Question

【题目】回答下列有关人类遗传病及其信息传递的问题：

先天性甲状腺功能减退症是新生儿中一种常见的内分泌疾病， 受基因 A/a 控制。 下图为甲状腺功能减退症患儿家系图。

（1）根据图可以判断，该疾病的遗传类型是____。

A.X 连锁显性遗传病 　 B.X 连锁隐性遗传病　

C.常染色体显性遗传病 　 D.常染色体隐性遗传病

（2）该家族中母亲的基因型是___。 若再怀一胎， 胎儿患病的概率是____。

（3）下列措施中能够对该疾病起到预防作用的有____。（多选）

A.禁止近亲结婚 　B.胎儿性别筛查　C.婴儿甲状腺激素检测 　D.胎儿基因诊断

（4）经检测发现该患者促甲状腺激素高于正常水平，若给患儿补充甲状腺激素，其病症会缓解。下列对造成该症状原因的猜想合理的是____。（多选）

A.甲状腺受体功能缺陷 　 B.甲状腺激素分泌过多　

C.甲状腺激素分泌不足 　 D.甲状腺激素合成不足

Answer 1

【答案】D Aa 1/4 或 0.25 ACD ACD

【解析】

1、人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，分为三种：单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。

（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）、伴Y遗传病（外耳道多毛症）。

（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；

（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。

2、预防和监测人类遗传病的主要措施有禁止近亲结婚、开展遗传咨询、进行产前诊断等。产前诊断是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状况等进行检测诊断。目前采用的主要手段有B超检查、羊水检查、孕妇血细胞检查等。另外，基因诊断技术的发展和应用大大提高了产前诊断的效率。

（1）分析甲状腺功能减退症患儿家系图，父母均不患病，子女都患病可知：该病为常染色体隐性遗传病。可用口诀“无中生有为隐性，隐性遗传看女病，一女病，其父子有正非伴性”来判断。

（2）该病为常染色体隐性遗传病，其父母基因型均为Aa，子一代的基因型及比例为AA：Aa：aa＝1：2：1，aa表现为患者，所以再怀一胎，胎儿患病的概率是1/4或 0.25。

（3）近亲（或称亲缘关系）是指三代或三代以内有共同的血缘关系。如果他们之间通婚称为近亲婚配。他们双方有太多相似的遗传因子，如果这一基因按常染色体隐性遗传方式，其子女就可能因为是突变纯合子而发病。因此，近亲婚配增加了某些隐性遗传疾病的发生风险。A正确；该病为常染色体隐性遗传病，与性别无关，在男女中患病概率相同，B错误；甲状腺激素是由甲状腺分泌的，先天性甲状腺功能减退症患者甲状腺激素分泌不足，因此可对婴儿甲状腺激素检测来预防监测该病，C正确；该病受一对等位基因控制，可通过胎儿基因诊断来预防监测该病，D正确。

（4）甲状腺激素是由甲状腺分泌的，另外根据题干信息给患儿补充甲状腺激素，其病症会缓解，可推测甲状腺功能减退症患者的甲状腺激素合成或分泌应不足，而不是甲状腺激素分泌过多。促甲状腺激素作用于甲状腺，促进其合成并分泌甲状腺激素，患者甲状腺激素合成或分泌不足，促甲状腺激素高于正常水平，推测患者的甲状腺受体功能可能存在缺陷。