如图表示人体细胞中胆固醇的两种来源。细胞能利用乙酰COA合成胆固醇;血浆中的LDL(一种胆固醇含量占45%的低密度脂蛋白)可以与细胞膜上的LDL受体结合,通过胞吞作用进入细胞,之后LDL在溶酶体内水解释放出胆固醇。当细胞中胆固醇含量较高时,它可以作为抑制物抑制HMGCOA还原酶的合成和活性,使胆固醇的合成减少;它也可以抑制LDL受体的合成,使进入细胞的胆固醇减少。当LDL受体出现遗传性缺陷时,血浆中的胆固醇增多,造成高胆固醇血症。
(1)请指出胆固醇在人体内的两项生理功能:________,________。
(2)合成胆固醇的细胞器应该是___________。如图所示,基因对胆固醇合成的控制,是通过___________来实现的,细胞对胆固醇的合成过程存在__________的调节机制。
(3)下图为某个高胆固醇血症的家族系谱图(阴影个体表示患者,用基因A和a表示)。请分析回答下列问题:
①.该致病基因是位于______染色体上的______性基因,1号个体的基因型是______。
②.如果9号个体和11号个体婚配,生育一个正常男孩的几率是_______。
③.如果8号个体与一名正常女子婚配,子代的患病率很高。他们如何避免生出患病的子女?___________________。