(一)单基因遗传病 1.概念:指受一对等位基因控制的遗传病. 2.分类: 1)显性基因引起的 常染色体显性遗传病(并指.多指.软骨发育不全) X染色体显性遗传病 2)隐性基因引起的 常染色体隐性遗传病(苯丙酮尿症.白化病.先天性聋哑) X染色体隐性遗传病(红绿色盲.血友病.进行性肌营养不良) 3)Y染色体上的遗传病 3.特点: 在同胞中发病率较高.在群体中发病率较低 查看更多

 

题目列表(包括答案和解析)

 下图为人类中的一种单基因遗传病系谱图。请回答:

(1)仅根据该系谱图,能确定致病基因是位于常染色体上,还是位于X染色体上。请利用遗传图解简要说明原因。(显性基因用A表示、隐性基因用a表示。只写出与解答问题有关个体的基因型即可。)

(2)如果致病基因位于X染色体上,Ⅲ5是携带者,其致病基因来自Ⅰ2的概率为     ;如果致病基因位于常染色体上,Ⅲ5是携带者,其致病基因来自Ⅰ2的概率为     

(3)如果将该系谱图中一个表现正常的个体换成患者,便可以形成一个新的系谱图,而且根据新系谱图,就可以确定该致病基因位于哪种染色体上。请写出这个个体的标号和致病基因在何种染色体上(写出一个即可)。

 (二)选考题(共2题,考生在第19、20题中任选1题做答。如果多做,则按所做的第1题计分。做答时请写清题号。)

 

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(20分)囊性纤维病是一种单基因遗传病。多数患者的发病机制是运载氯离子的载体蛋白基因发生了变化,模板链上缺失AAA或AAG三个碱基,从而使该载体蛋白第508位缺少苯丙氨酸,导致该载体蛋白转运氯离子的功能异常,出现频发的呼吸道感染、呼吸困难等囊性纤维病症。请分析回答下列问题:

(1)囊性纤维病这种变异来源于       

(2)图一、图二表示两种出现囊性纤维病的家庭(设该性状由等位基因A、a控制)。

①从图一可推知,囊性纤维病是        染色体       性遗传病。

②图一中,父亲的基因型为    ,母亲的基因型为    患病女孩的基因型为           

③图二F1中,正常女孩产生卵细胞的基因组成是        ,若她与患病男性结婚,生一个正常孩子的概率是            

 

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遗传病是威胁人类健康的一个重要因素。某校生物学习小组开展对当地几种遗传病的调查,请根据调查结果分析回答下列问题:

(1)遗传性乳光牙是一种单基因遗传病,小组同学对一个乳光牙女性患者的家庭成员情况进行调查后,记录如下:

祖父

祖母

外祖父

外祖母

父亲

母亲

姐姐

弟弟

女性患者

 

 

 

 

(表格中“√”的为乳光牙患者)

①根据上表绘制遗传系谱图。

②该病的遗传方式是                   ,该女性患者的基因型是    

③同学们进一步查阅相关资料得知,遗传性乳光牙是由于正常基因中第45位决定谷氨酰胺的一对碱基发生改变,引起该基因编码的蛋白质合成终止而导致的,已知谷氨酰胺的密码子(CAA、CAG),终止密码子(UAA、UAG、UGA),那么,该病基因发生突变的情况是      ,与正常基因控制合成的蛋白质相比,乳光牙致病基因控制合成的蛋白质相对分子质量    ,进而使该蛋白质的功能丧失。

(2)21三体综合征是一种染色体异常遗传病。调查中发现随母亲生育年龄的增加,生出21三体综合征患儿的几率增大。经咨询了解到医院常用21号染色体上的短串联重复序列STR(一段核苷酸序列)作为遗传标记(可理解为等位基因)对该病进行快速的诊断。

①若用“+”表示有该遗传标记,“-”表示无该遗传标记,现诊断出一个21三体综合征患儿,该遗传标记的基因型是“++-”,其父基因型是“+-”,母亲的基因型是“--”,那么这名患者21三体形成的原因是                     

②根据上述材料分析,为有效预防该遗传病的发生,可采取的主要措施是                             

 

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羊毛状毛发是一种单基因遗传病,患者的父母中至少有一位表现为羊毛状毛发。下图为某患者家系图,据图分析正确的是

A.由I1`I2和Ⅱ5可知,控制羊毛状毛发的基因为显性基因

B.人群中表现为羊毛状毛发的人多于正常毛发的人

C.Ⅲ3和Ⅲ4所生儿子与女儿患病概率均为1/2

D.图中的患者既有纯合子,又有杂合子

 

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某班同学对一种单基因遗传病进行调查,绘制并分析了其中一个家系的系谱图(如图1)。下列说法正确的是

A.该病为常染色体显性遗传病
B.II-6一定是该病致病基因的携带者
C.II-3和II-4所生孩子,男孩女孩发病概率不同
D.III-8为致病基因携带者

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