Question

人类脆性X综合征是引起智力低下的一种常见遗传病，该病的发生与存在于X染色体上的FMR1基因中CGG/GCC序列重复次数（n）多少有关。当基因中n<50（基因正常）时表现正常；当n>200时，男性全部患病，女性纯合子也全部患病，但女性杂合子因FMRl基因中CGG／GCC序列重复次数（n）的不同等原因，约50％患病，50％表现正常。
（1）导致出现脆性X综合征的变异类型是                    。调查发现，该病的发病率仅次于先天愚型，调查该病在人群中的发病率时所用的计算公式是：脆性X综合征的发病率=                    。
（2）研究表明，患者体细胞中FMRl基因相应的mRNA和蛋白质的量比正常人减少或缺乏，说明CGG／GCC序列重复次数过多，抑制了该基因的                        。
（3）下图是甲病（某单基因遗传病）和脆性x综合征的遗传家系图。请回答：

①甲病的遗传方式是_______________________。I3号和I4号若再生一个孩子，该孩子患甲病的几率是            。
②II₇与一个FMRl基因正常的女性婚配，其后代患脆性x综合征的几率是        ，患者的性别是               。
③若I₂为FMRl变异基因（n>200）的杂合子，II₉的FMRl基因正常，Ⅲ₁₃同时患甲病和脆性X综合征的几率为               。

Answer 1

（1）基因突变 （脆性X综合征患病人数/被调查人数）×100%
（2）转录和翻译
（3）①常染色体显性遗传   3/4   ②1/4    女性  ③1/6

解析试题分析：（1）DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫基因突变。脆性X综合征的发生与存在于X染色体上的FMR1基因中CGG/GCC序列重复次数（n）多少有关，属于基因突变中的碱基对的增添；某种遗传病的发病率=某种遗传病的患病人数∕某种遗传病的被调查人数×100%；（2）基因对性状的控制包括转录和翻译两过程，患者体细胞中FMRl基因相应的mRNA和蛋白质的量比正常人减少或缺乏，说明CGG／GCC序列重复次数过多，抑制了该基因的转录和翻译；（3）①Ⅰ3和Ⅰ4均为患者，婚配后生育的Ⅱ10表现正常，说明该病是常染色体显性遗传；则Ⅰ3和Ⅰ4均为甲病的杂合子，再生一个孩子，该孩子患甲病的几率是3/4；②Ⅰ1和Ⅰ2均正常，婚配后生育的Ⅱ7为患者，根据题意又知该至病基因位于X染色体上，因而患脆性x综合征是一种X染色体上的隐性遗传病；所以Ⅱ7患者与该基因正常的女性纯合子婚配，后代中女性杂合子：男性正常=1:1，又女性杂合子因FMRl基因中CGG／GCC序列重复次数（n）的不同等原因，约50％患病，50％表现正常。所以后代患脆性x综合征的几率是1/4，患者的性别是女性； ③设甲病的至病基因为A，脆性X综合征的至病基因为b，则Ⅰ1的基因型为aaX^BY，I₂为FMRl变异基因（n>200）的杂合子，则I₂的基因型为aaX^BX^b，所以Ⅱ8为1/2aaX^BX^B和1/2aaX^BX^b；II₉的FMRl基因正常，则II₉的基因型为1/3AAX^BY和2/3AAX^BY；Ⅱ8和II₉婚配，后代的Ⅲ₁₃是男性，患加病的概率是1-2/3×1/2=2/3,患脆性X综合征的几率为1/2×1/2=1/4，所以Ⅲ₁₃同时患甲病和脆性X综合征的几率为2/3×1/4=1/6。
考点：本题考查基因突变的概念，遗传病发病率的计算公式，基因的表达，遗传家系图遗传病类型的判断，基因的分离定律和自由组合定律。综合考查学生对所学知识的理解和运用能力。