确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病.可采取产前诊断检测( ) A. B超检查 B. 羊水检查 C. 孕妇血细胞检查 D. 基因诊断 查看更多

 

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确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病,可采取的检测手段有(多选题)  (  )

A.B超检查                        B.羊水检查

C.孕妇血细胞检查              D.绒毛细胞检查

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确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病,可采取的检测手段有(多选)

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A.B超检查       B.羊水检查

C.孕妇血细胞检查  D.绒毛细胞检查

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产前诊断是优生的主要措施之一,产前诊断是在胎儿出生前,医生用 B 超检查、羊水检查和基因诊断等手段,确定胎儿是否患有某种疾病。

(一)羊水检查是对孕妇进行检查的一种手段。检查羊水和羊水中的胎儿脱落细胞,能反映胎儿的病理情况。羊水检查多在妊娠16一20周进行,通过羊膜穿刺术,采取羊水进行检查。检查过程包括细胞培养、生化分析、基因分析、染色体分析等。下列甲图是羊水检查的主要过程,据图回答下列问题。

(1)在进行染色体分析时,通常选用处于               (时期)的细胞。

(2)目前已发现各种先天性代谢缺陷100多种,其中80多种可以通过产前检查羊水中的酶而做出诊断。在一次羊水检查中发现一男性胎儿患有某种遗传病,调查知道其姐姐也患有此病,上面的图乙是其家庭的部分遗传系谱图,分析回答下列问题:

①该遗传病的遗传方式是                        

②Ⅱ4已怀身孕,则她生一个健康男孩的概率为          

③调查发现人群中有66%为该种遗传病的致病基因携带者,则Ⅲ7与一个表现型正常的女子结婚,则其孩子中患该病的概率为          

(二)已知抗维生素D佝偻病是一种X染色体显性遗传病(用D、d表示该对等位基因)。现有两位孕妇甲与乙,甲正常但丈夫为该病患者,乙为该病患者但丈夫正常。怎样判断甲、乙的胎儿是否为患者?

(1)医生对甲询问后,只让甲做B超检查确定胎儿性别,因为如果胎儿                           ;医生对乙询问后得知该女性的父亲正常,便建议对胎儿进行基因诊断,因为乙的基因型为        ,后代男女各有        (概率)患病,所以,不能通过性别鉴定的方法来判定后代是否患病。

(2)现对乙孕妇及其丈夫和他们的双胞胎孩子用同位素标记的探针进行基因诊断。检测基因d的探针称为d探针,检测基因D的探针称为D探针。先采用PCR方法扩增该对等位基因,然后将PCR产物吸附在一种膜上形成斑点,每次做相同的两份膜,分别用 D 探针和 d 探针杂交,可以观察到如下结果:

根据杂交结果,判断个体2和3的基因型分别为                          

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产前诊断是优生的主要措施之一,产前诊断是在胎儿出生前,医生用B超检查、羊水检查和基因诊断等手段,确定胎儿是否患有某种疾病。

(一)羊水检查是对孕妇进行检查的一种手段。检查羊水和羊水中的胎儿脱落细胞,能反映胎儿的病理情况。羊水检查多在妊娠16-20周进行,通过羊膜穿刺术,采取羊水进行检查。检查过程包括细胞培养、生化分析、基因分析、染色体分析等。下图是羊水检查的主要过程,据图回答下列问题。

(1)在进行染色体分析时,通常选用处于________(时期)的细胞。

(2)目前已发现各种先天性代谢缺陷100多种,其中80多种可以通过产前检查羊水中的酶而做出诊断。在一次羊水检查中发现一男性胎儿患有某种遗传病,调查知道其姐姐也患有此病,下图是其家庭的部分遗传系谱图,分析回答下列问题:

①该遗传病的遗传方式是________

②Ⅱ4已怀身孕,则她生一个健康男孩的概率为________

③调查发现人群中有66%为该种遗传病的致病基因携带者,则Ⅲ7与一个表现型正常的女子结婚,则其孩子中患该病的概率为________

(二)已知抗维生素D佝偻病是一种X染色体显性遗传病(用D、d表示该对等位基因)。现有两位孕妇甲与乙,甲正常但丈夫为该病患者,乙为该病患者但丈夫正常。怎样判断甲、乙的胎儿是否为患者?

(1)医生对甲询问后,只让甲做B超检查确定胎儿性别,因为如果胎儿________;医生对乙询问后得知该女性的父亲正常,便建议对胎儿进行基因诊断,因为乙的基因型为________,后代男女各有________(概率)患病,所以,不能通过性别鉴定的方法来判定后代是否患病。

(2)现对乙孕妇及其丈夫和他们的双胞胎孩子用同位素标记的探针进行基因诊断。检测基因d的探针称为d探针,检测基因D的探针称为D探针。先采用PCR方法扩增该对等位基因,然后将PCR产物吸附在一种膜上形成斑点,每次做相同的两份膜,分别用D探针和d探针杂交,可以观察到如下结果:

根据杂交结果,判断个体2和3的基因型分别为________________

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产前诊断是优生学的主要措施之一,其中羊水检查是针对孕妇进行的一种检查手段,主要检查羊水和羊水中胎儿脱落的细胞,以确定胎儿成熟程度和健康状况,并诊断胎儿是否患有某些遗传病。下图甲是羊水检查的主要过程,图乙是某患者家系遗传系谱简图。据图回答下列问题:


(1)胎儿在母体内的发育过程属于个体发育的      ,简要说明在生物进化过程中出现羊膜和羊水的意义                  (说出一点即可)
(2)在对获取的胎儿细胞进行悬浮培养过程中,配制的培养基(液)中除了葡萄糖、氨基酸、无机盐、促生长因子、微量元素等营养物质外,还需添加一定量的      ,另外为了防止杂茵污染,还需要加入一定量的      。若需检测胎儿是否患有21三体综合征,最好选用       期的细胞在显微镜下观察。21三体综合征属于      (A、单基因遗传病  B、多基因遗传病  C、染色体异常的疾病)
(3)某次羊水检查中发现Ⅲ-10表现正常,但调查却发现其姐姐(上图乙中的Ⅲ-9)患有某种遗传病(用A、
a表示)。据图乙回答问题:
①该溃传病的遗传方式是      。Ⅲ-9基因型
            
②若Ⅲ-7与Ⅲ-9婚配,生一个患病女孩的概率
               
③若Ⅱ5再次怀孕后到医院进行遗传咨询,医生
将该家系中部分成员A、a基因所在的DNA分
子进行处理,经电泳分离后结果如右图所示。
由电泳图谱分析可知,该胎儿是否患该种遗传病?
        。理由是                                                     

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