Question

3．囊性纤维病是北美白种人中常见的一种遗传病（由等位基因F和f控制），其病因如图1．图2为某家族该病的遗传系谱．请回答下列问题：

（1）此遗传病的根本原因是CFTR基因缺失3个碱基导致生物体遗传信息改变．若要从根本上医治这种遗传病应采用基因治疗．
（2）研究者从患者的一块皮肤上分离出汗腺导管，并将它放在高浓度的盐溶液中，发现只有Na⁺进入导管内，而Cl^-没有进入．从正常人体上分离出来的汗腺导管，Na⁺和Cl^-都会进入导管内．由此说明患者体内的汗腺导管壁细胞膜上的载体蛋白发生改变导致功能异常．
（3）图解中①②表示的过程分别是转录和翻译．
（4）该病例表明，基因能通过控制有关蛋白质的结构直接控制生物体的性状．
（5）该病的遗传方式为常染色体隐性遗传病，患者基因型为ff．
（6）图中Ⅲ₁₀和一个与他的家庭患病情况相同的正常女性婚配，子女中出现患病男孩的概率是$\frac{1}{18}$．
（7）图中Ⅱ₃和Ⅱ₄夫妇，若Ⅱ₄同时是红绿色盲基因携带者，他们生育的孩子中同时患囊性纤维病和红绿色盲的概率是$\frac{1}{16}$．

Answer 1

分析 分析图解：图1中，由于CFTR基因缺失3个碱基，即基因突变中碱基对的缺失，导致转录产生的mRNA上缺失3个碱基，因此通过翻译产生的蛋白质的结构发生改变，最终导致患病．
分析图2，表现正常的双亲生了一个患病的女孩，因此该病为常染色体隐性遗传病．

解答 解：（1）分析图解可知，此遗传病的根本原因是CFTR基因缺失3个碱基导致基因突变，即生物体遗传信息改变．若要从根本上医治这种遗传病应采用基因治疗，即将健康的外源基因导入有基因缺陷的细胞中．
（2）研究者从患者的一块皮肤上分离出汗腺导管，并将它放在高浓度的盐溶液中，发现只有Na⁺进入导管内，而Cl^-没有进入．从正常人体上分离出来的汗腺导管，Na⁺和Cl^-都会进入导管内．由此说明患者体内的汗腺导管壁细胞膜上的载体蛋白发生改变导致功能异常．
（3）图解中①表示转录，②表示翻译．
（4）该病例表明，基因能通过控制有关蛋白质的结构直接控制生物体的性状．
（5）表现型正常的双亲生了一个患病的女儿，因此该病为常染色体隐性遗传病，患者基因型为ff．
（6）由于9号个体患病，基因型为ff，则表现型正常的双亲均为Ff，则所生表现型正常10号个体的基因型为$\frac{1}{3}$FF、$\frac{2}{3}$Ff，10号和一个与他的家庭患病情况相同的正常女性婚配，子女中出现患病男孩的概率=$\frac{2}{3}×\frac{2}{3}×\frac{1}{4}×\frac{1}{2}=\frac{1}{18}$．
（7）图中3和4夫妇，若4同时是红绿色盲基因携带者，则基因型为FfX^BX^b，他们生育的孩子中同时患囊性纤维病和红绿色盲的概率=$\frac{1}{4}×\frac{1}{4}=\frac{1}{16}$．
故答案为：
（1）生物体遗传信息改变    基因治疗
（2）汗腺导管壁细胞膜上的载体蛋白
（3）转录    翻译
（4）有关蛋白质的结构
（5）常染色体隐性遗传病    ff
（6）$\frac{1}{18}$
（7）$\frac{1}{16}$

点评 本题考查了基因突变和人类遗传病的有关知识，要求考生能够通过图形分析确定基因与性状之间的关系，通过系谱图的分析确定遗传病的遗传方式，并能够利用遗传定律解决相关患病率的计算问题．