I．（10分）为了解人类某些遗传病的发病率和遗传方式，某学校生物兴趣小组开展了研究性学习活动。

   （1）他们调查时最好选取群体中发病率较高的          遗传病，如红绿色盲、白化病、并指、抗VD佝偻病等。如果要确定某遗传病的遗传方式，调查单位最好是     （填“自然人群”或“家系"）。

   （2）人类的红细胞膜上不同的糖蛋白分子构成红细胞的不同血型。假设Xg血型遗传由一对等位基因控制，在人群中的表现型有Xg阳性和Xg阴性两种。为了研究Xg血型的遗传方式，某同学设计了如下Xg血型调查统计表格。

	Xg阳性与Xg阳性婚配	Xg阴性与Xg阴性婚配
男	女	男	女
亲代
子代

如果你认为此设计表格存在缺陷，请你指出不足之处：         。

   （3）我国人群中，红绿色盲在男性中发病率为7％，在女性中发病率为0.5％，但实验小组的调查结果与上述数据相差较大，其最可能的原因是         。

   （4）某一家庭，父亲患红绿色盲，母亲正常，所生育的两个女儿中，一个患镰刀型细胞贫血症（基因发生隐性突变，致病基因表示为a），另一个表现正常。这个正常女儿的基因型是          ，如果她与一个其父患红绿色盲、其母患镰刀型细胞贫血症的正常男子结婚，那么，他们生育患病子女的几率是         。

II．（1 2分）控制人的血红蛋白合成的基因分别位于11号、1 6号染色体上，在不同的发育时期至少有α、β、γ、ε、δ和ξ基因为之编码。人的血红蛋白由4条肽链组成，但在人的不同发育时期，血红蛋白分子的组成是不相同的。例如人的胚胎血红蛋白由两个ξ肽链（用ξ₂表示）和两个ε肽链（用ε₂表示）组成。下图表示人的不同时期表达的血红蛋白基因及血红蛋白组成，据图回答下列有关问题。

  

（1）合成人血红蛋白的直接模板是         ，合成场所是       。

   （2）镰刀型细胞贫血症是一种分子遗传病，其病因是相关基因发生了突变。一个α基因发生突变不一定导致病变，而β基因发生突变，往往导致病变。根据图示分析说明理由：            。

对于这种分子遗传病，临床上是否可以

通过镜检来诊断，为什么?          .

   （3）结合所学知识，提出一种治愈这种

遗传病的思路。        。

   （4）根据图分析，关于人类染色体上基

因种类的分布、数量及基因表达的

顺序，对你有哪些启示?（至少答两

条）                    。

 

I．为了解人类某些遗传病的发病率和遗传方式，某学校生物兴趣小组开展了研究性学习活动。

   （1）他们调查时最好选取群体中发病率较高的          遗传病，如红绿色盲、白化病、并指、抗VD佝偻病等。如果要确定某遗传病的遗传方式，调查单位最好是     （填“自然人群”或“家系"）。

   （2）人类的红细胞膜上不同的糖蛋白分子构成红细胞的不同血型。假设Xg血型遗传由一对等位基因控制，在人群中的表现型有Xg阳性和Xg阴性两种。为了研究Xg血型的遗传方式，某同学设计了如下Xg血型调查统计表格。

	Xg阳性与Xg阳性婚配		Xg阴性与Xg阴性婚配
	男	女	男	女
亲代
子代

如果你认为此设计表格存在缺陷，请你指出不足之处：         。

   （3）我国人群中，红绿色盲在男性中发病率为7％，在女性中发病率为0.5％，但实验小组的调查结果与上述数据相差较大，其最可能的原因是         。

   （4）某一家庭，父亲患红绿色盲，母亲正常，所生育的两个女儿中，一个患镰刀型细胞贫血症（基因发生隐性突变，致病基因表示为a），另一个表现正常。这个正常女儿的基因型是          ，如果她与一个其父患红绿色盲、其母患镰刀型细胞贫血症的正常男子结婚，那么，他们生育患病子女的几率是         。

II．（1 2分）控制人的血红蛋白合成的基因分别位于11号、1 6号染色体上，在不同的发育时期至少有α、β、γ、ε、δ和ξ基因为之编码。人的血红蛋白由4条肽链组成，但在人的不同发育时期，血红蛋白分子的组成是不相同的。例如人的胚胎血红蛋白由两个ξ肽链（用ξ₂表示）和两个ε肽链（用ε₂表示）组成。下图表示人的不同时期表达的血红蛋白基因及血红蛋白组成，据图回答下列有关问题。

  

（1）合成人血红蛋白的直接模板是         ，合成场所是       。

   （2）镰刀型细胞贫血症是一种分子遗传病，其病因是相关基因发生了突变。一个α基因发生突变不一定导致病变，而β基因发生突变，往往导致病变。根据图示分析说明理由：            。

对于这种分子遗传病，临床上是否可以

通过镜检来诊断，为什么?          .

   （3）结合所学知识，提出一种治愈这种

遗传病的思路。        。

   （4）根据图分析，关于人类染色体上基

因种类的分布、数量及基因表达的

顺序，对你有哪些启示?（至少答两

条）                    。

I．（10分）为了解人类某些遗传病的发病率和遗传方式，某学校生物兴趣小组开展了研究性学习活动。
（1）他们调查时最好选取群体中发病率较高的         遗传病，如红绿色盲、白化病、并指、抗VD佝偻病等。如果要确定某遗传病的遗传方式，调查单位最好是    （填“自然人群”或“家系"）。
（2）人类的红细胞膜上不同的糖蛋白分子构成红细胞的不同血型。假设Xg血型遗传由一对等位基因控制，在人群中的表现型有Xg阳性和Xg阴性两种。为了研究Xg血型的遗传方式，某同学设计了如下Xg血型调查统计表格。

	Xg阳性与Xg阳性婚配		Xg阴性与Xg阴性婚配
	男	女	男	女
亲代
子代

如果你认为此设计表格存在缺陷，请你指出不足之处：        。
（3）我国人群中，红绿色盲在男性中发病率为7％，在女性中发病率为0.5％，但实验小组的调查结果与上述数据相差较大，其最可能的原因是        。
（4）某一家庭，父亲患红绿色盲，母亲正常，所生育的两个女儿中，一个患镰刀型细胞贫血症（基因发生隐性突变，致病基因表示为a），另一个表现正常。这个正常女儿的基因型是         ，如果她与一个其父患红绿色盲、其母患镰刀型细胞贫血症的正常男子结婚，那么，他们生育患病子女的几率是        。
II．（1 2分）控制人的血红蛋白合成的基因分别位于11号、1 6号染色体上，在不同的发育时期至少有α、β、γ、ε、δ和ξ基因为之编码。人的血红蛋白由4条肽链组成，但在人的不同发育时期，血红蛋白分子的组成是不相同的。例如人的胚胎血红蛋白由两个ξ肽链（用ξ₂表示）和两个ε肽链（用ε₂表示）组成。下图表示人的不同时期表达的血红蛋白基因及血红蛋白组成，据图回答下列有关问题。

（1）合成人血红蛋白的直接模板是        ，合成场所是      。
（2）镰刀型细胞贫血症是一种分子遗传病，其病因是相关基因发生了突变。一个α基因发生突变不一定导致病变，而β基因发生突变，往往导致病变。根据图示分析说明理由：           。
对于这种分子遗传病，临床上是否可以
通过镜检来诊断，为什么?         .
（3）结合所学知识，提出一种治愈这种
遗传病的思路。       。
（4）根据图分析，关于人类染色体上基
因种类的分布、数量及基因表达的
顺序，对你有哪些启示?（至少答两
条）                   。

（16分）人类有一种不能同化半乳糖的病——半乳糖血症，是一种隐性遗传病。半乳糖在正常代谢途径中，必须先转变为葡萄糖的衍生物(物质丙)，才能氧化供能。半乳糖在人体内的正常代谢途径有：

已知分别控制酶I、酶Ⅱ、酶Ⅲ合成的基因A、D、E位于不同对的常染色体上，细胞内的酶量与相应显性基因的个数呈正比。
（1）某校研究性学习小组拟进行一项调查活动，下表是他们设计的调查结果记录表。由此判断，他们的目的是调查半乳糖血症的                       。

调查对象 表现型	10区		11区		12区		合计
	男	女	男	女	男	女	男	女
正常
半乳糖苷症

（3）下面是某半乳糖血症患者和他的父母及纯合正常人体内三种酶的活性比较表(表中数值代表酶活性的大小，且数值越高，酶活性越高)。请分析该表并回答：

	平均活性mmo1转换(小时·g细胞)(370C)
	酶I	酶II	酶Ⅲ
正常人(AADDEE)	0．1	4．8	0．32
半乳糖血症男患者	0．06	0．02	0．35
患者的正常父亲	0．05	2．5	0．17
患者的正常母亲	0．06	2．4	0．33

①半乳糖血症是一种多基因遗传病，此类遗传病不仅表现出             现象，还比较容易受环境因素的影响。存在半乳糖血症患者的人群中，共有        种基因型的个体，正常人体内的三种酶的平均活性共有         种情况。
②该患者的正常父亲的基因型为                     ；该患者的母亲已再次怀孕，家族中无红绿色盲(基因b)病史，则胎儿的基因型为AaDdEEX^BX^B的概率是          .k^s*5#u
③若该患者经基因治疗康复长大后与一个酶I、酶Ⅱ、酶Ⅲ的平均活性依次为0．11、2．6、0．32的女子结婚，却生了一个酶I、酶Ⅱ、酶Ⅲ的平均活性依次为0．11、4．9、0．33的儿子，最可能的原因是该患者体内发生了             ，产生了基因型为     
             的精子，且这种精子完成了受精作用。

（16分）人类有一种不能同化半乳糖的病——半乳糖血症，是一种隐性遗传病。半乳糖在正常代谢途径中，必须先转变为葡萄糖的衍生物(物质丙)，才能氧化供能。半乳糖在人体内的正常代谢途径有：

已知分别控制酶I、酶Ⅱ、酶Ⅲ合成的基因A、D、E位于不同对的常染色体上，细胞内的酶量与相应显性基因的个数呈正比。

（1）某校研究性学习小组拟进行一项调查活动，下表是他们设计的调查结果记录表。由此判断，他们的目的是调查半乳糖血症的                        。

调查对象 表现型	10区	11区	12区	合计
男	女	男	女	男	女	男	女
正常
半乳糖苷症

（3）下面是某半乳糖血症患者和他的父母及纯合正常人体内三种酶的活性比较表(表中数值代表酶活性的大小，且数值越高，酶活性越高)。请分析该表并回答：

	平均活性mmo1转换(小时·g细胞)(370C)
	酶I	酶II	酶Ⅲ
正常人(AADDEE)	0．1	4．8	0．32
半乳糖血症男患者	0．06	0．02	0．35
患者的正常父亲	0．05	2．5	0．17
患者的正常母亲	0．06	2．4	0．33

①半乳糖血症是一种多基因遗传病，此类遗传病不仅表现出              现象，还比较容易受环境因素的影响。存在半乳糖血症患者的人群中，共有         种基因型的个体，正常人体内的三种酶的平均活性共有          种情况。

②该患者的正常父亲的基因型为                      ；该患者的母亲已再次怀孕，家族中无红绿色盲(基因b)病史，则胎儿的基因型为AaDdEEX^BX^B的概率是           .

③若该患者经基因治疗康复长大后与一个酶I、酶Ⅱ、酶Ⅲ的平均活性依次为0．11、2．6、0．32的女子结婚，却生了一个酶I、酶Ⅱ、酶Ⅲ的平均活性依次为0．11、4．9、0．33的儿子，最可能的原因是该患者体内发生了              ，产生了基因型为     

              的精子，且这种精子完成了受精作用。