Question

11．下列关于人类遗传病的说法不正确的是（　　）

• A． 多基因遗传病是指受两对以上等位基因控制的遗传病
• B． 人类遗传病均可经基因诊断确诊
• C． 调查人类遗传病时最好选择发病率较高的单基因遗传病
• D． 遗传咨询和产前诊断可有效预防遗传病的产生

Answer 1

分析 1、人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；
（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；
（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）．
2、调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如色盲、白化病等；若调查的是遗传病的发病率，则应在群体中抽样调查，选取的样本要足够的多，且要随机取样；若调查的是遗传病的遗传方式，则应以患者家庭为单位进行调查，然后画出系谱图，再判断遗传方式．
3、遗传病的监测和预防
（1）产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率．
（2）遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展．

解答 解：A、多基因遗传病是指受两对以上等位基因控制的遗传病，A正确；
B、人类遗传病包括基因遗传病和染色体遗传病，其中染色体遗传病不可经基因诊断确诊，B错误；
C、调查人类遗传病时最好选择发病率较高的单基因遗传病，C正确；
D、遗传咨询和产前诊断可有效预防遗传病的产生，D正确．
故选：B．

点评 本题考查常见的人类遗传病，要求考生识记几种常见人类遗传病的类型、特点及实例，掌握监测和预防人类遗传病的措施，能结合所学的知识准确答题．