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科目: 来源:同步题 题型:单选题

要彻底治疗白化病必须采用

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A.基因治疗
B.医学手术
C.射线照射
D.一般药物

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科目: 来源:同步题 题型:读图填空题

单基因遗传病可以通过核酸分子杂交技术进行早期诊断。镰刀型细胞贫血症是一种在地中海地区发病率较高的单基因遗传病。已知红细胞正常个体的基因型为BB、Bb,镰刀型细胞贫血症患者的基因型为bb。有一对夫妇被测出均为该致病基因的携带者,为了能生下健康的孩子,每次妊娠早期都进行产前诊断。下图为其产前核酸分子杂交诊断和结果示意图。
(1)从图中可见,该基因突变是由于_____引起的。巧合的是,这个位点的突变使得原来正常基因的限制酶切割位点丢失。正常基因该区域上有3个酶切位点,突变基因上只有2个酶切位点,经限制酶切割后,凝胶电泳分离酶切片段,与探针杂交后可显示出不同的带谱,正常基因显示____条,突变基因显示___条。
(2)DNA或RNA分子探针要用________等标记。利用核酸分子杂交原理,根据图中突变基因的核苷酸序列(-ACGTGTT-),写出作为探针的核糖核苷酸序列__________。
(3)根据凝胶电泳带谱分析可以确定胎儿是否会患有镰刀型细胞贫血症。这对夫妇4次妊娠的胎儿Ⅱ-1~Ⅱ-4基因型BB的个体是________,Bb的个体是_______,bb的个体是_________。

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科目: 来源:模拟题 题型:单选题

下列有关一些试剂辅助诊断疾病的分析中,不正确的是
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A.试剂或物质:基因探针  诊断疾病:白血病  检测原理:DNA分子杂交  检测对象:血液癌细胞
B.试剂或物质:班氏试剂  诊断疾病:糖尿病  检测原理:与班氏试剂的显色反应  检测对象:尿液葡萄糖
C.试剂或物质:双缩脲试剂  诊断疾病:肾炎  检测原理:与双缩脲试剂的显色反应  检测对象:尿液蛋白质
D.试剂或物质:单克隆抗体  诊断疾病:乙型肝炎  检测原理:抗体与抗原基因特异性结合  检测对象:血液乙肝病毒

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科目: 来源:0114 月考题 题型:读图填空题

镰刀形细胞贫血症是一种单基因遗传病,是由正常的血红蛋白基因(HbA)突变为镰刀形细胞贫血症基因(HbS)引起的。在非洲地区黑人中有4%的人是该病患者,会在成年之前死亡,有32%的人是携带者,不发病但血液中有部分红细胞是镰刀形。下图一是该地区的一个镰刀形细胞贫血症家族的系谱图。回答以下相关问题:
(1)非洲地区黑人中HbS基因的基因频率是_____________。科学家经调查发现,该地区流行性疟疾的发病率很高,而镰刀形红细胞能防止疟原虫寄生,那么该地区基因型为______________的个体存活率最高。该地区黑人迁移到不流行疟疾的美洲地区后,HbS基因的基因频率将逐渐_____________。
(2)据系谱图可知,Ⅱ6的基因型是_________________。Ⅱ6和Ⅱ7想再生一个孩子,若孩子已出生,则可以在光学显微镜下观察其_____________________的形态,从而诊断其是否患病。
(3)如图二所示,该基因突变是由于T-A碱基对变成了A-T碱基对,这种变化会导致血红蛋白中1个氨基酸的变化,从而导致___________(物质)的变化。如果HbA基因突变为HbS基因后,恰好丢失了一个MstⅡ限制酶切割位点。用MstⅡ限制酶切割胎儿DNA,然后用凝胶电泳分离酶切片段,片段越大,在凝胶上离加样孔越近。加热使酶切片段解旋后,用荧光标记的CTGACTCCT序列与其杂交,荧光出现的位置可能有图三所示三种结果。若出现_________________结果,则说明胎儿患病;若出现________________结果,则说明胎儿是携带者。

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科目: 来源:天津高考真题 题型:单选题

某致病基因h位于X染色体上,该基因和正常基因H中的某一特定序列BclI酶切后,可产生大小不同的片段(如图1,bp表示碱基对),据此可进行基因诊断。图2为某家庭病的遗传系谱。
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A.h基因特定序列中BclⅠ酶切位点的小事是碱基序列改变的结果
B.Ⅱ-1的基因诊断中只出现142bp片段,其致病基因来自母亲
C.Ⅱ-2的基因诊断中出现142bp,99bp和43bp三个片段,其基因型为XHXh
D.Ⅱ-3的丈夫表现型正常,其儿子的基因诊断中出现142bp片段的概率为1/2

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科目: 来源:同步题 题型:单选题

近年来基因工程的发展非常迅猛,科学家可以用DNA探针和外源基因导入的方法进行遗传病的诊断和治疗,下列做法不正确的是
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A.用DNA探针检测镰刀型细胞贫血症
B.用DNA探针检测病毒性肝炎
C.用导入外源基因的方法治疗半乳糖血症
D.用基因替换的方法治疗21三体综合征

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科目: 来源:广东省期末题 题型:读图填空题

下图表示人体细胞中胆固醇的两种来源。细胞能利用乙酰CoA合成胆固醇;血浆中的LDL可以与细胞膜上的LDL受体结合,通过胞吞作用进入细胞,之后LDL在溶酶体内水解释放出胆固醇。当细胞中胆固醇含量较高时,它可以作为抑制物抑制HMGCoA还原酶的合成和活性,使胆固醇的合成减少;它也可以抑制LDL受体的合成,使进入细胞的胆固醇减少。当LDL受体出现遗传性缺陷时,血浆中的胆固醇增多,造成高胆固醇血症。
(1)LDL受体是1985年美国Goldstein和Brown博士发现的,其化学本质是蛋白质,其在人体细胞中合成需要经过____、____过程。
(2)下图为某个高胆固醇血症的家族系谱图(基因符号A和a)。请分析:
①.该种病症的致病基因位于__________染色体上,是_________性遗传病。
②.11号的基因型为_______,如果9号和12号婚配,生一个正常男孩的几率是_________。
③.如果8号与一名正常女子婚配,子代的患病率很高。他们该如何避免生出患病的子女?__________。
(3)采用基因治疗的方法可以治疗高胆固醇血症。该过程需要特定的______酶获取合适的外源基因,然后用__________酶构建基因表达载体,再通过_______法导入细胞内。

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科目: 来源:0103 月考题 题型:单选题

应用基因工程技术诊断疾病的过程中必须使用基因探针才能达到检测疾病的目的。这里的基因探针是指:
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A.人工合成的免疫球蛋白的DNA分子
B.人工合成的苯丙氨酸羟化酶的DNA分子
C.用放射性同位素或荧光分子等标记的蛋白质分子
D.用放射性同位素或荧光分子等标记的DNA分子

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科目: 来源:江苏模拟题 题型:多选题

用人的胰高血糖素基因制成的DNA探针,检测下列物质,可以形成杂交分子的是
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A.人胰岛A细胞中的DNA
B.人胰岛A细胞中的mRNA
C.人胰岛B细胞中的DNA
D.人胰岛B细胞中的mRNA

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科目: 来源:广东省模拟题 题型:读图填空题

下图1是某家族遗传系谱图,其中Ⅱ3、Ⅱ8两者的家族均无乙病史,请据图回答(甲病:显性基因为A,隐性基因为a;乙病:显性基因为B,隐性基因为b):
 
(1)由图分析可知,甲致病基因位于_________染色体上,为________性基因;Ⅲ11致病基因的源头是____________(哪一个个体)。
(2)Ⅲ10基因型为____________,若Ⅲ10与一正常男子婚配,子女不患病概率为_________。
(3)检测是否带有某种已知的致病基因,一般采用_______________技术。
(4)若Ⅱ7再次怀孕后到医院进行遗传咨询,虽已鉴定胎儿为女性,但医生仍建议对胎儿进行基因检测,原因是_____________。通常情况下用蛋白酶处理染色体以获得DNA,再用同位素或荧光标记处理这些DNA,最后用限制性内切酶将图中相关个体的相关染色体上的有关DNA处理成多个DNA片段后,分离得到结果如图2所示。由结果分析可知,该胎儿是否患甲病?请说明理由____________________。

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同步练习册答案