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《美国人类遗传学杂志》发表了上海交大医学院科学家成功定位多发性骨性连接综合征(SYNS)的发病基因的研究成果.科学家发现,成纤维细胞生长因子9(FGF9)基因的突变是导致SYNS的元凶,而该突变使FGF9的第99位氨基酸由正常的丝氨酸突变成了天冬氨酸.FGF9是一种由208个氨基酸组成的分泌性糖蛋白.根据上述材料,回答下列问题:
(1)2004年在青海发现了一个SYNS的遗传家系,这为科学家研究SYNS的遗传方式提供了宝贵资料.下面是科学家根据此家系绘制的遗传系谱图:

根据系谱图可判断出SYNS的遗传方式可能是
 
,若Ⅲ4与一正常男性婚配,生了个男孩,这个男孩同时患两种遗传病的概率是
 

(2)根据题意,FGF9基因至少含有的碱基数目为
 
个.
(3)已知丝氨酸的遗传密码子为UCA、UCU、UCC、UCG、AGU、AGC,天冬氨酸的遗传密码子为GAU和GAC,则FGF9基因中至少有
 
对碱基发生改变才会导致SYNS.
(4)经调查在自然人群中SYNS病发病率为19%,Ⅲ2与自然人群中仅患SYNS病的女性婚配,则他们后代患SYNS病的几率为
 

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遗传性乳光牙患者由于牙本质发育不良导致牙釉质易碎裂,牙齿磨损迅速,乳牙、恒牙均发病,给病人带来终身痛苦,现有一乳光牙遗传病家族系谱图如图,试判断乳光牙致病基因的分布及遗传类型(  )
A、位于常染色体上,显性遗传
B、位于常染色体上,隐性遗传
C、位于X染色体上,显性遗传
D、位于Y染色体上,显性遗传

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如图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险,请分析回答:

(1)图中多基因遗传病的显著特点是
 

(2)21三体综合征属于
 
遗传病,其男性患者的体细胞染色体组成为
 

(3)克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY.父亲色觉正常,母亲患红绿色盲,生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者,请运用有关知识进行解释:
 
(父亲/母亲)减数分裂异常,形成
 
(色盲基因用B或b表示)配子与另一方正常配子结合形成受精卵.
(4)为避免生出克莱费尔特症患者,该母亲怀孕后应及时接受产前检查.检查方法是抽取羊水获得胎儿细胞,运用
 
技术大量扩增细胞,用
 
处理使细胞相互分离开来,用
 
试剂使染色体染色,然后制作临时装片进行观察.

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在置于暗室中的燕麦胚芽鞘尖端套上一个不透光的锡纸小帽,然后从右侧照光,结果是胚芽鞘将(  )
A、向右弯曲B、向左弯曲
C、向前弯曲D、直立生长

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如图为先天性愚型的遗传图解,据图分析,以下叙述错误的是(  )
A、若发病原因为有丝分裂异常,则多余染色体可能是有丝分裂过程中染色体加倍后未平均分配导致
B、若发病原因为减数分裂异常,则患者2体内的多余染色体一定来自父方
C、若发病原因为减数分裂异常,则患者2的父亲可能在减数第二次分裂后期发生了差错
D、若发病原因为减数分裂异常,则患者1体内的多余染色体一定来自其母亲

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将4株长势基本相似的幼苗的胚芽鞘尖端切下,如图1分别插入云母片(其中A和B置于整块的琼脂上,C和D置于两块分开的琼脂块上).A放置在暗处,B、C、D给予单侧光照射,过一段时间后,定量测定扩散到琼脂块上的生长素含量.

(1)如果所测得的a中的生长素含量相对恒定为100,则其他各值分别为
(从供选答案中选择序号填空):b
 
;c
 
;e
 

A.约100           B.约50         C.大大高于50      D.大大小于50
(2)如图2所示,在胚芽鞘的各部位插人云母片,沿箭头方向照光,根据上述结果分别说明①一④胚芽鞘的生长情况.
 
 
 
 

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阿尔兹海默病(AD,俗称“老年痴呆”)是一种严重的中枢神经系统退化性疾病.研究表明,AD病人的神经细胞外β淀粉样蛋白(Aβ)沉积,这种物质的沉积会损坏周围神经细胞膜和线粒体膜,导致神经细胞的损伤.如图表示两类神经元突触的差异,请回答:

(1)在神经冲动由图中A点传到D点的过程中,B处兴奋时膜外为
 
电位,C处发生的信号转换是
 

(2)研究发现,病变个体中Aβ的沉积使突触小体中线粒体损伤,引起乙酰胆碱(一种神经递质)的合成和释放量
 
,兴奋在神经细胞之间的传递速率
 
,病人表现出记忆障碍.
(3)乙酰胆碱与
 
上的相应受体结合后,会立即被乙酰胆碱酯酶催化水解,其生理意义是
 

(4)向患者体内注射抗Aβ的抗体是治疗AD的方法之一,其原理是
 

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下列关于神经传导和相关结构与功能的说法,正确的是(  )
A、大脑皮层的某区域是调控低温下寒颤反射活动的中枢
B、兴奋时神经纤维膜外局部电流方向与兴奋传导方向相反
C、感受器是传入神经元未梢,效应器是传出神经元末梢
D、感受器的基本功能是感受刺激,形成感觉

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结合所学知识及图中有关信息,回答动物神经调节相关的问题.

(1)在反射弧中,决定神经冲动只能单向传导的结构是
 

(2)德国科学家Mellor的学生用蛙的坐骨神经-腓肠肌标本做了一个非常简单的实验(如甲图),从神经元的结构来看,坐骨神经中的神经纤维属于神经元的
 
部分.
(3)为了研究兴奋在神经元轴突上的传导是单向的还是双向的,取新鲜的神经-肌肉标本(实验期间用生理盐水湿润标本),设计了实验装置图丙(C点位于两电极之间的正中心).在图中A、B、C、D四点分别给以适宜的刺激,无法得出正确结论的刺激点是
 

(4)刺激强度与兴奋强度有何关系,现有两种假设:
假设1:刺激与兴奋是同时效应,在一定范围内随刺激强度的增强兴奋也随之增强,超出该范围,兴奋强度不再随刺激强度的增强而增强.
假设2:只有当刺激强度达到一定值时,神经元才开始兴奋,并且兴奋强度不随刺激强度的增强而变化.
①在上面坐标图中画出上述假设1、假设2相对应的实验结果.
 

②科学家进行了实验:将刺激强度逐渐增加(S1~S8),测得一个神经细胞膜电位的变化规律(如乙图),分析实验结果你认为上述两种假设中符合事实的是
 

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如图是一个神经-肌肉接头(类似突触)的亚显微结构模式图.当兴奋传到神经末梢时,Ach(乙酰胆碱)与Ach受体结合,引起肌肉收缩;不少重症肌无力患者是由于机体产生的某种抗体与Ach受体结合,阻碍兴奋的传导,导致肌无力.以下分析不正确的是(  )
A、①处兴奋时,膜电位分布情况为内正外负
B、⑤向肌细胞质侧凹陷,形成许多皱褶,可以增大突触后膜的面积
C、释放出的Ach很快被乙酰胆碱酯酶分解,避免肌细胞持续兴奋
D、在免疫学上此种重症肌无力疾病属于过敏反应

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同步练习册答案