8．图为患有某种遗传病的家族部分系谱图，已知家族中6号个体不携带该种遗传病的致病基因b．请回答问题：

（1）该遗传病的遗传方式为伴X染色体隐性遗传．
（2）图中患病个体的基因型为X^bY，其致病基因来自Ⅰ代中的1号个体．
（3）图中8号个体和9号个体基因型相同的几率是$\frac{1}{2}$．
（4）若8号个体与正常男性结婚，后代患病的几率是$\frac{1}{8}$．

7．某研究性学习小组的同学对某地区人类的遗传病进行调查．在调查中发现甲种遗传病（简称甲病）发病率较高，往往是代代相传，乙种遗传病（简称乙病）的发病率较低．下表是甲病和乙病在该地区万人中表现情况统计表（甲、乙病均由核基因控制）．请分析回答：

表现型 人数 性别	有甲病、无乙病	无甲病、有乙病	有甲病、有乙病	无甲病、无乙病
男性	279	250	7	4 464
女性	281	16	3	4 700

（1）若要了解甲病和乙病的发病情况，应在人群中随机抽样调查并计算发病率．
（2）控制甲病的基因最可能位于常染色体上，控制乙病的基因最可能位于X染色体上．
（3）假设被调查群体中患甲病的纯合子为200人，则其中显性基因（A）的基因频率是3.85%．
（4）图是该小组的同学在调查中发现的甲病，Ⅰ-1、Ⅰ-2、Ⅱ-2、Ⅲ-1患病 （基因为A、a）、乙病Ⅱ-5、Ⅲ-3患病（基因为B、b）的家庭系谱图．请据图回答：

①Ⅲ-2的基因型是aaX^BX^B或aaX^BX^b．
②如果Ⅳ-6是男孩，则该男孩同时患甲病和乙病的概率为$\frac{1}{8}$．
③如果Ⅳ-6是女孩，且为乙病的患者，说明Ⅲ-1在有性生殖产生配子的过程中发生了基因突变．
④现需要从第Ⅲ代个体中取样（血液、毛发等）获得乙病致病基因，一定可以提供样本的个体为Ⅲ3、Ⅲ4．

6．科学家在进行遗传病凋查时发现，某山村一男性患一种单基因遗传病．该男性的祖父、祖母、父亲都患该病，他的两位姑姑中有一位患该病，该患病姑姑婚后生了一个患病的女儿．家庭中其他成员都正常，请分析回答：
（1）若要调查该遗传病的发病率，调查对象是，方法应是人群中随机调查计算；若要推断该遗传病的遗传方式，应该在患者家系中进行．经过分析可知，该遗传病属于常染色体显性遗传病．
（2）请根据题意在方框中绘制出该家庭三代遗传系谱图．

（3）该男性的基因型与其患病表妹基因型相同的概率是100%．若该男性与表现型正常、但其父亲为色盲的女性婚配，预计生一个只患一种病的男孩的概率是$\frac{1}{4}$．
（4）如果某个体的基因型是AabbccDdeeFF，基因a至f在染色体上依次分布在1到6的位置．下列属于基因结构改变的变异是D．

5．如图1为某家族中出现的两种单基因遗传病的系谱图，已知G6PD（葡萄糖-6-磷酸脱氢酶）缺乏症（有关基因用A、a表示）由X染色体上的显性基因控制，患者因红细胞中缺乏G6PD而导致溶血．女性的未成熟红细胞内常出现一条X染色体随机性失活，导致红细胞中只有一条X染色体上的基因能表达．家族中Ⅱ-3携带FA贫血症基因（有关基因用B、b表示），请回答下列问题

（1）FA贫血症的遗传方式是常染色体隐性遗传．
（2）研究发现Ⅱ-4体内大部分红细胞中G6PD活性正常，因而不表现缺乏症．其原因最可能是大部分红细胞中G6PD缺乏症基因所在X染色体失活．
（3）III-8的基因型为BbX^AX^a或BBX^AX^a，若III-8与III-10婚配，所生女儿患FA贫血症的概率是$\frac{1}{3}$，所生儿子同时患两种病的概率是$\frac{1}{6}$．
（4）若每100人中有一人患FA贫血症，那么Ⅱ-6与一个表现型正常的女性结婚，生下患FA贫血症的孩子的概率是$\frac{1}{22}$．
（5）图2和图3表示G6PD基因的表达过程．图2过程需要的酶是RNA聚合酶；图2中两个方框内表示的部分所含有的磷酸基团和含氮碱基是相同的，含有的五碳糖是不相同的．图3中核糖体上的碱基配对方式是G-C、A-U．

4．多指是常染色体上显性基因控制的单基因遗传病，杂合子中只有75%表现为多指．下图表示某家族的遗传系谱，已知Ⅱ一5不携带致病基因，Ⅱ一2、Ⅱ一3和Ⅱ一4基因型各不相同．下列分析正确的是（　　）

	A．	I-l和I一2再生一个孩子，患多指的概率为$\frac{5}{8}$
	B．	Ⅱ一1、Ⅱ一4、Ⅲ一1和Ⅲ一3的基因型相同
	C．	Ⅲ一1的致病基因可能来自I一1或I一2
	D．	Ⅲ一2为致病基因携带者的概率为$\frac{1}{5}$

3．W女士是一个先天性侏儒症患者，未婚．据调查，其父亲、母亲正常，哥哥和妹妹以及他们的配偶也正常，且配偶均不携带致病基因，妹妹的女儿也表现正常．
（1）先天性侏儒症（基因A/a）的遗传方式是常染色体隐性遗传．由该家族现有成员的性状推测，W女士哥哥的基因型为AA或Aa．
（2）一年后，W女士的哥哥生了一个患该病的女儿，患病原因可能性最低的是B．
A．母亲的卵原细胞发生基因突变     B．父亲的精原细胞发生基因突变
C．女儿的垂体某些细胞产生病变     D．女儿的下丘脑某些细胞异常
（3）W女士的哥哥家欲生育第二个孩子，他们夫妇需要（需要/不需要）进行遗传咨询，原因是他们生育过有遗传病的孩子，且家族中有遗传病史．
（4）已知W女士兄妹三人的血型互不相同，W女士本人的血型为O型，则他们的父母的血型基因型组合是I^Ai×I^Bi．

2．Tay-Sachs病是一种单基因隐性遗传病，患者的一种溶酶体酶完全没有活性，导致神经系统损坏，患者通常在4岁前死亡．在中欧某地区的人群中，该病发病率高达$\frac{1}{3600}$．下列相关叙述不正确的是（　　）

	A．	Tay-Sachs病的致病基因通过杂合子在亲子代间传递
	B．	禁止近亲结婚能显著降低Tay-Sachs病的发病率
	C．	该病杂合子不发病是因为显性基因抑制了隐性基因的表达
	D．	在中欧该地区约30人中就有一个该病致病基因的携带者

1．有两种罕见的家族遗传病，一种是先天代谢病称为黑尿病（A，a），病人的尿在空气中一段时间后，就会变黑．另一种因缺少珐琅质而牙齿为棕色（B，b）．已知其中一种病为X染色体上的基因控制．下图为一家族遗传图谱，请分析回答．

（1）棕色牙齿是X染色体上显性基因控制．
（2）3号个体的基因型：AaX^BY．若10号个体和14号个体结婚，生育一个棕色牙齿女儿的几率是$\frac{1}{4}$．
（3）假设某地区人群中每10 000人当中有1个黑尿病患者，每1 000个男性中有3个是棕色牙齿．若10号个体与该地一表现正常的男子结婚，则他们生育一个棕色牙齿并患有黑尿病的孩子的几率为$\frac{1}{404}$．

20．Meckel综合征是一种致死性遗传病，我国研究者对某患病家系开展研究（相关基因用M、m表示），系谱如图1所示．请分析回答下列问题：

（1）据系谱图分析，该病为常染色体上的隐性性基因控制的遗传病．推测Ⅱ-4的基因型是Mm或MM．
（2）研究人员采集了部分家系成员的组织样本，对该病相关基因-mks基因进行研究．提取了这些成员的DNA，采用PCR技术对该基因的特异性片段（长度400bp，bp代表碱基对）进行扩增，然后用限制性核酸内切酶HhaⅠ对其切割，进行琼脂糖凝胶电泳分析，结果如图2，分析可知：
①病患者的MKS3基因片段有0个HhaⅠ酶切点．
②提取DNA的部分家系成员中，I-2、I-3、II-2、II-3是致病基因的携带者．
③若Ⅱ-2与Ⅱ-3再孕育一个胎儿，这个胎儿正常的概率是$\frac{3}{4}$．
（3）提取患病胎儿（III-4）的DNA测序，发现患病胎儿mks基因指导合成的蛋白质第549位氨基酸从精氨酸（密码子：CGG、CGC、CGA、CGU）变为半胱氨酸（密码子：UGU、UGC），导致其结构发生改变，这是由于mks基因模板链上的一个碱基改变，即由G替换为A．
（4）进一步检测患病胎儿（III-4）mks基因表达情况，正常胎儿做对照，结果如图3，分析检测结果可知，与正常胎儿相比，患病胎儿mks基因的表达在表达部位（组织、器官）与表达量方面存在差异．
（5）综上述所述可知，Meckel综合征胎儿致死原因是：mks基因的突变导致基因编码的蛋白质结构异常，基因的表达部位、表达量异常；（或基因表达异常）．