frac{99}{100}$PP、$\frac{1}{100}Pp$，因此该男性睾丸形成的精子中含p基因的几率=$\frac{1}{100}×\frac{1}{2}=\frac{1}{200}$．
（3）他们婚后生一个患病孩子（pp）的概率=$\frac{1}{3}×\frac{1}{200}=\frac{1}{600}$，因此正常孩子的概率为$\frac{599}{600}$，因此他们婚后生一个表现型正常的男孩的几率为$\frac{599}{600}×\frac{1}{2}=\frac{599}{1200}$．
故答案为：
（1）常染色体隐性遗传病       是$\frac{1}{3}AAPP{X}^{h}Y$、$\frac{2}{3}AaPP{X}^{h}Y$．
（2）$\frac{1}{4}$
（3）$\frac{3}{8}$    基因诊断
（4）$\frac{599}{1200}$

点评 本题具有一定的综合性，考查遗传病的判断、遗传定律的应用以及产前诊断等知识，意在考查考生的析图能力、理解能力和应用能力，难度适中．