2016.安徽宿州模拟)图1表示果蝇体细胞的染色体组成，图2表示果蝇性染色体X和Y的非同源区段和同源区段。已知控制果蝇刚毛(B)和截毛(b)的等位基因位于X、Y染色体的同源区段。
请分析回答：
(1)基因B和b的根本区别是______________________________________，它们所控制性状的遗传遵循____________定律。若只考虑这对基因，截毛雄果蝇的基因型可表示为________。
(2)若某雄果蝇X染色体的非同源区段有一显性致病基因，与正常雌果蝇交配，后代发病率为________；若此雄果蝇Y染色体的非同源区段同时存在另一致病基因，与正常雌果蝇交配，后代发病率为________。
(3)研究人员发现，果蝇群体中偶尔会出现Ⅳ三体(Ⅳ号染色体多一条)的个体。从变异类型分析，此变异属于__________________________________。已知Ⅳ三体的个体均能正常生活，且可以繁殖后代，则三体雄果蝇减数分裂过程中，次级精母细胞中Ⅳ号染色体的数目可能有________条(写出全部可能的数目)。从染色体组成的角度分析，此种三体雄果蝇经减数分裂可产生________种配子，与正常雌果蝇杂交，子一代中正常个体和三体的比例为________。
[分析] (1)等位基因的本质区别就在于脱氧核苷酸(或碱基)的数目或序列的不同；一对等位基因的遗传遵循基因分离定律；由题可知，控制果蝇刚毛(B)和截毛(b)的等位基因位于X、Y染色体的同源区段，截毛雄果蝇的基因型可表示为XbYb。(2)若某雄果蝇X染色体的非同源区段有一显性致病基因，与正常雌果蝇交配，则后代雄果蝇全部正常，雌果蝇全部发病；若此雄果蝇Y染色体的非同源区段同时存在另一致病基因，与正常雌果蝇交配后代雄果蝇也全部发病。(3)染色体变异有结构变异和数目变异两种，Ⅳ号染色体多一条属于染色体数目变异，Ⅳ三体雄果蝇减数分裂过程中，次级精母细胞中Ⅳ号染色体的数目可能有1条、2条或4条，此三体雄果蝇在减数分裂形成的配子中，含1条Ⅳ号染色体与含2条Ⅳ号染色体的数目相等，所以它与正常雌果蝇杂交，子一代中正常个体和三体的比例为1∶1。
[答案] (1)脱氧核苷酸(或碱基)的数目或排列顺序不同 基因的分离 XbYb (2)50% 100%
(3)染色体数目变异 1、2、4 4 1∶1
[答题技巧]
三体：若亲本的基因型为Aaa，则产生配子的种类及比例为A∶a∶aa∶Aa＝1∶2∶1∶2，且产生的配子中一半正常，一半异常。
单体：若亲本的基因型为AO(O表示缺失的一条染色体)，则产生配子的种类及比例为A∶O＝1∶1，且产生的配子中一半正常，一半异常。
1．(考查“单体”)(2016.长沙十校联考)已知果蝇有眼(B)对无眼(b)为显性，基因位于常染色体上；红眼(A)对白眼(a)为显性，基因位于X染色体上。
(1)已知亲代为纯合白眼雌蝇和无眼雄蝇，子一代中出现了红眼果蝇，两亲本的基因型分别是________________________________________________________________________。
(2)二倍体动物缺失一条染色体称为单体。果蝇中的Ⅳ号染色体只缺失一条可以存活，而且能够繁殖后代；缺失两条致死。现有一果蝇种群，其组成为染色体正常的有眼、染色体正常的无眼、Ⅳ号染色体单体有眼果蝇各多只，显性纯合子、杂合子混在一起。
①探究无眼基因是否位于Ⅳ号染色体上，用上述果蝇(假设无突变发生)作实验材料，设计一代杂交实验：(简要写出杂交组合、预期结果并得出结论)________________________________________________________________________
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
②若无眼基因位于Ⅳ号染色体上，Ⅳ号染色体单体有眼果蝇减数分裂中偶然出现了一个BB配子，最可能的原因是________________________。
解析：(1)纯合亲代白眼雌蝇和无眼雄蝇杂交，后代有红眼果蝇出现，所以红眼基因来自亲本的雄蝇，因此亲本的基因型为BBXaXa、bbXAY。(2)①分析题干可知，若无眼基因位于Ⅳ号染色体上，则多只BO(Ⅳ号染色体单体有眼果蝇)×bb(染色体正常无眼果蝇)→1Bb(染色体正常有眼果蝇)∶1bO(Ⅳ号染色体单体无眼果蝇)；或多只BO(Ⅳ号染色体单体有眼雌果蝇)×BO(Ⅳ号染色体单体有眼雄果蝇)→后代全为有眼果蝇(BB、BO)，OO缺失两条Ⅳ号染色体的果蝇致死；若无眼基因不位于Ⅳ号染色体上，则多只BB或Bb(Ⅳ号染色体单体有眼果蝇)×bb(染色体正常无眼果蝇)→后代中Bb(有眼果蝇)多于bb(无眼果蝇)；或多只Ⅳ号染色体单体有眼雌、雄果蝇(BB、Bb)杂交，子代中会出现无眼果蝇(bb)。②若无眼基因位于Ⅳ号染色体上，Ⅳ号染色体单体有眼果蝇(BO)减数分裂产生了一个BB配子，可能的原因是该果蝇在减数第二次分裂时，姐妹染色单体分离后基因B和B没有进入两个子细胞，而是进入一个细胞。
答案：(1)BBXaXa、bbXAY
(2)①方法一：多只Ⅳ号染色体单体有眼果蝇与染色体正常无眼果蝇交配(漏掉“多只”不可)，若子代中有眼、无眼果蝇各占一半，则无眼基因位于Ⅳ号染色体上；若子代有眼果蝇多于无眼，则无眼基因不位于Ⅳ号染色体上
方法二：多只Ⅳ号染色体单体有眼雌雄果蝇杂交(漏掉“多只”不可)，若子代中全为有眼果蝇，则无眼基因位于Ⅳ号染色体上；若子代有眼果蝇多于无眼，则无眼基因不位于Ⅳ号染色体上(或若子代出现无眼果蝇，则无眼基因不位于Ⅳ号染色体上) ②减数第二次分裂时姐妹染色单体未分离(或减数第二次分裂时姐妹染色单体分离后进入一个细胞、减数第二次分裂异常也可)
2．(考查“三体”)正常的水稻体细胞染色体数为2n＝24。现有一种三体水稻，细胞中7号染色体的同源染色体有三条，即体细胞中染色体数为2n+1＝25，如图为该水稻细胞及其产生的配子类型和比例示意图(6、7为染色体标号；A为抗病基因，a为非抗病基因；①-④为四种类型配子)。已知染色体异常的配子(①③)中雄配子不能参与受精作用，其他配子均能参与受精作用。请回答：
(1)三体细胞在进行减数分裂时，三条同源染色体中任意两条进行配对，另一条单独存在，在减数第一次分裂后期，配对的同源染色体分离，单独存在的染色体随机移向细胞一极。如图所示的三体细胞进行减数分裂能产生四种类型的配子，其中配子④的7号染色体上的基因为________，四种配子的比例为________。
(2)现用非抗病水稻(aa)和三体抗病水稻(Aaa)杂交，已测得正交实验的F1抗病∶非抗病＝1∶2。请预测反交实验的F1中，非抗病水稻所占比例为________，抗病水稻中三体所占比例为________。
(3)香稻的香味与普通稻的无香味是一对相对性状，其中香稻的香味由隐性基因(b)控制，普通稻的无香味由显性基因(B)控制，等位基因B、b可能位于6号染色体上，也可能位于7号染色体上。现有正常的香稻和普通稻、7号染色体三体的香稻和普通稻四种纯合种子供选用，请你设计杂交实验并预测实验结果，从而定位等位基因B、b的染色体位置。
实验步骤：选择正常的普通稻为父本和三体的________为母本杂交得F1，用正常的香稻为母本与F1中三体的________为父本杂交，统计子代中的香稻和普通稻的性状比。
实验结果：
Ⅰ.若子代中____________，则等位基因(B、b)位于7号染色体上。
Ⅱ.若子代中____________，则等位基因(B、b)位于6号染色体上。
解析：(1)三体细胞在进行减数分裂时，三条同源染色体中任意两条进行配对，另一条单独存在，在减数第一次分裂后期，配对的同源染色体分离，单独存在的染色体随机移向细胞一极。基因型为AAa的三体细胞经过减数分裂能产生AA、a、Aa、A四种配子，且比例为1∶1∶2∶2(方法：将三体细胞基因型标记为A1A2a，产生的配子有：A1A2、A1a、A2a、A1、A2、a)。(2)现用非抗病水稻(aa)和三体抗病水稻(Aaa)杂交。如果非抗病水稻为母本，三体抗病水稻为父本(已知染色体异常的雄配子不能参与受精作用)，则子代抗病∶非抗病＝1∶2。如果非抗病水稻为父本，三体抗病水稻为母本，则子代抗病∶非抗病＝1∶1，且基因型及比例为Aa∶Aaa∶aa∶aaa＝1∶2∶2∶1。因此，反交实验的F1中，非抗病水稻占1/2，抗病水稻中三体占2/3。(3)该实验步骤为具有相对性状的亲本杂交，再通过对F1测交进行判断。所以亲本选取正常的普通稻作为父本和三体香稻作为母本进行杂交，从F1中选取三体普通稻作为父本进行测交，统计F2中性状比。若等位基因位于6号染色体上，则其遗传图解为：
若等位基因位于7号染色体上，则其遗传图解为：
答案：(1)A 1∶1∶2∶2 (2)1/2 2/3 (3)香稻 普通稻 普通稻∶香稻＝1∶2 普通稻∶香稻＝1∶1
“规律方法专题化”系列--通过基因频率或基因型频率进行遗传病概率求解
针对常染色体隐性遗传病而言，婚配双方至少有一方来自自然人群，通常为显性个体，其基因型(有两种可能)及比值不明确。正常人群应包含AA、Aa两种基因型，倘若求解“与人群中某正常异性结婚”求“生一患病孩子的概率”类问题时切不可直接认定该异性基因型为Aa，必须先求得Aa概率，该异性为Aa的概率＝×100%。
已知某常染色体隐性遗传病在人群中患病率为1/2 500，某女表现正常且有一患该病的弟弟，该女与人群中无血缘关系的某正常男子结婚，他们生一患病孩子的概率是________。
[分析] 假设相关基因用A、a表示，则：(1)该女的弟弟患病，则其父母基因型均为Aa，该女的基因型为1/3AA、2/3Aa。(2)人群中该病发病率为1/2 500，即aa为1/2 500，则a的基因频率为1/50，A的基因频率为49/50。(3)人群中正常男子为携带者(Aa)的概率为Aa＝Aa/(AA+Aa)＝＝＝2/51。(4)该女与人群中某正常男子结婚所生孩子患病的概率为2/3×2/51×1/4＝1/153。
[答案] 1/153
1．某海岛人群中约3 600人中有一个白化病患者，现有一个表现型正常，其双亲也正常，其弟弟是白化病并且为色盲患者的女性，与该岛一个无亲缘关系的正常男性婚配，他们所生男孩同时患两种病的概率为( )
A．59/14 400 B．59/10 800
C．1/183 D．1/732
解析：选D。由该女性“表现型正常，其双亲也正常，其弟弟是白化病并且为色盲患者”可推知该女性基因型就白化病而言为1/3AA、2/3Aa，就色盲病而言，为1/2XBXB、1/2XBXb(设相关基因分别用A、a，B、b表示)，该岛无亲缘关系的正常男性，其色觉基因型为XBY，白化病相关基因型中，Aa的概率为×100%，由该海岛人群中约3 600人中有一个白化病患者可求得a＝1/60，则A＝59/60，Aa＝＝2/61，则该女子与该正常男子结婚后所生男孩中aa的概率为2/61×2/3×1/4，所生男孩中色盲的概率为1/2×1/2，综合分析两病兼患的概率为1/732。
2．(2016.常州市期末)某生物兴趣小组开展色盲病调查，调查中发现一男生(Ⅲ10)患有色盲，其同胞姐姐患有白化病，经调查其家族系谱图如下：
(1)若Ⅲ10与Ⅲ8婚配，生育子女中患两种遗传病的概率是________。
(2)在当地人群中约200个表现型正常的人中有一个白化基因杂合子。一个表现型正常，其双亲也正常，但其弟弟是白化病患者的女人，与当地一个无亲缘关系的正常男人婚配。他们所生患白化病男孩的概率为________。
解析：设白化病相关基因用A、a表示，色盲相关基因用B、b表示。(1)由Ⅰ2和Ⅲ8推测，Ⅱ4的基因型为AaXBXb，则Ⅲ8的基因型为aaXBXB、aaXBXb(各占1/2)，Ⅲ10的基因型为1/3AAXbY、2/3AaXbY，则Ⅲ10与Ⅲ8婚配，生育子女中患两种病的概率为白化病概率×色盲概率＝(2/3×1/2)×(1/2×1/2)＝1/12。(2)该女人的父母基因型均为Aa，则该女人基因型为1/3AA、2/3Aa，与当地无亲缘关系的正常男人婚配，该男人为Aa的概率为1/200，则所生患白化病男孩的概率为2/3×1/200×1/4×1/2＝1/2 400。
答案：(1)1/12 (2)1/2 400