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AS综合征是一种由于患儿脑细胞中UBE3A蛋白含量缺乏导致的神经系统发育性疾病。UBE3A蛋白由位于15号染色体上的UBE3A基因控制合成,该基因在人脑细胞中的表达与其来源有关:来自母方的UBE3A基因可正常表达,来自父方的UBE3A基因由于邻近的SNRPN基因产生的反义RNA干扰而无法表达(如下图所示)。请分析回答以下问题:

(1)UBE3A蛋白是泛素-蛋白酶体的核心组分之一,后者可特异性“标记”P53蛋白并使其降解。由此可知AS综合征患儿脑细胞中P53蛋白积累量较 。细胞内蛋白质降解的另一途径是通过 (细胞器)来完成的。

(2)由于UBE3A基因和SNRPN基因 ,所以它们的遗传关系不遵循自由组合定律。对绝大多数AS综合征患儿和正常人的UBE3A基因进行测序,相应部分碱基序列如右图所示。由此判断绝大多数AS综合征的致病机理是:来自 方的UBE3A基因发生 ,从而导致基因突变发生。

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相关习题

科目:高中生物 来源:2015-2016山西怀仁第一中学高一下第一次月考生物试卷(解析版) 题型:选择题

下表是关于物质检测的内容,其中正确的是

选项

待检测的物质

使用试剂

呈现颜色

A

苹果中的还原糖

苏丹Ⅲ染液

橘黄

B

马铃薯中的淀粉

双缩脲试剂

紫色

C

DNA

健那绿染液

蓝绿色

D

RNA

吡罗红

红色

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科目:高中生物 来源:2015-2016学年浙江瑞安中学高一下学期期初考试生物试卷(解析版) 题型:选择题

细胞的衰老和死亡是一种正常的生命现象。下列属于人体衰老红细胞特征的是

①水分减少,细胞萎缩

②新陈代谢的速度减慢

③某些酶的活性降低

④呼吸速率上升

⑤色素积累增多

⑥细胞的呼吸速率减慢

⑦细胞核体积增大 ⑧细胞膜的通透性改变

A.①②③④⑤⑥⑦⑧

B.①②③⑤⑥⑦⑧

C.①②③⑥⑦⑧

D.①②③⑥⑧

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科目:高中生物 来源:2015-2016学年浙江瑞安中学高一下学期期初考试生物试卷(解析版) 题型:选择题

在“观察叶绿体”、“观察细胞的有丝分裂”和“油脂的鉴定”三个实验中,共同点是

A.实验过程中实验材料须保持活性 B.都需要对实验材料进行染色

C.提高温度将使实验结果更加明显 D.都需要使用光学显微镜观察

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科目:高中生物 来源:2015-2016学年浙江瑞安中学高一下学期期初考试生物试卷(解析版) 题型:选择题

下图为细胞的膜结构示意图。下列叙述错误的是

A.①②的运动是细胞膜完成选择性吸收的基础

B.线粒体内膜和叶绿体类囊体膜中的②可能与ATP合成有关

C.被动转运只与细胞膜中的①有关

D.②的种类和数量直接决定生物膜功能差异

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科目:高中生物 来源:2016届安徽六安第一中学高三下学期综合训练(一)生物试卷(解析版) 题型:选择题

果蝇灰体对黄体为显性,相关基因E、e位于X染色体上。用X射线处理一只灰体雄蝇,然后将其与黄体雌蝇杂交,数千只子代(F1)中出现一只灰体雄蝇。检测发现,这只灰体雄蝇Y染色体上多了一段带有E基因的片段。下列判断错误的是

A. 亲代灰体雄蝇变异发生在胚胎时期

B. 实验结果说明突变具有低频性

C. F1中灰体雄蝇的出现是染色体结构变异的结果

D. F1灰体雄蝇与黄体雌蝇交配,后代雄蝇都是灰体

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科目:高中生物 来源:2016届浙江宁波十校高三3月联考 (理综)生物试卷(解析版) 题型:综合题

(1)下图表示宁波地区某植物,在冬季某一天内吸收二氧化碳变化的情况,如果C、F时间所合成的有机物速率相等,则C、F两点的呼吸强度的比较结果是 ;当天气晴转多云时,短时间内细胞内RuBP的含量会 ;如果土壤中长期缺乏镁元素,则下图中G点向 移动,叶绿体内ATP的移动方向是

有研究小组研究不同植物激素对种子萌发以及生长影响的实验。用赤霉素(GA)、细胞分裂(CK)和脱落酸(ABA)依次做了8组实验,实验处理以及结果如右图所示。

根据以上8组实可以得到 是种子萌发的必需激素;由第3和6组实验的结果,可得出的实验结论是 ;种子的萌发过程实际上是 不断被降解,GA不断增多的结果。

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科目:高中生物 来源: 题型:解答题

14.研究人员在不同条件下,对某一时刻番茄叶肉细胞中叶绿素a和叶绿素b含量的比值、C3的最大消耗速率及有机物含量的影响进行了研究,实验结果如表所示(土壤含水量是指土壤最大含水量的百分比).请回答下列问题:
光照强度土壤含水量(%)叶绿素a含量与叶绿素b含量的比值C3的最大消耗速率
(μmol•m-2•s-1
有机物含量
(g•L-1
正常光804.4631.71.9
403.9725.41.6
弱光804.0711.21.2
403.7311.81.4
(1)在通过纸层析法分离色素时,表中所列色素在滤纸条上形成的色素带颜色呈蓝绿色和黄绿色,在分离色素这一步骤中注意事项有滤液细线不能触及层析液、试管口或小烧杯口需要加塞或加盖(答出两项).
(2)据表中数据可推测,弱光条件下叶肉细胞中叶绿素b(色素名称)的相对含量可能有所升高,但是C3的最大消耗速率却明显降低,究其原因是弱光下产生的[H]和ATP(填物质名称)减少限制了暗反应.
(3)当土壤含水量为40%时,植物表现为缺水,但弱光条件下其叶肉细胞中的有机物含量反而多于土壤含水量为80%时,从水分供应角度分析,原因可能是土壤缺水对呼吸作用的影响大于对光合作用的影响.

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科目:高中生物 来源: 题型:选择题

15.如图中圆圈内所示的含义可能相同的是(  )
A.①③B.②④C.①④D.①③④

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